Adrenoleucodistrofia legată de X
Peste 650 de mutații în gena ABCD1 au fost găsite ca fiind cauza adrenoleucodistrofiei legate de X. Această afecțiune este caracterizată de diferite grade de probleme cognitive și de mișcare, precum și de dezechilibre hormonale. Mutațiile care cauzează adrenoleucodistrofia legată de X împiedică producerea oricărui ALDP la aproximativ 75 la sută dintre persoanele cu această afecțiune. Celelalte persoane cu adrenoleucodistrofie legată de X pot produce ALDP, dar proteina nu este capabilă să își îndeplinească funcția normală. Cu puțin sau deloc ALDP funcțional, VLCFA-urile nu sunt descompuse, iar acestea se acumulează în organism. Acumularea acestor grăsimi poate fi toxică pentru glandele suprarenale (glandele mici din partea superioară a fiecărui rinichi) și pentru stratul gras de izolație (mielină) care înconjoară mulți nervi din organism. Cercetările sugerează că acumularea de VLCFA declanșează un răspuns inflamator în creier, ceea ce ar putea duce la distrugerea mielinei. Distrugerea acestor țesuturi duce la semnele și simptomele adrenoleucodistrofiei legate de X.
Mai multe despre această afecțiune de sănătate