10.29 Unele teste genetice nu sunt în întregime fiabile din mai multe motive, atât tehnice, cât și non-tehnice. Stigmatizarea și discriminarea care pot decurge din testele genetice sunt preocupări centrale pentru această anchetă, iar aceste preocupări devin acute atunci când un test nu este fiabil. Aspectele legate de fiabilitatea informațiilor genetice, inclusiv interpretarea rezultatelor testelor, sunt analizate în capitolele 3, 11 și 23. Fiabilitatea științifică a testelor genetice – fiabilitatea științifică sau tehnică a testului – este discutată mai jos.
Fiabilitatea științifică
10.30 Fiabilitatea științifică a unui test genetic poate fi afectată de o serie de factori, inclusiv contaminarea eșantioanelor, procedurile incorecte de testare în laborator, etichetarea greșită și erorile de transcriere. Deși în ultimii ani s-a acordat o atenție considerabilă elaborării de politici în legătură cu utilizarea etică și legală a informațiilor genetice, s-a discutat mai puțin despre impactul informațiilor eronate.
10.31 Fiecare procedură de testare de laborator, indiferent cât de bine stabilită, implică posibilitatea de eroare. Acest lucru este la fel de adevărat și în cazul testelor genetice. De exemplu, metoda PCR de amplificare a ADN-ului permite replicarea unor cantități infime de ADN într-un mod care facilitează testarea. Cu toate acestea, există pericolul ca proba să fie contaminată cu material genetic străin, cum ar fi din produse amplificate anterior sau de la operator, generând astfel copii de ADN irelevant. Există, de asemenea, erori ocazionale de fidelitate a secvenței produselor amplificate, ceea ce duce la erori de citire.
10.32 Fiabilitatea științifică a unui test genetic se măsoară prin „sensibilitatea” și „specificitatea” testului. Aceștia sunt termeni tehnici, dar, în esență, se referă, respectiv, la probabilitatea statistică ca un „adevărat pozitiv” să dea un rezultat pozitiv și ca un „adevărat negativ” să dea un rezultat negativ. Medicii și pacienții doresc o precizie de 100%. Cu toate acestea, puține teste de laborator au în prezent o sensibilitate și o specificitate mai mari de 98%.
10.33 În plus, fiecare rezultat al unui test necesită o interpretare individuală, ceea ce reprezintă o oportunitate suplimentară de a introduce erori. Deoarece testele genetice sunt considerate a fi „științifice”, mulți neexperți pot investi o încredere excesivă în semnificația și valoarea lor predictivă. Ca urmare, un număr mic de persoane care fac teste genetice vor primi informații inexacte cu privire la statutul lor genetic. Fie că este vorba de trauma unui fals pozitiv sau de reasigurarea falsă a unui fals negativ, ambele tipuri de erori pot avea implicații cruciale pentru individ, care își poate planifica viața pe baza rezultatului testului. În plus, deoarece membrii unei familii au în comun genele și ADN-ul, orice eroare într-un test genetic poate avea implicații pe termen lung atât pentru persoana testată, cât și pentru familia sa. Testele predictive sunt deosebit de vulnerabile la această dificultate din cauza probabilității unei întârzieri mari înainte ca eroarea să fie recunoscută.
Fraudă
10.34 O altă problemă legată de fiabilitatea procedurilor de testare genetică este posibilitatea de fraudă. Ancheta a primit o serie de observații care sugerează că protocoalele de laborator nu protejează suficient împotriva interferențelor intenționate cu probele de laborator testate. De exemplu, un avocat a descris afirmația unui client potrivit căreia o parte adversă în procedurile de drept al familiei ar fi mituit un laborator sau ar fi falsificat în alt mod rezultatele testelor de paternitate.
10.35 După cum s-a discutat în capitolul 11, fiabilitatea științifică a testelor genetice este reglementată de standardele de acreditare, care sunt administrate de NATA și de alte organisme. Cu toate acestea, acreditarea unui laborator în conformitate cu cele mai bune standarde tehnice și științifice nu reprezintă o garanție împotriva înșelăciunii intenționate din partea angajaților săi. Cu toate că au fost aduse în atenția anchetei exemple specifice de posibile fraude de laborator, ancheta nu are nicio dovadă a incidenței testelor frauduloase în Australia. Cu toate acestea, posibilitatea de fraudă identificată în prezentarea de mai sus indică faptul că această chestiune este una de preocupare continuă.
R Trent, Molecular Medicine: An Introductory Text (ed. a 2-a, 1997) Churchill Livingstone, 20.
R Linsk, Consultație, Sydney, 20 februarie 2001.
În context medico-legal, a se vedea Cap. 44.
N Turner, Prezentare G083, 14 ianuarie 2002; Prezentare confidențială G074ACON, 10 ianuarie 2002.
N Turner, Prezentare G099, 22 februarie 2002. A se vedea și Cap. 35.
.