Teratologie
Teratologia se ocupă cu toate caracteristicile generării și dezvoltării anormale a embrionului (embriogeneză) și a produselor finale ale acestora. Incidența dezvoltării defectuoase este ridicată. Un copil din 14 care supraviețuiește perioadei neonatale poartă o anomalie de un anumit tip și grad, iar jumătate dintre acești copii au mai multe malformații. Defectele interne, ascunse, sunt mai numeroase decât cele externe, iar unele defecte nu devin evidente decât în copilărie. Unul din 40 de copii se naște cu un defect structural care necesită tratament. Unele tipuri de anomalii sunt mai frecvente la bărbați (de exemplu, stenoza pilorică, îngustarea deschiderii dintre stomac și intestin), în timp ce alte tipuri predomină la femei (de exemplu, șoldul dislocat). Pe lângă tulburările congenitale evidente, există aberații la nivel molecular cunoscute sub numele de erori înnăscute ale metabolismului. În acestea, o deficiență enzimatică blochează cursul metabolismului intermediar și duce la o funcționare chimică anormală. Astfel de erori implică proteinele, carbohidrații, lipidele și pigmenții. Produșii anormali pot fi depozitați sau excretați.
Importanți printre cauzele anomaliilor sunt factorii ereditari. Printre aceștia se numără mutațiile genetice, care pot fi dominante mendeliene (de exemplu, degetele fuzionate trebuie să fie moștenite de la un singur părinte pentru a apărea la urmași), recesive (de exemplu, albinismul nu devine evident decât dacă gena sa este moștenită de la ambii părinți) sau legate de sex (de exemplu, hemofilia). În afară de defectele ereditare, ale căror posibilități de recurență pot fi estimate, există multe rezultate genetice care se datorează întâmplării, nu se transmit și nu apar la alți descendenți. O distribuție inegală a cromozomilor în timpul meiozei, care duce la sortimente anormale, apare la cromozomii somatici (non-sexuali) (de exemplu, sindromul Down) și la cromozomii sexuali (de exemplu, sindromul Klinefelter).
Factori de mediu, atât externi cât și interni, sunt, de asemenea, importanți. Dintre agenții fizici, presiunile sau loviturile mecanice nu mai sunt considerate semnificative, datorită protecției furnizate de uter și de sacul amniotic umplut cu lichid. Pe de altă parte, iradierea este un agent fizic cu totul eficient, după cum au dovedit pe deplin experimentele. Diverși agenți chimici, alcoolul, drogurile de abuz și chiar unele medicamente prescrise sunt foarte teratogene (producând defecte fizice în uter). Printre exemplele de teratogeni se numără medicamente precum talidomida și fenitoina, hormonul sintetic dietilstilbestrol și infecția cu varicela (varicela). Deficiențele unor hormoni fetali sunt asociate cauzal cu defecte corporale (de exemplu, hormonul masculin și falsul hermafroditism, o afecțiune în care gonadele sunt de un sex, dar unele aparențe sugerează celălalt). În mod similar, excesul hormonal poate cauza anomalii (de exemplu, hormonul de creștere și gigantismul).
Se pare că există mai multe moduri în care agenții teratogeni pot afecta celulele embrionare sensibile. Acești agenți sunt cel mai dăunători pentru embrionul în curs de dezvoltare atunci când expunerea are loc în primul trimestru; efectele nocive pot începe să se instaleze încă din 10-14 zile de la concepție. Rezultatul expunerii la teratogeni variază de la restrângerea creșterii prenatale, anomalii funcționale ale sistemului nervos central și anomalii structurale la nivelul fătului până la avort spontan sau moarte fetală în cazuri grave.
Leslie B. Arey Damir Sapunar