Obiective: Scopul nostru a fost să analizăm rezultatele sarcinilor singleton în care s-a observat un os nazal absent la ecografia din primul sau al doilea trimestru și nu a fost prezentă aneuploidia.
Metode: Am identificat sarcini singleton din 2005 până în 2011 în care un os nazal absent a fost observat la ecografie, aneuploidia a fost exclusă, iar examinările nou-născuților au fost disponibile pentru revizuire. Rapoartele ecografice au fost revizuite pentru anomalii, creștere și volumul lichidului amniotic. Dosarele nou-născuților au fost analizate pentru examinări fizice, complicații și teste radiologice sau genetice.
Rezultate: Am identificat 142 de fetuși cu un aspect sonografic de os nazal absent. Am exclus 52 de cazuri cu aneuploidie și 33 în care informațiile privind examinarea nou-născutului nu au fost disponibile. Cincizeci și șapte de cazuri au îndeplinit criteriile de includere. Pentru 3 fetuși euploizi cu o absență a osului nazal la ecografie, prezența unor anomalii suplimentare la ecografia din trimestrul al doilea a semnalat în cele din urmă un rezultat negativ: prezența unor anomalii congenitale multiple, a unui sindrom de microdeleție și a unui diagnostic genetic specific.
Concluzii: Toate cazurile cu rezultate adverse au avut constatări ecografice prenatale suplimentare. Pentru restul, rezultatele normale ale examinării nou-născuților oferă o oarecare reasigurare, mai ales în contextul unor rezultate ecografice de altfel normale în al doilea trimestru. Un microarray ca test pentru sindroamele de microdeleție și duplicare în această situație ar putea fi luat în considerare.