Skip to content
Menu
CDhistory
CDhistory

Deficitul de 3-metilcrotonil-CoA carboxilază

Posted on iulie 28, 2021 by admin

Copiii cu această tulburare par normali la naștere, dar de obicei dezvoltă semne și simptome în primul an de viață sau în copilăria timpurie. Trăsăturile caracteristice ale acestei afecțiuni, care pot varia de la ușoară la amenințătoare de viață, includ dificultăți de hrănire, episoade recurente de vărsături și diaree, oboseală excesivă (letargie) și tonus muscular slab (hipotonie). Dacă nu este tratată, această afecțiune poate duce la întârzieri în dezvoltare, convulsii și comă. Depistarea precoce și gestionarea pe tot parcursul vieții (urmând o dietă săracă în proteine și folosind suplimente adecvate) pot preveni multe dintre aceste complicații. În unele cazuri, persoanele cu mutații genetice care cauzează deficitul de 3-metilcrotonil-CoA carboxilază nu prezintă niciodată semne sau simptome ale tulburării.

Funcțiile caracteristice ale acestei afecțiuni sunt similare cu cele ale sindromului Reye, o tulburare severă care se dezvoltă la copii în timp ce aceștia par să se recupereze în urma unor infecții virale cum ar fi varicela sau gripa. Majoritatea cazurilor de sindrom Reye sunt asociate cu utilizarea de aspirină în timpul acestor infecții virale.

.

Lasă un răspuns Anulează răspunsul

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

Articole recente

  • Acela s-a întors: NYC sau Boston pentru 99 de dolari
  • Părinții lui Kate Albrecht – Aflați mai multe despre tatăl ei, Chris Albrecht, și despre mama ei, Annie Albrecht
  • Temple Fork Outfitters
  • Burr (roman)
  • Trek Madone SLR 9 Disc

Arhive

  • februarie 2022
  • ianuarie 2022
  • decembrie 2021
  • noiembrie 2021
  • octombrie 2021
  • septembrie 2021
  • august 2021
  • iulie 2021
  • iunie 2021
  • mai 2021
  • aprilie 2021
  • DeutschDeutsch
  • NederlandsNederlands
  • SvenskaSvenska
  • DanskDansk
  • EspañolEspañol
  • FrançaisFrançais
  • PortuguêsPortuguês
  • ItalianoItaliano
  • RomânăRomână
  • PolskiPolski
  • ČeštinaČeština
  • MagyarMagyar
  • SuomiSuomi
  • 日本語日本語
©2022 CDhistory | Powered by WordPress & Superb Themes