Vreți să aflați mai multe despre dumneavoastră, familia dumneavoastră sau chiar despre animalul dumneavoastră de companie? Există un test ADN pentru asta. Scuipă într-un tub. Lasă-ți câinele să mestece un tampon. Sau scoateți o parte din blana pisicii dumneavoastră. Apoi trimiteți proba respectivă prin poștă. Câteva săptămâni mai târziu, vă puteți loga pe site-ul unei companii de testare pentru a obține un ghid care descrie trăsăturile sugerate de acel ADN.
Dezvăluirile pot prezice culoarea părului cuiva sau pot sugera dacă genele dvs. vă vor face să credeți că planta coriandru are gust de săpun (deși, dacă ați gustat-o, probabil că știți deja ce credeți). Testele ar putea duce la descoperirea unor rude pe care nu știați că le aveți. Dacă l-ați făcut pentru câinele dvs., testul ar putea spune dacă Fido are în arborele genealogic vreun ciobănesc german, corgi sau pudel. De asemenea, ar putea identifica dacă dumneavoastră sau câinele dumneavoastră vă confruntați cu un risc ridicat pentru anumite boli (cum ar fi problemele renale).
O astfel de vrăjitorie este cunoscută sub numele de secvențiere ADN. Aceasta le permite oamenilor de știință să afle ordinea „literelor” dintr-o moleculă de ADN. Aceste litere – numite nucleotide – sunt substanțele chimice care alcătuiesc ADN-ul.
Educatori și părinți, înscrieți-vă pentru The Cheat Sheet
Actualizări săptămânale pentru a vă ajuta să folosiți Science News for Students în mediul de învățare
Există doar patru litere: adenină (A), citosină (C), timină (T) și guanină (G). Adenina se împerechează doar cu timina. Citosina se împerechează numai cu guanina. Acesta ar putea părea un alfabet foarte limitat. Dar ordinea în care aceste litere se aliniază în cadrul unui șir lung de ADN va scrie instrucțiunile genetice care indică fiecărei celule din organism ce molecule ar trebui să producă. Și există o mulțime de spațiu pentru „cuvinte” lungi. La oameni, câini și pisici, fiecare șir de ADN are o lungime de aproximativ 6 miliarde de litere.
Părți din fiecare șir sunt cunoscute sub numele de secvențe (ca în cazul secvențelor de litere). Descifrarea literelor dintr-un șir este cunoscută sub numele de „secvențierea” codului genetic. Ordinea exactă a literelor se va schimba de la un individ la altul. Cu toate acestea, „cuvintele” – instrucțiunile pe care secvențele le produc – tind să fie similare între toți membrii unei specii.
Cercetătorii pot compara ordinea tuturor acelor litere din ADN-ul unei persoane cu cele din ADN-ul altcuiva. Cu miliarde de nucleotide, milioane dintre aceste litere vor fi diferite, chiar și între părinți și copii sau între frați și surori.
De exemplu, unii oameni au o literă – să zicem un A – în locul unei secvențe în care alții ar putea avea un G sau un C. Unele dintre aceste litere schimbate pot modifica semnificația unei gene. Noua ortografie ar putea face ca gena să producă o proteină diferită. O mică modificare ortografică ar putea contribui la creșterea înălțimii sau la schimbarea culorii ochilor. O alta ar putea să vă expună la un risc mai mare sau mai mic pentru o anumită boală. Atunci când este comparată cu altcineva, ortografia precisă a secvențelor din ADN-ul dvs. poate arăta cât de apropiați sunteți cei doi.
Există multe companii care vor testa ADN-ul – pentru dvs. și chiar pentru pisica sau câinele dvs. (deocamdată nu există pești, gerbili sau păsări). Dar nu toate testele ADN nu sunt create la fel. Ceea ce aflați despre constituția dvs. genetică depinde de compania pe care o alegeți și de nivelul de testare pe care îl face. Există trei tipuri principale de teste.
1. Întregul ansamblu (aproape)
În teorie, secvențierea întregului genom captează toate cele 6 miliarde de nucleotide dintr-un genom (GEE-noam) – setul complet de gene al unui organism. Aceste companii vor fi parcurs și vor fi încercat să „citească” fiecare A, C, T și G. În realitate, le vor scăpa câteva (ca și cum ar fi citit cu viteză și ar fi sărit câte o literă sau un cuvânt din când în când). Atunci când ADN-ul este împachetat împreună în unități organizate numite cromozomi (KROH-moh-soams), este ușor să ratezi o literă sau două. În imaginea de mai sus, zoom in pe barele aurii de sub cromozomul 12 arată astfel de lacune de testare.
Secvențierea întregului genom nu va detecta bucăți mari de ADN lipsă sau rearanjate. De asemenea, ar putea rata atunci când o secțiune de ADN a fost repetată de mai multe ori. Cu toate acestea, această abordare oferă cea mai completă vedere a genelor particulare ale cuiva. Companii precum Veritas Genetics oferă acest test pentru persoane (dacă este prescris de un medic). În cazul animalelor de companie, Darwin’s Ark oferă secvențierea întregului genom pentru câini.
2. Concentrați-vă pe proteine
ADN-ul conține multe litere. Dar nu toate „cuvintele” înseamnă ceva. Unele secvențe fac proteine. Altele pot controla cât de des sunt activate alte secvențe de ADN pentru a produce acele proteine. Încă altele pot furniza instrucțiuni pentru molecule care nu sunt proteine. Sau ar putea fi doar secvențe pline de nonsensuri care nu „spun” nimic.
Exomul este acea parte a unui genom care conține genele care codifică proteine. Reprezintă doar 1 până la 2 la sută din ADN-ul unei persoane. În diagrama de mai sus, exomul apare în albastru.
Secvențierea exomului nu oferă, în general, informații despre modificările genetice care ar putea activa sau dezactiva alte gene. De asemenea, nu include gene care nu sunt folosite pentru a produce o proteină. Dar doar pentru că nu produce o proteină nu înseamnă că o anumită genă nu are o treabă. Multe gene joacă roluri importante fără a produce deloc proteine. Genos și Helix sunt două companii care oferă secvențierea exomelor umane. Helix citește, de asemenea, o parte din ADN-ul de lângă genele care codifică proteine.
3. Abordarea minimalistă
Un al treilea tip de test se uită la SNP-uri (pronunțat „snips”). Aceasta este prescurtarea de la polimorfisme de un singur nucleotid (NU-klee-oh-tyde Pah-lee-MOR-fizms). Aceste teste caută greșeli de ortografie de o singură literă presărate pe tot parcursul genomului dumneavoastră.
Dar acolo unde majoritatea oamenilor au un A, de exemplu, o minoritate poate avea un C. De-a lungul timpului, oamenii de știință au identificat colecții de aceste SNP-uri și au grupat testele pentru a le găsi împreună în teste unice numite cipuri SNP, sau matrice de genotipare.
Celea pot lua o mostră din ADN-ul unui animal (sau al unei persoane) și pot testa un grup prestabilit de SNP-uri despre care se știe că sunt implicate în anumite trăsături. Companiile pot testa sute, mii – chiar milioane – de SNP-uri la un moment dat cu aceste teste. Dar asta reprezintă totuși doar o mică parte din literele din genomul dumneavoastră. Ancestry, 23andMe și multe alte companii se bazează pe aceste teste SNP pentru a interpreta ADN-ul uman. Wisdom Panel, homeDNA și emBark fac același lucru pentru câini. Wisdom Panel, Optimal Selection și homeDNA folosesc SNP-urile pentru a căuta rasele ancestrale din spatele oricărei pisici.
O singură genă la un moment dat
Puteți cumpăra majoritatea acestor teste fără ordinul unui medic. Dar, uneori, medicii pot dori ca pacienții să fie testați pentru modificări ale ADN-ului în una sau câteva gene – modificări care ar putea crește riscul de boală al unui individ. Pentru oameni, aceste teste vor examina foarte atent ADN-ul din jurul acelei gene și vor descifra modificările pe care doar o persoană le are.
Pentru animalele de companie, Universitatea din California, Davis și alte câteva locuri pot verifica modificările genelor care pot cauza probleme pentru anumite rase canine și feline. Acest lucru le permite crescătorilor de câini să împiedice animalele vulnerabile să se împerecheze – și să transmită mai departe genele lor greșite.