Ce este sindromul Aagenaes?

Sindromul Agenaes este o tulburare rară caracterizată prin afectarea fluxului biliar din ficat care duce la colestază.

Credit imagine: Magic Mine/.com

Blocarea secreției biliare (colestază hepatică) are ca rezultat umflarea și retenția de lichide (limfedem) la nivelul extremităților inferioare. Colestaza neonatală la pacienții cu sindromul Aagenaes se diminuează de obicei în timpul copilăriei timpurii, dar rămâne de natură intermitentă.

În ciuda acestui fapt, sindromul Aagenaes evoluează adesea treptat spre ciroză hepatică și hepatită cu celule gigantice, însoțită de cicatrizarea țesuturilor tractului portal.

Tulburarea mai este denumită și sindromul de colestază cu limfedem (LSC1) sau sindromul colestază- limfedem (CLS).

Simptomele și diagnosticul sindromului Aagenaes

Potrivit bazei de date Human Phenotype Ontology (HPO), cele mai frecvente simptome ale sindromului Aagenaes sunt durerile abdominale, picioarele umflate, boala hepatică obstructivă, anomalie a homeostaziei urinei, scaune de culoare argiloasă (acholic) și oboseală. Alte simptome includ ficatul mărit, cicatrizarea ficatului, metabolismul anormal al lipidelor și anomalii ale tractului biliar.

Din păcate, în prezent nu există teste de diagnostic validate pentru această afecțiune. Sindromul Aagenaes este diagnosticat prin evaluarea simptomelor și a comorbidităților, cum ar fi limfedemul.

Prognosticul sindromului Aagenaes

Tulburarea este idiopatică și de natură familială. Cauza genetică exactă rămâne neconcludentă. Cu toate acestea, se consideră că este moștenită în mod recesiv. Gena este localizată pe cromozomul 15q.

Afecțiunea este observată în principal la sugarii de origine norvegiană, mai mult de 50% din cazuri fiind observate în sudul Norvegiei. Cu toate acestea, este, de asemenea, răspândită la indivizi din alte regiuni europene și din Statele Unite.

Cercetări privind sindromul Aagenaes

Într-o analiză de screening a întregului genom efectuată de Bull et al. (2000), au fost identificate regiunile considerate similare la pacienții cu sindromul Aagenaes. Regiunile cele mai promițătoare au fost cartografiate în continuare în seturi mai mari de indivizi norvegieni, au fost evaluate probe de ADN de la 8 pacienți și de la 7 rude nesimptomatice ale acestora din aceeași linie ancestrală.

Rezultatele au evidențiat o similitudine extinsă a alelelor și a genotipului haploid al pacienților pe o regiune de pe cromozomul 15q între markerii D15S979 și D15S652, caracteristică care a fost absentă la rudele neafectate.

Această constatare a sugerat că toți pacienții norvegieni cu sindromul Aagenaes ar putea fi homozigoți cu o mutație genetică similară, moștenită în formă latentă prin intermediul unui strămoș comun.

Managementul sindromului Aagenaes

Nu există opțiuni terapeutice stabilite disponibile pentru vindecarea acestei afecțiuni. Tratamentele vizează în principal simptome specifice, în special în ceea ce privește limfedemul.

Tratamentul cu o boală genetică sau rară poate afecta semnificativ viața de zi cu zi a pacienților și a familiilor acestora. Deoarece există o marjă de manevră uriașă pentru continuarea cercetărilor în vederea găsirii unui tratament definitiv pentru această afecțiune, îngrijirea comunitară și grupurile de sprijin sunt de o importanță crucială.

Grupurile de sprijin și advocacy pot ajuta pacienții să se conecteze cu alte persoane cu afecțiuni similare. Aceste grupuri oferă informații centrate pe pacient și sunt forța motrice din spatele cercetării pentru tratamente mai bune și posibile leacuri. Consilierii din aceste grupuri ajută la direcționarea pacienților și a membrilor familiilor acestora către cercetări, resurse și servicii referitoare la această afecțiune.

Lecturi suplimentare

• Toate conținuturile despre sindromul Aagenaes
• Simptomele sindromului Aagenaes
• Cum se diagnostichează sindromul Aagenaes?
Ultima actualizare Jan 13, 2021

Citate

Vă rugăm să folosiți unul dintre următoarele formate pentru a cita acest articol în eseul, lucrarea sau raportul dumneavoastră:

• APA

  Patel, HH. (2021, 13 ianuarie). Ce este sindromul Aagenaes? News-Medical. Retrieved on March 24, 2021 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Aagenaes-Syndrome.aspx.

• MLA

  Patel, HH. „Ce este sindromul Aagenaes?”. News-Medical. 24 martie 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Aagenaes-Syndrome.aspx>.

• Chicago

  Patel, HH. „Ce este sindromul Aagenaes?”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Aagenaes-Syndrome.aspx. (accesat la 24 martie 2021).

• Harvard

  Patel, HH. 2021. Ce este sindromul Aagenaes? News-Medical, vizualizat la 24 martie 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Aagenaes-Syndrome.aspx.

.