Aceruloplasminemia este o tulburare în care fierul se acumulează treptat în creier și în alte organe. Acumularea de fier în creier duce la probleme neurologice care apar în general la vârsta adultă și se agravează în timp.
Persoanele cu aceruloplasminemie dezvoltă o varietate de probleme de mișcare. Ei pot prezenta contracții musculare involuntare (distonie) ale capului și gâtului, rezultând în mișcări repetitive și contorsionări. Pot apărea și alte mișcări involuntare, cum ar fi scuturarea ritmică (tremurături), mișcări sacadate (coree), contracții ale pleoapelor (blefarospasm) și grimase. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, dificultăți de coordonare (ataxie). Unii dezvoltă probleme psihiatrice și un declin al funcției intelectuale (demență) la patruzeci sau cincizeci de ani.
În plus față de problemele neurologice, persoanele afectate pot avea diabet zaharat cauzat de afectarea cu fier a celulelor din pancreas care produc insulină, un hormon care ajută la controlul nivelului de zahăr din sânge. Acumularea de fier în pancreas reduce capacitatea celulelor de a produce insulină, ceea ce afectează reglarea glicemiei și duce la apariția semnelor și simptomelor diabetului.
Acumularea de fier în țesuturi și organe are ca rezultat o lipsă (deficiență) corespunzătoare de fier în sânge, ceea ce duce la un deficit de globule roșii (anemie
). Anemia și diabetul apar de obicei în momentul în care o persoană afectată are 20 de ani.
Persoanele afectate prezintă, de asemenea, modificări ale țesutului sensibil la lumină din spatele ochiului (retina) cauzate de excesul de fier. Modificările au ca rezultat mici pete opace și zone de degenerare a țesutului (atrofie) în jurul marginilor retinei. Aceste anomalii nu afectează de obicei vederea, dar pot fi observate în timpul unui examen oftalmologic.
Caracteristicile specifice ale aceruloplasminemiei și severitatea lor pot varia, chiar și în cadrul aceleiași familii.
.