Deficiența de GABA-transaminază
Au fost identificate cel puțin 10 mutații în gena ABAT la persoanele cu deficiență de GABA-transaminază, care este o boală a creierului (encefalopatie) care începe în copilărie. Bebelușii cu această tulburare au crize recurente (epilepsie), probleme de mișcare și o dezvoltare profund întârziată. Aceștia pot crește mai rapid în lungime decât de obicei (creștere liniară accelerată), chiar dacă au probleme de hrănire și este posibil să nu ia în greutate atât de repede pe cât se așteaptă (eșec de creștere). Indivizii cu această tulburare nu supraviețuiesc, de obicei, după primii 2 ani de viață, dar unii trăiesc mai mult în copilărie.
Mutațiile genei ABAT care cauzează deficitul de GABA-transaminază duc la un deficit (deficiență) de enzimă GABA-transaminază funcțională. Ca urmare, GABA nu este descompus în mod corespunzător, astfel încât acest neurotransmițător și o altă moleculă numită beta-alanină se acumulează în mod anormal în celulele creierului. Această acumulare alterează echilibrul neurotransmițătorilor din creier, ducând la problemele neurologice caracteristice deficienței GABA-transaminazei. Excesul de GABA duce, de asemenea, la eliberarea anormală a unei proteine necesare pentru creșterea oaselor și țesuturilor organismului (hormonul de creștere), ceea ce duce la creșterea liniară accelerată care apare uneori în această tulburare.
Mai multe despre această afecțiune de sănătate