Definiție
Acardia este o malformație foarte rară, gravă, care apare aproape exclusiv la gemenii monozigoți (gemeni care se dezvoltă dintr-un singur ovul). Această afecțiune rezultă din conexiuni de la o arteră la alta în placentă, ceea ce face ca un făt normal din punct de vedere fizic să circule sânge atât pentru el însuși, cât și pentru un făt cu malformații grave a cărui inimă regresează sau este depășită de inima geamănului cu pompă.
Descriere
Acardia a fost descrisă pentru prima dată în secolul al XVI-lea. Primele referințe se referă la acardia ca fiind chorioangiopagus parasiticus. În prezent se mai numește și secvența de perfuzie arterială inversată gemelară sau secvența TRAP.
Mecanism
Acardia este cea mai extremă formă a sindromului de transfuzie gemelară. Sindromul de transfuzie gemelar-gemelară este o complicație a sarcinii în care gemenii împart în mod anormal fluxul sanguin de la artera ombilicală a unui geamăn la vena ombilicală a celuilalt. Această conexiune anormală poate provoca complicații grave, inclusiv pierderea sarcinii.
În cazul sarcinilor gemelare acardiace, vasele de sânge se conectează în mod anormal între gemeni în placentă. Placenta
este interfața importantă a vaselor de sânge dintre mamă și copil prin care bebelușii primesc nutrienți și oxigen. Această conexiune anormală îl forțează pe geamănul cu un flux sanguin mai puternic să pompeze sânge pentru amândoi, solicitând inima acestui geamăn „pompă”. Această conexiune anormală face ca geamănul malformat să primească sânge direct de la geamănul „pompă” înainte ca acest sânge să adune oxigen nou. Sângele slab dezoxigenat de la geamănul normal, precum și deficitul de presiune ca urmare a încercării de a deservi ambii copii pot fi cauza malformațiilor celuilalt geamăn.
Gemelul acardiac
Gemelul acardiac este grav malformat și poate fi denumit în mod incorect o tumoare. În 1902, un medic pe nume Das a stabilit patru categorii de gemeni acardiaci în funcție de aspectul lor fizic. Există controverse în jurul utilizării acestor patru categorii tradiționale, deoarece unele cazuri sunt complexe și nu se încadrează perfect într-una dintre cele patru categorii ale lui Das. Aceste patru categorii tradiționale includ acardius acephalus, amorphus, anceps și acormus.
Acardius acephalus este cel mai frecvent tip de geamăn acardiac. Acești gemeni nu dezvoltă un cap, dar pot avea o bază craniană subdezvoltată. Ei au picioare, dar nu au brațe. La autopsie se constată, în general, că le lipsesc organele toracice și abdominale superioare.
Acardius amorphus apare ca o masă dezorganizată de țesuturi care conține piele, oase, cartilagii, mușchi, grăsime și vase de sânge. Acest tip de geamăn acardiac nu este recognoscibil ca un făt uman și nu conține organe umane recognoscibile.
Acardius anceps este cea mai dezvoltată formă de geamăn acardiac. Această formă are brațe, picioare și un cap parțial dezvoltat cu țesuturi cerebrale și structuri faciale. Acest tip de geamăn acardiac este asociat cu un risc ridicat de complicații la nivelul geamănului normal.
Acardius acormus este cea mai rară formă de geamăn acardiac. Acest tip de geamăn acardiac se prezintă ca un cap izolat, fără dezvoltarea corpului.
Profil genetic
Nu există o singură cauză genetică cunoscută pentru acardie. În majoritatea cazurilor, geamănul normal din punct de vedere fizic este identic din punct de vedere genetic cu geamănul acardiac. În aceste cazuri, se crede că diferențele fizice se datorează circulației anormale a sângelui.
Aneuploidia, sau un număr anormal de cromozomi, a fost observată la mai mulți gemeni acardiaci, dar este rară la gemenii normali. Trisomia 2, prezența a trei copii ale cromozomului uman 2 în loc de cele două copii normale, a fost raportată la geamănul anormal din două sarcini complicate de secvența TRAP la femei diferite. În cazul ambelor sarcini, geamănul pompă a avut un număr normal de cromozomi. Deoarece gemenii monozigoți sunt formați dintr-un singur zigot , oamenii de știință teoretizează că o eroare apare la începutul diviziunii celulare în doar unul dintre cele două grupuri de celule formate în timpul acestui proces.
Demografie
TRAP este o complicație rară a gemelarității, apărând doar o dată la aproximativ fiecare 35.000 de nașteri. Se crede că acardia complică 1% din sarcinile gemelare monozigote. Riscurile în cazul sarcinilor cu tripleți, cvadrupleți și alte sarcini de ordin superior sunt chiar mai mari. Gemelaritatea monozigotică în sarcinile de ordin superior sunt mai frecvente în cazul sarcinilor concepute prin fertilizare in vitro (FIV), prin urmare riscul crescut pentru secvența TRAP este, de asemenea, asociat cu FIV.
Această afecțiune a fost documentată de-a lungul a cinci secole, apărând în multe țări și la diferite rase. Ratele specifice pentru recurență sunt necunoscute. Cu toate acestea, este foarte puțin probabil ca o mamă care a avut o sarcină complicată de secvența TRAP să aibă o altă sarcină cu aceeași complicație.
Două cazuri de acardioză au fost asociate cu epilepsia maternă și utilizarea de anticonvulsivante. Un raport, din 1996, descrie o sarcină gemelară acardiacă la o mamă epileptică care a luat primidonă, un medicament pentru convulsii, în primul trimestru de sarcină. Un alt raport, în 2000, descrie o sarcină gemelară acardiacală la o mamă epileptică care a luat un alt medicament pentru convulsii, oxcarbazepin.
Diagnostic
Nu este probabil ca o mamă care poartă o sarcină gemelară acardiacală să aibă simptome neobișnuite. Un geamăn acardiac este cel mai adesea descoperit întâmplător la ecografia prenatală . Nu există doi gemeni acardiaci care să fie formați exact la fel, astfel încât aceștia se pot prezenta diferit. În timpul ecografiei, un geamăn acardiac poate apărea ca o masă de țesut sau poate părea a fi un geamăn care a murit în uter. Acardia este întotdeauna suspectată atunci când, la ecografie, un geamăn considerat cândva mort începe să se miște sau să crească, sau există un flux sanguin vizibil prin cordonul ombilical al acelui geamăn. În 50% din cazuri, geamănul acardiac are doar două vase, în loc de trei în mod normal, în cordonul ombilical. Un cordon ombilical cu două vase poate fi întâlnit și la unele sarcini normale.
Criteriile de diagnostic ecografic pentru geamănul acardiac includ de obicei:
- absența activității fetale
- lipsa bătăilor inimii
- creșterea continuă
- creșterea masei de țesut moale
- creșterea insuficientă a trunchiului superior
- creșterea normală a trunchiului inferior
Un făt acardiac poate fi, de asemenea, ratat la ecografia prenatală. Un raport din 1991 descrie un geamăn acardiac care nu a fost observat la ecografie și a fost detectat doar la naștere. În cazuri rare, un diagnostic de acardie nu este posibil până la autopsie.
Tratament și management
Nu există un consens cu privire la care terapie este cea mai bună pentru sarcinile complicate de secvența TRAP. Niciun tratament nu poate salva geamănul acardiac, astfel încât scopul terapiei prenatale este de a ajuta geamănul normal. Geamănul normal nu este întotdeauna salvat de tratamentul prenatal.
Specialiștii au folosit cu succes cauterizarea cu laser și electrică, electrozi, amniocenteza în serie , medicamente și alte tratamente. Medicii recomandă adesea întreruperea prenatală a conexiunilor vaselor de sânge (sacrificând astfel geamănul acardiac) înainte ca insuficiența cardiacă să se dezvolte la geamănul cu pompă.
Întreruperea circulației sângelui la geamănul acardiac poate fi realizată prin cauterizarea sau arderea conexiunilor vaselor de sânge. Într-un studiu din 1998 asupra a șapte sarcini tratate cu terapie cu laser, rata de deces la geamănul normal a fost de 13,6%, o mare îmbunătățire față de rata de deces așteptată de 50%. Medicamente precum digoxina pot fi folosite pentru a trata insuficiența cardiacă congestivă la geamănul normal. Studiile actuale care examinează ratele de succes și de eșec ale acestor tratamente vor fi utile pentru a determina care terapie este cea mai bună opțiune.
Ecocardiografia fetală este recomandată pentru a ajuta la depistarea precoce a insuficienței cardiace la geamănul normal. Studiile cromozomiale sunt recomandate pentru ambii fetuși în toate sarcinile complicate de secvența TRAP.
Prognostic
Gemelul acardiac sau parazitar nu supraviețuiește niciodată, deoarece este grav malformat și nu are o inimă funcțională. Complicațiile asociate cu faptul de a avea un geamăn acardiac determină moartea a 50-70% dintre gemenii normali. Geamănul normal este expus riscului de insuficiență cardiacă și de complicații asociate cu nașterea prematură. Insuficiența cardiacă la geamănul normal este frecventă. Geamănul normal al unei sarcini gemelare acardiace are un risc de aproximativ 10% de malformații. Se consideră că terapia scade riscul de insuficiență cardiacă și de naștere prematură la geamănul normal. Îmbunătățirea terapiilor va duce, fără îndoială, la o perspectivă mai bună pentru sarcinile complicate de secvența TRAP.
Resurse
PERIODICALS
Arias, Fernando, et al. „Treatment of acardiac twinning”. Obstetrics & Gynecology (mai 1998): 818-21.
Brassard, Myriam, et al. „Prognostic markers in twin pregnancies with an acardiac fetus”. Obstetrics and Gynecology (septembrie 1999): 409-14.
Mohanty, C., et al. „Acardiac anomaly spectrum”. Teratology 62 (2000): 356-359.
Rodeck, C., et al. „Thermocoagulation for the early treatment of pregnancy with an acardiac twin”. New England Journal of Medicine 339 (1998): 1293-95.
ORGANIZAȚII
Twin Hope, Inc. 2592 West 14th St., Cleveland, OH 44113. (502) 243-2110. <http://www.twinhope.com>.
Judy C. Hawkins, MS
.