 Rezumat |
Abernethy malformation, denumită și șunt venos congenital extrahepatic portosistemic, este o anomalie rară care implică sistemul venos portal. Deși rară, este din ce în ce mai des raportată și este important de diagnosticat, având în vedere consecințele clinice adverse la pacienții netratați. Are o multitudine de prezentări clinice, de la a fi complet asimptomatică până la a provoca carcinom hepatic, encefalopatie hepatică, hipertensiune pulmonară severă și malformație arteriovenoasă pulmonară difuză. Descriem experiența noastră cu cinci cazuri într-un centru terțiar de îngrijire cardiacă pediatrică cu malformație Abernethy, cu o trecere în revistă a literaturii de specialitate și discutăm, de asemenea, posibilele implicații terapeutice.
Cuvintele cheie: Șunt portosistemic extrahepatic congenital extrahepatic, hipertensiune arterială pulmonară, malformație arteriovenoasă pulmonară
Cum se citează acest articol:
Azad S, Arya A, Sitaraman R, Garg A. Malformația Abernethy: Experiența noastră de la un centru terțiar de îngrijire cardiacă și revizuirea literaturii. Ann Pediatr Card 2019;12:240-7
Cum se citește acest URL:
Azad S, Arya A, Sitaraman R, Garg A. Malformația Abernethy: Experiența noastră de la un centru terțiar de îngrijire cardiacă și revizuirea literaturii. Ann Pediatr Card 2019 ;12:240-7. Disponibil de la: https://www.annalspc.com/text.asp?2019/12/3/240/262866
| Introducere |
 |
Malformația Abernethy sau șuntul portosistemic extrahepatic congenital (CEPS), după cum sugerează și numele, a fost descrisă pentru prima dată de John Abernethy și este o afecțiune extrem de rară în care sistemul vascular portal, care derivă sângele din organele abdominale se drenează în circulația sistemică ocolind ficatul printr-un șunt complet sau parțial. Ca urmare, toxinele din intestin sunt ocolite în circulația sistemică, ceea ce duce la manifestarea clinică a disfuncției hepatice, encefalopatie hepatică și sindrom hepatopulmonar. Importanța clinică a recunoașterii acestei entități constă în asocierea sa cu anomalii cardiace și hepatice. De asemenea, este important să se identifice prezența sau absența aportului venos portal hepatic, deoarece acest lucru poate influența opțiunile de tratament. În această recenzie, prezentăm experiența noastră cu privire la cinci cazuri de CEPS cu prezentare cardiacă variabilă, dintre care două au avut în prealabil o procedură cardiacă intervențională efectuată. De asemenea, discutăm embriologia, clasificarea clinică actuală, trăsăturile comune de prezentare și anomaliile congenitale asociate și, ulterior, discutăm modalitățile diagnostice și terapeutice disponibile.
| Materiale și metode |
|
Cinci pacienți s-au prezentat cu o prezentare clinică variabilă și ulterior au fost diagnosticați cu malformație Abernethy. Parametrii clinici pentru toți cei cinci pacienți au fost evaluați și sunt rezumați în . Parametrii evaluați au inclus vârsta și sexul, prezentarea clinică, calea și drenajul șuntului, leziunile asociate, starea ficatului, managementul și rezultatul.
 |
Tabelul 1: Rezumatul tuturor celor cinci cazuri cu malformație Abernethy cu caracteristici clinice și rezultate Click aici pentru a vizualiza |
Toți pacienții au fost supuși, în afară de investigațiile de rutină, ecografiei abdominale și tomografiei computerizate (CT) abdominale. Pacienții 2 și 3 au fost supuși cateterismului cardiac și angiografiei.
| Rezultate |
|
Pacientul 1
Un copil de sex feminin în vârstă de 2 luni s-a prezentat la noi cu diagnosticul de defect de canal atrioventricular complet în insuficiență respiratorie. Având în vedere starea sa clinică, copilul a fost tratat cu ventilație mecanică. Saturația ei inițială a fost de 64%, care s-a îmbunătățit la ventilația mecanică până la 85%-90%. Ecocardiografia efectuată a evidențiat izomerie atrială stângă, vena cavă inferioară (VCI) întreruptă și continuare azigotă, defect de tranziție a canalului atrioventricular cu atriu comun, defect septal ventricular cu intrare mică și vena cavă superioară bilaterală cu vena cavă superioară stângă drenând în atriul stâng. S-a crezut că saturațiile scăzute inițiale persistente, chiar și după ventilație, se datorau persistenței venei cave superioare stângi către atriul stâng. După stabilizarea inițială, pacientul a fost supus unei reparații cu un singur plasture a defectului septal atrial și ventricular cu redirecționarea venei cave superioare stângi către atriul drept. În perioada postoperatorie imediată, pacientul a continuat să aibă o oxigenare scăzută, cu saturații care nu depășeau 90% (PaO255). A fost efectuată o ecocardiografie cu bule de contrast pentru a căuta orice scurgere reziduală, dar aceasta a demonstrat o umplere normală a atriului și ventriculului drept, cu umplere a atriului și ventriculului stâng în 2-3 bătăi, ridicând posibilitatea unei malformații arteriovenoase pulmonare. A fost efectuată o tomografie computerizată a toracelui și a abdomenului superior pentru confirmarea malformației arteriovenoase pulmonare, precum și pentru a exclude posibilitatea unui CEPS ca etiologie. Aceasta a evidențiat o mică malformație arteriovenoasă pulmonară în lobul superior stâng, o malformație Abernethy de tip 2 și polisplenia a, b, c. Pacientul a rămas stabil în momentul externării, cu o saturație care se menținea între 90% și 93%, plănuindu-se închiderea intervențională a malformației Abernethy la control.
 |
Figura 1: (a) Imaginea coronală a abdomenului prin tomografie computerizată cu substanță de contrast care arată vena renală stângă drenându-se în vena Hemiazygous (săgeată roșie). (b) Aceeași imagine în secțiune axială care arată vena splenică drenându-se în vena renală stângă. (c) Tăietură coronală oblică care arată polisplenia (săgeți albe) Click here to view |
Pacientul 2
Un băiat de 19 ani s-a prezentat la noi pentru evaluare cu plângeri de fatigabilitate ușoară. Era un caz cunoscut de cardiopatie congenitală cu ductus arterial patent și fusese supus unui dispozitiv de închidere pentru acesta la vârsta de 4 ani. A fost diagnosticat ca fiind un caz de CEPS la vârsta de 13 ani, când a fost supus unui bilanț preanestezic, pentru a repara o fractură accidentală de tibie, care a evidențiat o transaminită, iar ecografia ulterioară a abdomenului a evidențiat prezența CEPS. Ecocardiografia efectuată nu a evidențiat niciun ductus arterial persistent rezidual cu dispozitiv in situ. A existat o dilatare semnificativă a atriului și ventriculului drept, cu o presiune arterială pulmonară estimată ridicată (presiune sistolică ventriculară dreaptă estimată la 90 mmHg), cu o funcție ventriculară dreaptă păstrată. Prezența presiunilor arteriale pulmonare ridicate, care a fost inițial atribuită închiderii târzii a canalului arterial patent, ar putea fi contribuit de prezența unui șunt portosistemic extrahepatic cu flux ridicat, astfel că a fost supus unui CT al abdomenului pentru a determina tipul de șunt. CT a demonstrat prezența unei malformații Abernethy de tip 2 cu o comunicare de tip fereastră mare între vena portă și VCI a. Ulterior, a fost planificată o angiografie pentru a evalua hemodinamica, precum și posibila închidere a comunicării. Datele hemodinamice au evidențiat o presiune arterială pulmonară de 75/43 cu o medie de 50 mmHg față de presiuni sistemice de 111/64 cu o medie de 80 mmHg. Înainte de încercarea de închidere a comunicării portosistemice extrahepatice, presiunea venoasă portală medie a fost documentată ca fiind de 13 mmHg, fără o creștere semnificativă după ocluzia balonului. Angiografia a evidențiat o comunicare de tip fereastră mare cu IVC b, astfel încât s-a decis să se utilizeze un stent acoperit în IVC pentru a închide comunicarea. Pentru a închide comunicarea s-a folosit un stent aortic autoexpansibil (Endurant II 36 mm × 36 mm × 49 mm – Medtronic). După implantarea stentului, a existat o închidere completă a comunicării. În termen de 24 de ore de la plasarea stent-graftului, s-a efectuat o ecografie a abdomenului care a evidențiat colapsul stent-graftului și, în consecință, redeschiderea comunicării dintre vena portă și VCI. A fost dus din nou la laboratorul de cateterism și s-a încercat dilatarea cu balon de înaltă presiune a stent graftului colapsat, dar nu s-a reușit. Apoi a fost supus unei implantări de stent în stent și a fost montat un stent Andra Stent nud de 43 mm montat pe un balon Z-Med de 18 mm × 5 cm după 1 lună c. De data aceasta nu s-a observat niciun flux prin comunicare. La ultima monitorizare, după 3 luni, pacientul este ameliorat din punct de vedere simptomatic, ecocardiograma arătând o funcție ventriculară păstrată și o presiune sistolică ventriculară dreaptă estimată la 52 mmHg. El este planificat pentru recateterizare peste 6 luni pentru a evalua impactul închiderii șuntului extrahepatic asupra hemodinamicii pulmonare.
 |
Figura 2: (a) Imagini coronale ale tomografiei computerizate de abdomen cu contrast care arată malformația Abernathy de tip 2 în care se observă vena portală care se drenează în vena cavă inferioară. (b) Arată o imagine statică de la cateterizarea intracardiacă, în care injecția selectivă în vena mezenterică superioară arată umplerea venei porte, iar apoi vena porte se drenează în vena cavă inferioară. (c) Arată conexiunea anormală fiind închisă cu ajutorul unui stent acoperit Click here to view |
Pacientul 3
Un băiat de 12 ani s-a prezentat cu plângeri de decolorare albăstruie și fatigabilitate ușoară observate de la vârsta de 4 ani. Examenul clinic a evidențiat saturații scăzute de oxigen (74%), cu examen cardiac normal. Ecocardiografia efectuată nu a evidențiat nicio anomalie structurală, contrastul cu bule de contrast apărând în atriul și ventriculul stâng în 2-3 bătăi, sugerând prezența unei malformații arteriovenoase pulmonare. S-a făcut ecografie abdominală și CT care a evidențiat prezența unei malformații arteriovenoase pulmonare difuze. A fost observat un canal comunicant mare de la vena splenică distală la vena renală stângă distală care provoca o derivație a sângelui de la vena splenică la VCI cu vena portă principală bine patentată și ramurile sale intrahepatice (Abernethy tip 2) a și b. Pacientul a fost transportat pentru angiografie cu planul de a închide canalul anormal cu un dop vascular. Datele hemodinamice au relevat presiuni arteriale pulmonare normale. Presiunea venei porte a fost de 12 mmHg cu ocluzia postbalon a presiunii canalului de 14 mmHg. Angiograma VCI efectuată a evidențiat o comunicare mare de 15 mm între vena splenică și vena renală stângă. Aceasta a fost închisă cu succes cu un dop vascular Amplatzer de 22 mm (Abbott Medical) c și d.
 |
Figura 3: (a și b) Imagini coronale ale tomografiei computerizate de abdomen care arată vena splenică distală care drenează în vena renală stângă și apoi în vena cavă inferioară și, de asemenea, se observă prezența venulelor portale intrahepatice. (c) Arătând ocluzia cu balon și măsurarea presiunii portale în timpul închiderii malformației. (d) Arată închiderea completă a șuntului fără șunt rezidual peste dispozitiv (amplatzer vascular plug II) Click aici pentru vizualizare |
Pacientul 4
O fetiță în vârstă de 7 ani, diagnosticată ca un caz de cardiopatie congenitală cu ductus arteriosus patent, pentru care a fost supusă închiderii dispozitivului la vârsta de 3 ani la un alt spital, s-a prezentat acum cu plângeri de decolorare albăstruie în creștere. La prezentare, ea avea o saturație de 68% cu examinare cardiacă normală. Ecocardiografia efectuată a evidențiat dispozitiv patent ductus arteriosus in situ; funcție biventriculară normală, dar ventriculul stâng dilatat. Injecția de contrast cu bule efectuată prin vena brahială stângă a arătat umplerea atriului și ventriculului drept, urmată de umplerea atriului și ventriculului stâng în 2-3 bătăi, ceea ce sugerează o malformație arteriovenoasă pulmonară. Ulterior, CT al plămânilor a confirmat prezența malformației arteriovenoase pulmonare difuze care implică plămânii bilaterali. Scintigrafia abdomenului a evidențiat absența porțiunii intra și extrahepatice a venei porte, cu o comunicare tortuoasă mare între vena cavă superioară și confluența splenoportală, sugerând diagnosticul de malformație Abernethy de tip 1. Pacientul a fost sfătuit să efectueze în continuare un control la departamentul de gastroenterologie pediatrică cu biopsie hepatică și posibil transplant hepatic; cu toate acestea, pacientul a fost pierdut de la urmărire.
Pacientul 5
Un copil de sex feminin în vârstă de 4 zile, născut prematur la 33 de săptămâni printr-o cezariană electivă, a prezentat tahipnee la scurt timp după naștere. În perioada antenatală, fătul a fost suspectat de malformație Abernathy la scanarea de nivel II. Copilul a fost transferat la unitatea de terapie intensivă neonatală (NICU). În NICU, bebelușul a dezvoltat o desaturație semnificativă împreună cu tahipnee ușoară, pentru care a fost începută ventilația nazală cu presiune pozitivă continuă a căilor respiratorii (CPAP). Radiografia toracică a fost normală. Screeningul de sepsis a fost negativ, dar, având în vedere sepsisul clinic, au fost începute antibiotice în mod empiric. Ecocardiografia efectuată în exterior a evidențiat trăsăturile unei hipertensiuni arteriale pulmonare (HTAP) severe, cu șunt patent foramen ovale de la dreapta la stânga și suspiciune de drenaj venos pulmonar anormal către VCI. Având în vedere constatările actuale, copilul a fost trimis la centrul nostru pentru o evaluare suplimentară. La prezentare, copilul era stabilizat. Ecocardiografia a evidențiat un drenaj venos pulmonar normal și caracteristici de HAP. Având în vedere suspiciunea prenatală de malformație Abernethy, a fost efectuată o angiogramă pulmonară CT care a confirmat diagnosticul de malformație Abernethy tip 2. Alte investigații au arătat o ușoară creștere a nivelului de amoniac seric. Având în vedere HAP neonatală, s-a început administrarea de sildenafil, iar copilul a fost deconectat de la CPAP nazală. Antibioticele au fost oprite după ce hemocultura a fost sterilă. Ulterior, copilul a fost transferat înapoi la unitatea neonatală cu un plan de urmărire a copilului pentru presiuni arteriale pulmonare și semne de disfuncție hepatică.
| Discuție |
|
Shuntul portosistemic congenital este definit prin prezența unei comunicări atipice între sistemul venos portal și sistemul venos sistemic și, ulterior, sângele din circulația mezenterică este dirijat în mod necorespunzător către circulația sistemică, ocolind ficatul. Poate fi fie un șunt portosistemic intrahepatic, fie extrahepatic (CEPS).
CEPS este o afecțiune rară, inițial bine descrisă la animale, în special la câini. John Abernethy, în lucrarea sa „Account of two instances of uncommon formation in the viscera of the Human Body”, din 1793, a descris pentru prima dată o malformație venoasă portală pe care a descoperit-o în timpul unei examinări post-mortem a unei fetițe de 10 luni. Această malformație a fost denumită ulterior malformație Abernethy și era formată din CEPS.
Embriologie
Dezvoltarea sistemului venos portal este extrem de complexă și are loc între a 4-a și a 10-a săptămână de viață embrionară. Vena portală este formată din vena vitelină, o pereche de vase situate pe suprafața anterioară a sacului vitelinian. Aberațiile în acest proces pot duce la variații anatomice în cadrul sistemului portal. Dezvoltarea complicată a venei cave, relația sa strânsă cu dezvoltarea venei viteline și dezvoltarea anormală a acestor vase în această etapă pot explica apariția acestei rare anastomoze portosistemice congenitale extrahepatice.,
Clasificare
Sunturile portosistemice congenitale se clasifică în tipuri intrahepatice și extrahepatice, în funcție de prezența conexiunii între ramurile venei porte, după divizarea acesteia, și venele hepatice sau VCI. În CEPS, anastomoza dintre vasculatura portomesenterică și venele sistemice se observă înainte de divizarea venei porte. Vasul de drenaj poate varia. Cel mai frecvent loc de drenaj este VCI (șunt portocaval), dar se poate drena în vena renală, în vena iliacă, în vena azygous sau în atriul drept.
Morgan și Superina au clasificat CEPS în două tipuri . În CEPS de tip 1, există o deviere completă a sângelui portal către circulația sistemică, cu ramuri portale intrahepatice absente. CEPS de tip 1 sunt clasificate în continuare în cele în care vena splenică și vena mezenterică superioară se drenează separat în vena sistemică (tip 1a) și cele în care vena mezenterică superioară și vena splenică formează o confluență și se drenează în vena sistemică (tip 1b). Vena portală intrahepatică a CEPS de tip 2 este intactă și există o deviere a sângelui din circulația venoasă portală în circulația sistemică printr-o anumită comunicare. Cunoașterea prezenței șuntului intrahepatic și a arhitecturii venoase portale este importantă pentru a planifica intervenția terapeutică necesară. Pacienții cu șunturi de tip 1 au preponderență feminină și sunt de obicei tineri, au o incidență ridicată a anomaliilor congenitale asociate. Șunturile de tip 2 nu au predilecție de gen.,
 |
Figura 4: Tipuri de malformații Abernethy. Tipul 1a – vena splenică și vena mezenterică superioară se drenează separat în vena cavă inferioară. Tipul 1b – vena splenică și vena mezenterică superioară formează o venă portă care se drenează în vena cavă inferioară. Tipul 2 – Șunt între vena portă și vena cavă inferioară Click aici pentru a vizualiza |
În plus față de clasificarea anatomică, Kobayashi et al. au propus o clasificare clinică în funcție de vasul de drenaj al șuntului portosistemic. Fluxul de sânge portal este clasificat ca fiind de tip A (dacă se drenează în VCI), de tip B (dacă se drenează în vena renală) și de tip C (dacă se drenează în vena iliacă prin vena mezenterică inferioară). Prezența anomaliilor cardiace este mai frecventă la pacienții de tip A, iar pacienții de tip C sunt asociați mai frecvent cu hemoragii gastrointestinale inferioare.
Într-o clasificare recentă prezentată de Kanazawa și colab., bazată pe vizualizarea arhitecturii sistemului portal intrahepatic în timpul angiografiei cu ajutorul testului de ocluzie a șuntului. Aceștia au demonstrat că fiecare caz diagnosticat ca CEPS tip 1 a prezentat un sistem portal intrahepatic vizibil atunci când s-a făcut testul de ocluzie a șuntului. Ei au clasificat CEPS în trei tipuri în funcție de severitatea hipoplaziei sistemului portal intrahepatic: tip ușor, tip moderat și tip sever și au stabilit o corelație cu rezultatele histopatologice. Aceste informații au implicații terapeutice importante dacă vascularizația portală va accepta fluxul sanguin portal după ocluzia șuntului.
Evaluare diagnostică
Provocarea majoră este de a suspecta și ulterior de a diagnostica această malformație rară, așa cum au evidențiat toate cazurile noastre din această serie, care s-au prezentat la o unitate de îngrijire cardiacă pediatrică cu manifestări atât cardiace, cât și pulmonare. Primul caz s-a prezentat cu desaturație și detresă respiratorie și avea anomalii cardiace semnificative pentru a explica desaturația. Persistența unei oxigenări scăzute în ciuda corecției chirurgicale reușite a dus la suspiciunea unei malformații arteriovenoase pulmonare având în vedere izomerismul stâng și VCI întreruptă și a dus la diagnosticul de malformație Abernethy. În mod similar, în cel de-al doilea caz, persistența HAP și a transaminitei în ciuda închiderii canalului arterial patent a condus la evaluarea suplimentară și la diagnosticul ulterior. Al treilea caz s-a prezentat cu cianoză ca manifestare primară și diagnosticul de malformație arteriovenoasă pulmonară difuză a fost investigat în continuare, iar al patrulea caz a suferit o închidere a dispozitivului de închidere a canalului arterial patent în copilăria timpurie, dar s-a prezentat câțiva ani mai târziu cu cianoză inexplicabilă. Cazul 5 evidențiază dilema cu care ne-am confruntat, în ceea ce privește etiologia hipertensiunii arteriale pulmonare la acest nou-născut. Din punct de vedere clinic, nu a existat nicio cauză evidentă pentru hipertensiunea pulmonară primară a nou-născutului. Având în vedere asocierea malformației Abernethy cu HAP, a fost inițiat sildenafilul în mod empiric.
Evaluarea diagnostică implică, de obicei, utilizarea mai multor modalități imagistice. Suspiciunea inițială apare întotdeauna în urma unei scanări anormale a abdomenului, dar necesită un indice de suspiciune ridicat din partea persoanei care efectuează scanarea. Deoarece nu este o investigație de rutină în evaluarea pacienților cu afecțiuni cardiace congenitale, poate fi complet ratată, așa cum au evidențiat două dintre cazurile noastre care au fost supuse închiderii dispozitivului pentru ductus arterial patent, iar în celălalt caz, ecografia preoperatorie de rutină a fost, de asemenea, ratată deoarece nu a fost suspectată. Alte investigații, cum ar fi CT și imagistica prin rezonanță magnetică (IRM), sunt utile în diagnostic. CT are avantajul de a delimita clar anatomia portală și tipul de șunt și, astfel, ajută la luarea unei decizii privind managementul terapeutic. De asemenea, evaluează anomaliile asociate, în special la pacienții cu cardiopatie congenitală care necesită evaluarea vascularizației pulmonare și a plămânilor la pacienții cu suspiciune de sindrom hepatopulmonar.
IRM are capacitatea de a obține toate informațiile cu avantajul evitării radiațiilor ionizante, dar are o rezoluție spațială scăzută față de CT și, prin urmare, este posibil să nu fie capabilă să găsească mici radicule venoase portale intrahepatice la pacienții cu șunturi de tip 2.
Biopsia hepatică este necesară la pacienții cu șunturi de tip 1, deoarece poate dezvălui mici vascularizații portale în interiorul triadelor portale, o constatare care poate să nu fie observată prin teste imagistice.
Tratament
În prezent, nu există indicații formale pentru momentul tratamentului. În prezența complicațiilor, cum ar fi șunturile hepatopulmonare și hipertensiunea pulmonară, chiar și cele ușoare, sunt de obicei considerate indicație absolută pentru tratament,
Alonso-Gamarra et al. au sugerat un algoritm de diagnostic conform căruia anomaliile metabolice asimptomatice/ușoare ar trebui să fie urmărite cu ecografie și biochimie. Pacienții simptomatici sau dacă raportul de șunt este >60% decizia se bazează pe tipul de șunt. Șuntul de tip 1 necesită transplant hepatic. Șunturile de tip 2 vor necesita închidere fie prin mijloace endovasculare, fie chirurgicale. Capacitatea sistemului portal de a găzdui un flux crescut este o condiție prealabilă pentru închiderea endovasculară, astfel încât prezența sistemului venos portal intrahepatic trebuie să fie documentată clar fie prin imagistică, fie prin biopsie hepatică. Tratamentul endovascular poate fi fie prin utilizarea unei bobine detașabile,, a unui dop vascular,, a unui dispozitiv pentru ductus arterial patent, fie prin utilizarea unei endogrefe aortice. Poate fi fie într-o singură etapă, fie folosind tehnica de ocluzie în mai multe etape.
În seria noastră, unui pacient cu shunt de tip 1 i s-a recomandat un transplant de ficat, iar dintre ceilalți doi cu shunt de tip 2 au fost supuși unei închideri endovasculare, pacientul 2 cu un shunt mare între VCI și vena portală a fost închis cu ajutorul unei endografe aortice întărite cu stent AndraMed, pacientul 3 cu o comunicare lungă între vena splenică și vena renală stângă a fost închis cu ajutorul unui dop vascular Amplatzer. Seriile limitate de CEPS care au fost raportate în literatura de specialitate au fost rezumate în .
 |
Tabelul 2: Rezultatele diferitelor studii după tratamentul chirurgical sau endovascular, în malformația Abernethy Click aici pentru a vizualiza |
Un alt aspect important de luat în considerare înainte de închiderea șuntului este evaluarea presiunii venoase portale. Franchi-Abella et al. au propus o valoare limită de 32 mmHg a presiunii venoase portale după ocluzia șuntului. În ambele noastre cazuri care au fost supuse închiderii endovasculare, presiunea venoasă portală a fost de 12 mmHg și 14 mmHg după testarea ocluziei șuntului.
| Concluzie |
|
Malformația Abernethy sau CEPS este o malformație vasculară rară, care în cadrul unei cardiopatii congenitale asociate, poate masca manifestarea clinică a malformației, așa cum s-a întâmplat în două dintre cazurile noastre primul caz, persistența HTAP ar fi putut fi explicată prin închiderea târzie a canalului arterial patent, iar în al doilea caz, întreruperea VCI ar putea oferi o explicație alternativă pentru formarea malformației arteriovenoase pulmonare. Prin urmare, la pacienții care prezintă o malformație arteriovenoasă pulmonară, este obligatorie excluderea malformației Abernethy. Este necesar un indice de suspiciune foarte ridicat, așa cum au evidențiat cazurile noastre cu HTAP persistentă, pentru a nu rata această anomalie rară. În majoritatea pacienților, dacă sunt diagnosticați precoce, sunt susceptibili de tratament pentru a evita apariția complicațiilor. Evaluarea preprocedurală a sistemului venos portal este obligatorie prin tehnici imagistice și, dacă este necesar, prin biopsie hepatică. Deși opțiunile terapeutice sunt limitate în cazul șunturilor de tip 1, care vor necesita transplant hepatic, anumiți pacienți selectați pot fi supuși unui tratament endovascular. În timpul planificării tratamentului endovascular, este obligatoriu să se măsoare presiunea venoasă portală înainte și după ocluzia de testare a șuntului și, de asemenea, trebuie să se evalueze localizarea venei renale/venei hepatice în raport cu șuntul. CT ajută la planificare și, în funcție de anatomie, se poate decide alegerea unui dop vascular sau a unei stent graft.
Sprijin financiar și sponsorizare
Nimic.
Conflicte de interese
Nu există conflicte de interese.
|
|
|
|
Abernethy J. Account of two instances of uncommon formation in the viscera of the human body. Philos Trans R Soc Lond 1793;17:292-9.
|
|
|
Szatmári V, Rothuizen J, van den Ingh TS, van Sluijs F, Voorhout G. Ultrasonographic findings in dogs with hyperammonemia: 90 cases (2000-2002). J Am Vet Med Assoc 2004;224:717-27.
|
|
|
Howard ER, Davenport M. Congenital extrahepatic portocaval shunts – The Abernethy malformation. J Pediatr Surg 1997;32:494-7.
|
|
|
Mesquita RD, Sousa M, Vilaverde F, Cardoso R. Abernethy malformation: Atenție în cazurile de encefalopatie hepatică inexplicabilă la adulți – raport de caz și analiză a literaturii relevante. BJR Case Rep 2018;4:20170054.
|
|
|
Joyce AD, Howard ER. Anomalie congenitală rară a venei porte. Br J Surg 1988;75:1038-9.
|
|
|
Murray CP, Yoo SJ, Babyn PS. Șunturi portosistemice extrahepatice congenitale. Pediatr Radiol 2003;33:614-20.
|
|
|
Morgan G, Superina R. Congenital absence of the portal vein: Două cazuri și o propunere de sistem de clasificare a anomaliilor vasculare portasistemice. J Pediatr Surg 1994;29:1239-41.
|
|
|
Kobayashi N, Niwa T, Kirikoshi H, Fujita K, Yoneda M, Saito S, et al. Clinical classification of congenital extrahepatic portosystemic shunts. Hepatol Res 2010;40:585-93.
|
|
|
Kanazawa H, Nosaka S, Miyazaki O, Sakamoto S, Fukuda A, Shigeta T, et al. The classification based on intrahepatic portal system for congenital portosystemic shunts. J Pediatr Surg 2015;50:688-95.
|
|
|
Ghuman SS, Gupta S, Buxi TB, Rawat KS, Yadav A, Mehta N, et al. The Abernethy malformation-myriad imaging manifestations of a single entity. Indian J Radiol Imaging 2016;26:364-72.
|
|
|
Alonso-Gamarra E, Parrón M, Pérez A, Prieto C, Hierro L, López-Santamaría M. Clinical and radiologic manifestations of congenital extrahepatic portosystemic shunts: O revizuire cuprinzătoare. Radiographics 2011;31:707-22.
|
|
|
Franchi-Abella S, Branchereau S, Lambert V, Fabre M, Steimberg C, Losay J, et al. Complications of congenital portosystemic shunts in children: Opțiuni terapeutice și rezultate. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2010;51:322-30.
|
|
|
Fu L, Wang Q, Wu J, Guo Y, Huang M, Liu T, et al. Congenital extrahepatic portosystemic shunt: O cauză subdiagnosticată, dar tratabilă a sindromului hepatopulmonar. Eur J Pediatr 2016;175:195-201.
|
|
|
Suzuki K, Shimohira M, Hashizume T, Suzuki Y, Shibamoto Y. Dual microcatheter-dual detachable coil technique in embolization for a congenital intrahepatic portosystemic venous shunt (IPVS). Minim Invasive Ther Allied Technol 2013;22:316-8.
|
|
|
Power AH, Bjarnason H. Large spontaneous intrahepatic intrahepatic portal-systemic venous shunt treated with coil and amplatzer vascular plug embolization. Perspect Vasc Surg Endovasc Ther 2012;24:90-4.
|
|
|
Guneyli S, Cinar C, Bozkaya H, Parildar M, Oran I, Akin Y. Successful transcatheter closure of a congenital high-flow portosystemic venous shunt with the amplatzer vascular plug II. Perspect Vasc Surg Endovasc Ther 2012;24:202-5.
|
|
|
Sharma S, Bobhate PR, Sable S, Kumar S, Yadav K, Maheshwari S, et al. Abernethy malformation: Experiența unui singur centru din India cu o analiză a literaturii de specialitate. Indian J Gastroenterol 2018;37:359-64.
|
|
|
Kraus C, Sheynzon V, Hanna R, Weintraub J. Single stage endovascular treatment of a type 2 Abernethy malformation: Rezultatul nechirurgical de succes într-un raport de caz. Case Rep Radiol 2015;2015:491867.
|
|
|
Bruckheimer E, Dagan T, Atar E, Schwartz M, Kachko L, Superina R, et al. Staged transcatheter treatment of portal hypoplasia and congenital portosystemic shunts in children. Cardiovasc Intervent Radiol 2013;36:1580-5.
|
|
|
Jain V, Sangdup T, Agarwala S, Bishoi AK, Chauhan S, Dhua A, et al. Abernethy malformation type 2: Varied presentation, management and outcome. J Pediatr Surg 2018. pii: S0022-3468(18)30561-X.
|