Ce este boala Pompe?
Boala Pompe (POM-pay), cunoscută și sub numele de boala de stocare a glicogenului de tip II sau deficiența de maltază acidă, este o afecțiune genetică rară care determină o slăbiciune musculară profundă. Boala este cauzată de mutații în gena care instruiește organismul să producă o enzimă numită alfa-glucozidază acidă (GAA). În mod normal, organismul folosește această enzimă pentru a descompune glicogenul (zahărul depozitat) în glucoză (zahăr). Dar, în cazul bolii Pompe, GAA este absentă sau semnificativ redusă, ceea ce face ca în țesuturile organismului să se acumuleze cantități excesive de glicogen, ceea ce duce la leziuni majore. Inima și mușchii scheletici sunt cei mai afectați.
Boala Pompe este o afecțiune autosomal recesivă – ceea ce înseamnă că fiecare părinte al unui individ afectat trebuie să transmită o copie a genei mutante. Acesta este o parte din motivul pentru care boala este relativ rară, afectând una din 40.000 de persoane.
Cum evoluează boala?
Au fost identificate două forme ale bolii Pompe: o formă severă „infantilă” și o formă mai ușoară „cu debut tardiv”. Forma infantilă a bolii apare de obicei în primele luni de viață și progresează rapid, cu slăbiciune musculară severă, insuficiență cardiacă și adesea deces înainte de vârsta de un an sau doi. Forma cu debut tardiv a bolii (denumită și forma juvenilă/adult) se prezintă după copilărie și progresează mai lent. Slăbiciunea musculară este principalul simptom, iar inima este de obicei cruțată. Speranța de viață este de obicei scurtată din cauza slăbiciunii mușchilor respiratori (respiratori) la persoanele cu această formă a bolii.
Cum se diagnostichează boala?
Boala Pompe este diagnosticată prin depistarea mutațiilor comune în gena GAA, prin măsurarea nivelului enzimei GAA într-o probă de sânge sau printr-o biopsie musculară. Odată obținut diagnosticul, se recomandă consultarea unui genetician și depistarea celorlalți membri ai familiei.
Există vreun tratament?
Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA a aprobat alglucozidază alfa (Myozyme) pentru utilizarea la pacienții cu boala Pompe. Un tip de terapie de substituție enzimatică, Myozyme este o formă de GAA – enzima care este absentă sau redusă în această afecțiune. Medicamentul se administrează de obicei prin perfuzie intravenoasă o dată la două săptămâni. Myozyme a avut un succes remarcabil în inversarea leziunilor musculare cardiace și în creșterea speranței de viață la cei cu forma infantilă a bolii. Cu toate acestea, terapia este mai puțin eficientă la nivelul mușchilor scheletici.
Persoanele cu boala Pompe au nevoie de îngrijire extrem de specializată din partea unei varietăți de specialiști, în special pe măsură ce boala progresează.
Care sunt unele dintre domeniile cheie de cercetare Pompe la NIAMS?
În ultimele două decenii, cercetătorii de la National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) – Dr. Paul Plotz, șef al NIAMS Arthritis and Rheumatism Branch, și un grup de oameni de știință din laboratorul său condus de Dr. Nina Raben – au făcut progrese semnificative în ceea ce privește înțelegerea bolii Pompe. Deși inițial s-a sperat că terapia de substituție enzimatică ar putea vindeca boala Pompe, grupul NIAMS a descoperit că mușchiul scheletic este rezistent la tratament. Această descoperire a fost făcută pe modele de șoareci cu boala care au fost generate în laborator; aceste modele sunt acum folosite în întreaga lume de oamenii de știință implicați în cercetarea și dezvoltarea terapiilor Pompe.
Grupul își concentrează eforturile actuale pe utilizarea noilor informații pentru a îmbunătăți tratamentul fibrelor musculare rezistente. Aceste studii sunt finanțate parțial printr-un acord de cooperare pentru cercetare și dezvoltare (CRADA) cu Genzyme, compania care produce Myozyme.
Grupul NIAMS a descoperit recent noi indicii legate de defectele celulare din boala Pompe. Ei au identificat structuri în multe celule musculare scheletice ale pacienților și șoarecilor Pompe care păreau a fi colecții mari de resturi celulare care ar fi trebuit să fie livrate și procesate în lizozomi, „centrele de reciclare” ale celulei. În mod normal, aceste resturi ar fi trebuit să fie digerate în lizozomi și transformate în elementele constitutive pe care celula le folosește pentru a se menține în formă – aminoacizi pentru a construi proteine, zaharuri precum glucoza pentru a furniza energie și acizi grași pentru a construi membrane și pentru a furniza energie. Așadar, nu numai că lizozomii erau plini de glicogen care nu putea fi digerat, dar și alte materiale se acumulau în exterior – fără a putea ajunge la locul de reciclare. Această acumulare semăna cu genul de materiale care, în mod normal, sunt transportate către lizozomi de către un sistem remarcabil, numit „autofagie” – ceea ce înseamnă literalmente autoalimentare. Acest sistem culege părțile uzate ale celulei pentru a le duce la lizozomi în vederea reciclării. Dr. Raben a recunoscut că acest sistem de preluare și reciclare nu funcționează corect în mușchiul scheletic Pompe, iar centrele de reciclare stresate par a fi copleșite. Grupul NIAMS testează în prezent noi strategii pentru a interveni în boala Pompe prin explorarea modalităților de modulare a mașinăriei autofagice.
Misiunea National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), o parte a National Institutes of Health (NIH) din cadrul Department of Health and Human Services’ National Institutes of Health (NIH), este de a sprijini cercetarea privind cauzele, tratamentul și prevenirea artritei și a bolilor musculo-scheletice și ale pielii; formarea oamenilor de știință fundamentală și clinică pentru a efectua această cercetare; și diseminarea informațiilor privind progresul cercetării în aceste boli. Pentru mai multe informații despre NIAMS, sunați la centrul de informare la numărul de telefon 301-495-4484 sau 877-22-NIAMS (apel gratuit) sau vizitați site-ul web al NIAMS la adresa https://www.niams.nih.gov.
Această informație a fost elaborată de Institutul Național de Artrită și Boli Musculo-scheletice și ale Pielei, Institutul Național de Sănătate.
Institutul Național de Artrită și Boli Musculo-scheletice și ale Pielei. Boala Pompe. Disponibil la: https://www.niams.nih.gov/Health_Info/Pompe_Disease/default.asp. Accesat la 9 ianuarie 2014.
Informațiile din acest document sunt doar în scop educațional general. Nu este menită să înlocuiască consilierea profesională personalizată. Deși informațiile au fost obținute din surse considerate de încredere, MedLink Corporation, reprezentanții săi și furnizorii de informații nu garantează acuratețea acestora și își declină răspunderea pentru consecințele negative care rezultă din utilizarea lor. Pentru informații suplimentare, consultați un medic și organizația la care se face referire în prezentul document.
.