Disfuncția surfactantului
Au fost identificate peste 100 de mutații ale genei ABCA3 care cauzează disfuncția surfactantului. Disfuncția surfactantului datorată mutațiilor în această genă (numită adesea deficiență ABCA3) poate cauza probleme respiratorii severe, adesea fatale la nou-născuți sau apariția treptată a unor probleme respiratorii mai ușoare la copii sau adulți.
Câteva mutații în gena ABCA3 duc la producerea unei proteine care nu este inserată în membrana corpului lamelar. Alte mutații duc la producerea unei proteine anormale care se găsește în membrana corpului lamelar, dar care are o funcție mică sau deloc. Fără funcția proteinei ABCA3, transportul fosfolipidelor surfactante este diminuat. În plus, formarea corpului lamelar este afectată, ceea ce determină o procesare anormală a proteinelor surfactante. Mutațiile genei ABCA3 au ca rezultat o compoziție și o funcție anormală a surfactantului. Pierderea surfactantului funcțional crește tensiunea de suprafață în alveole, provocând dificultăți de respirație și colapsul plămânilor. S-a sugerat că mutațiile care elimină funcția proteinei ABCA3 cauzează forme severe de disfuncție a surfactantului, iar mutațiile care lasă o anumită activitate reziduală ABCA3 cauzează forme mai ușoare ale afecțiunii.
Mai multe despre această stare de sănătate