Deficiența de acil-CoA dehidrogenazei cu lanț mediu
Peste 80 de mutații în gena ACADM au fost descoperite ca fiind cauza deficienței de acil-CoA dehidrogenazei cu lanț mediu (MCAD). Multe dintre aceste mutații modifică componente proteice unice (aminoacizi) în enzima MCAD. Cea mai frecventă modificare înlocuiește aminoacidul lizină cu aminoacidul glutamic la poziția 304 în enzimă (scris ca Lys304Glu sau K304E). Această mutație și alte substituții de aminoacizi modifică structura enzimei, reducându-i sever sau eliminându-i activitatea. Alte tipuri de mutații duc la o enzimă anormal de mică și instabilă, care nu poate funcționa.
Cu un deficit (deficiență) de enzimă MCAD funcțională, acizii grași cu lanț mediu nu sunt metabolizați corespunzător. Ca urmare, aceste grăsimi nu sunt transformate în energie, ceea ce poate duce la unele caracteristici ale acestei tulburări, cum ar fi lipsa de energie (letargie) și un nivel scăzut de zahăr în sânge (hipoglicemie). Acizii grași cu lanț mediu sau acizii grași parțial metabolizați se pot acumula în țesuturi și pot afecta ficatul și creierul. Această acumulare anormală cauzează celelalte semne și simptome ale deficitului de MCAD.
Mai multe despre această afecțiune de sănătate