Abstract
Albinismul oculocutanat este cea mai frecventă tulburare ereditară de hipopigmentare generalizată datorată unor defecte genetice în biosinteza melaninei. În funcție de mutațiile genetice și de severitatea clinică, a fost împărțit în cinci forme: tip 1A, tip 1B, tip 2, tip 3 și tip 4. Tipul 2 este cel mai frecvent, iar tipul 1A este cel mai sever, fără sinteză de pigment cu vârsta. Celelalte tipuri sunt mai ușoare și dezvoltă pigmentarea în timp. Un băiat în vârstă de 6 ani, născut dintr-o căsătorie consangvină, a prezentat un debut congenital de lipsă completă de pigment la nivelul pielii, părului, sprâncenelor și genelor, împreună cu fotofobie și diminuarea vederii. Examenul oftalmologic a evidențiat iris albăstrui translucid, nistagmus, acuitate vizuală redusă și hipoplazie foveală. Vitiligo, sindromul Chediak-Higashi, sindromul Hermansky-Pudlak și sindromul Cross sunt diagnostice diferențiale apropiate. Parametrii hematologici și examenul sistemic normali, precum și constatările oculare caracteristice au exclus alte afecțiuni simulatoare. Managementul include consilierea genetică, utilizarea ochelarilor bifocali și a lentilelor fotocromice pentru a corecta acuitatea vizuală scăzută și a preveni fotofobia. Nistagmusul necesită intervenție chirurgicală și se recomandă folosirea cremelor de protecție solară pentru a evita arsurile solare.
.