Ce este AATD?
Deficitul de alfa-1 antitripsină (AATD) este lipsa unei proteine produse de ficat care este eliberată în sânge.
AATD este o boală genetică care poate afecta ficatul sau plămânii. Proteina alfa-1 este concepută pentru a proteja țesuturile din organism de a fi atacate de propriile enzime. Copiii cu AATD fie nu produc suficientă proteină alfa-1, fie proteina produsă este anormală și, prin urmare, nu este eliberată în fluxul sanguin așa cum ar trebui. Leziunile hepatice din AATD sunt cauzate de acumularea proteinei anormale produse în interiorul celulelor hepatice.
Care sunt simptomele AATD?
Simptomele bolii hepatice AATD la copii pot include:
- icter la naștere care nu dispare
- urină închisă la culoare și scaune palide
- niveluri crescute ale enzimelor hepatice
- mâncărimi severe
- splină mărită
- .
- sângerare sau vânătăi ușoare
Cum îngrijim AATD
Centrul pentru boli hepatice la copii al Spitalului de Copii din Boston oferă îngrijire completă pentru sugari, copiilor, adolescenților și adulților tineri cu o mare varietate de afecțiuni hepatice. Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu AATD, vă putem ajuta. Copiii cu afecțiuni hepatice sunt trimiși la acest program din toate Statele Unite și din întreaga lume. Acest program este multidisciplinar și include hepatologie, chirurgie, radiologie intervențională, endoscopie GI intervențională și patologie.