Diastematomyelia, cunoscută și sub numele de malformație de divizare a măduvei spinării, se referă la un tip de disrafism spinal (spina bifida occulta) atunci când există o divizare longitudinală în măduva spinării.
Terminologie
Deși în mod tradițional a fost distinsă de diplomielie (în care măduva este dublată mai degrabă decât divizată), termenul de malformație a măduvei divizate este susținut pentru a cuprinde ambele afecțiuni 6. În scopul acestui articol, termenii diastematomieelie și malformație de divizare a cordului sunt utilizați în mod interschimbabil.
Epidemiologie
Malformațiile de divizare a cordului sunt o anomalie congenitală și reprezintă ~5% din toate defectele congenitale ale coloanei vertebrale 6.
Prezentare clinică
Majoritatea pacienților cu diastematomicelie sunt simptomatici, prezentând semne și simptome de cordon legat, deși pacienții cu tipul II ușor (a se vedea mai jos) pot fi afectați în mod minim sau complet asimptomatici 6. Simptomele prezente includ:
- slăbiciune a picioarelor
- dureri lombare
- scolioză
- incontinență
Pacienții cu diastematomielie prezintă frecvent și alte anomalii asociate, inclusiv:
- meningocele
- chist neurenteric
- chistdermoidian
- clubfoot
- lipomul măduvei spinării
- hemangiomul care acoperă coloana vertebrală
.
Patologie
Clasificare
Malformațiile medulare scindate sunt împărțite în două tipuri în funcție de prezența unui sept despărțitor și a unui sac dural simplu sau dublu:
- tipul I: sac dural duplicat, cu un pinten comun pe linia mediană (osos sau fibros) și de obicei simptomatic
- tipul II: sac dural unic care conține ambele hemicorduri; afectare mai puțin marcată
Tipul I
Tipul I este diastematomelia clasică, caracterizată prin 1-6:
- sac dural duplicat
- hidromielie frecventă
- spont de linie mediană adesea prezent (osos sau osteocartilaginos)
- anomalii vertebrale: hemivertebre, vertebre fluture, spina bifida, fuziunea laminelor nivelelor adiacente
- pigmentarea pielii, hemangiomul și hipertricoza (pete de păr) sunt frecvente
- pacienții sunt de obicei simptomatici, prezentând scolioză și sindromul cordonului legat
Tipul II
Tipul II este mai blând decât tipul I, și nu prezintă multe dintre caracteristicile acestuia din urmă:
- sac dural unic și fără spur/septum
- cord divizat, uneori incomplet
- poate fi prezentă hidromielia
- poate fi prezentă spina bifidă, dar alte anomalii vertebrale sunt mult mai puțin frecvente
- pacienții o mai puțin simptomatici sau pot fi chiar asimptomatici
Caracteristici radiografice
Malformațiile cordului divizat sunt mai frecvente în partea inferioară a cordului, dar pot apărea uneori la mai multe niveluri.
- 50% apar între L1 și L3
- 25% apar între T7 și T12
Un pinten asociat osos, cartilaginos sau fibros care se proiectează prin dura mater în față dinspre arcul neural este vizibil în 33% din cazuri 1.
Anomaliile vertebrale (spina bifida, fluture sau hemivertebre) sunt frecvente. Fuziunea laminară asociată cu un defect al arcului neural este un bun predictor al diastematomiliei și apare la nivelul defectului, sau la un nivel adiacent.
Ecografia antenatală
Prezența unui focar extraecogen în linia mediană între elementele posterioare ale coloanei vertebrale fetale a fost descrisă ca un semn de încredere 2.
Radiografie plană
- spina bifida pe mai multe niveluri
- lărgirea distanței interpediculare: dar aceasta poate fi îndepărtată de locul unde se află pintenul
- scolioza asociată
- îngustarea corpului vertebral anteroposterior
CT
CT este capabilă să imagineze mai bine multe dintre caracteristicile observate pe radiografiile simple și, în plus, poate demonstra septul osos.
IRM
IRM este modalitatea de alegere pentru evaluarea copiilor cu malformații ale cordului divizat. Pe lângă faptul că poate demonstra în mod elegant cordonul și prezența hidromieliei (dacă este prezentă), poate evalua, de asemenea, prezența numeroaselor anomalii asociate (a se vedea mai sus).
Diagnostic diferențial
În mod obișnuit, există puține elemente de diagnostic diferențial atunci când cordonul a fost imaginat în mod adecvat și caracteristicile sunt tipice (mai ales acum că diplomelia este considerată parte a aceluiași spectru de către mulți autori 6).
.