Obiectiv: Să investigăm caracteristicile clinice ale cariotipurilor cromozomiale anormale în sarcinile gemelare complicate cu malformații fetale.
Metode: În total 181 de sarcini gemelare (362 de fetuși) în care unul sau doi fetuși prezentau anomalii diagnosticate prin ecografie au fost trimise la Primul Spital Afiliat al Universității Sun Yat-Sen din ianuarie 2000 până în septembrie 2010. Acestea au fost împărțite în diferite grupe în funcție de (1) vârsta maternă: cazurile cu vârsta maternă ≥ 35 de ani au fost împărțite în grupul de sarcini avansate (105 fetuși), iar cele cu vârsta maternă < 35 de ani au fost împărțite în grupul de sarcini tinere (203 fetuși); (2) metoda de concepție: cele concepute prin tehnologie de reproducere asistată au fost împărțite în grupul de reproducere asistată (81 de fetuși), iar sarcinile cu concepție naturală au fost împărțite în grupul de concepție naturală (227 de fetuși); (3) corionicitatea: sarcinile gemelare monocorionice (MCT) au fost împărțite în grupul MCT (123 de fetuși), iar sarcinile gemelare dicorionice (DCT) au fost împărțite în grupul DCT (185 de fetuși); (4) anomalii structurale: 205 fetuși cu anomalii structurale au fost împărțiți în grupul de fetuși anormali, iar 103 fetuși fără anomalii structurale au fost împărțiți în grupul de fetuși normali. Toți fetușii au fost examinați prin ecografie, iar cromozomii au fost examinați la 308 fetuși.
Rezultate: (1) Cariotipul fetușilor: dintre cele 181 de sarcini gemelare, 23 de cazuri au avut anomalii cromozomiale la 1 sau 2 fetuși (12,7%, 23/181), iar cromozomii au fost examinați la ambii fetuși în 20 din 23 de cazuri. Douăzeci și șase din 308 fetuși au fost găsiți cu cromozomi anormali (8,4%, 26/308), iar aneuploidul a fost cel mai frecvent tip de cariotipuri anormale (53,8%, 14/26). Douăzeci și unu din 205 fetuși cu malformații au fost găsiți cu cariotipuri anormale (10,2%, 21/205). (2) Șapte din 123 de fetuși din grupul MCT au fost cu cariotipuri anormale (5,7%, 7/123), iar 19 din 185 de fetuși din grupul DCT au fost cu cariotipuri anormale (10,3%, 19/185). Nu a existat nicio diferență statistică a incidenței cromozomilor anormali între cele două grupuri. Au existat 14 fetuși cu aneuploidie în grupul DCT (7,6%, 14/185); dar nu a existat niciun fetus cu aneuploidie în grupul MCT. A existat o diferență statistică între aceste două grupuri. În două cazuri din grupul DCT, doar un singur făt cu malformație a primit examinare cromozomială, deoarece un alt făt era mort, iar cariotipurile au fost trisomia 21 și, respectiv, trisomia 18. Ambii fetuși din restul de 17 cazuri au primit examinare cromozomială, iar cromozomii ambilor fetuși din fiecare sarcină au fost diferiți. Cincisprezece dintre cei 19 fetuși cu cromozomi anormali din grupul DCT au fost complicați cu anomalii structurale, iar 7 fetuși din 4 sarcini gemelare din grupul MCT au fost cu anomalii cromozomiale. (3) Comparația incidenței cariotipurilor anormale între grupul de sarcini avansate și grupul de sarcini tinere: incidența cariotipurilor anormale din grupul de sarcini avansate a fost de 7,6% (8/105), iar aceasta a fost de 8,9% (18/203) în grupul de sarcini tinere. Nu a existat nicio diferență statistică între cele două grupuri (P > 0,05). Șase din 105 fetuși din grupul de sarcină avansată au fost aneuploizi (5,7%, 6/105), iar 8 din 203 fetuși din grupul de sarcină tânără au fost aneuploizi (3,9%, 8/203). Incidența aneuploidelor în grupul de sarcină avansată a fost semnificativ mai mare decât cea din grupul de sarcină tânără (P < 0,05).(4) Comparația incidenței cariotipurilor anormale între grupul de reproducere asistată și grupul de concepție naturală: 11 din 81 de fetuși au avut cariotipuri anormale în grupul de reproducere asistată (13,6%, 11/81), iar 15 din 227 de fetuși au avut cariotipuri anormale în grupul de reproducere asistată (6,6%, 15/227). A existat o diferență statistică între cele două grupuri (P < 0,05). Au existat 7 fetuși cu aneuploidie în grupul de reproducere asistată (8,6%, 7/81) și 7 fetuși cu aneuploidie în grupul de concepție naturală (3,1%, 7/227), care nu au prezentat nicio diferență statistică (P > 0,05). (5) Comparația incidenței cariotipului anormal între grupul de fetuși anormali și grupul de fetuși normali: 21 din 205 fetuși din grupul de fetuși anormali au fost cu cariotipuri anormale (10,2%, 21/205), iar 5 din 103 fetuși din grupul de fetuși normali au fost cu cariotipuri anormale (4,9%, 5/103). Nu a existat nicio diferență statistică (P > 0,05). 13 fetuși din grupul de fetuși anormali au fost cu aneuploidie (6,3%, 13/205) și doar un singur fetus din grupul de fetuși normali a fost aneuploid (1,0%, 1/103). A existat o diferență statistică între cele două grupuri (P < 0,05).
Concluzii: Aneuploidul este cel mai frecvent cariotip anormal în sarcina gemelară complicată cu anomalii fetale, în special trisomia 21. Aneuploidul apare în principal la un singur făt din DCT, iar discordanța cromozomială este de obicei întâlnită în DCT. În timp ce în MCT, fetușii gemeni cu același cariotip anormal pot avea fenotipuri diferite. Rezultatele sugerează că este necesar să se analizeze ambele cariotipuri ale gemenilor, chiar dacă doar unul dintre fetuși este complicat cu anomalii structurale.