Malformația anorectală (ARM), numită și anus imperforat (im PUR pentru ut AY nus), este o afecțiune în care un copil se naște cu o anomalie a deschiderii anale. Acest defect apare în timp ce copilul crește în timpul sarcinii. Cauza este necunoscută. Aceste anomalii pot împiedica un bebeluș să aibă mișcări intestinale normale. Se întâmplă atât la bărbați, cât și la femei.
La un bebeluș cu malformație anorectală, se poate observa oricare dintre următoarele:
- Nicio deschidere anală
- Operatura anală poate fi prea mică
- Operatura anală poate fi într-un loc nepotrivit
- Operatura anală se poate deschide într-un alt organ din interiorul corpului – uretra, vagin sau perineu
Semne și simptome
La naștere, copilul dumneavoastră va avea un examen pentru a verifica poziția și prezența orificiului său anal. În cazul în care copilul dumneavoastră are un MRA, este posibil ca deschiderea anală să nu fie ușor de observat. Nou-născuții își elimină primul scaun în termen de 48 de ore de la naștere, astfel încât anumite defecte pot fi găsite rapid.
Simptomele unui copil cu malformație anorectală pot include:
- Umflarea burții
- Vărsături
- Niciun scaun în primele 48 de ore
- Scaun care iese prin vagin sau uretră
.
Tipuri de malformații anorectale
- Fistulă perineală – deschiderea anală este în locul nepotrivit (Imaginea 3). Orificiul anal se deschide în perineu. Acesta este locul dintre vagin și sfincterul anal. Acesta poate fi, de asemenea, prea
mic.
- Fistulă vestibulară – (vess TIB u lar FIS too la) deschiderea anală este în locul greșit. Orificiul anal se află în spatele vaginului care se deschide în vestibul. Acesta poate fi, de asemenea, prea mic.
- Cloaca – (klo AY ka) intestinul inferior (rectul), uretra și vaginul se unesc pentru a forma o singură deschidere (Imagini 4).
- Fără fistulă – deschiderea anală este prea îngustă sau se termină înainte de a ajunge la piele. Rectul nu se conectează la vagin sau la uretră.
Alte probleme posibile
Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu ARM, el poate fi expus riscului de a avea alte probleme posibile. Aceste probleme includ:
- Probleme urologice – probleme cu rinichii și alte organe care ajută la pipi (urinare). Aceste probleme pot provoca infecții și leziuni renale permanente dacă nu sunt tratate. Medicul poate comanda teste pentru a verifica aceste probleme. Unele dintre aceste probleme includ:
- Faptul de a avea doar un singur rinichi
- Hidronefroza – umflarea rinichilor cauzată de un reflux de urină
- Reflux vezico-ureteral – urina din vezica urinară urcă înapoi în rinichi
- Vezica urinară neurogenă – are probleme de control al vezicii urinare
- Probleme ginecologice – Fetele cu malformații anorectale pot avea modificări ale anatomiei lor feminine. Aceste modificări pot cauza probleme dacă sunt lăsate netratate. Medicul poate comanda teste pentru a verifica anatomia copilului dumneavoastră. Unele modificări care se pot întâmpla includ:
- Uterine didelphus – două uteruri cu două colțuri separate
- Uter bicornat – uterul are formă de inimă
- Septul vaginal – vaginul este împărțit în două secțiuni
- Probleme la nivelul coloanei vertebrale – probleme cu porțiunea lombară (inferioară) a coloanei vertebrale care ajută la funcționarea intestinului și a vezicii urinare. Unele dintre aceste probleme includ:
- Măduva legată – atașamentele tisulare ale măduvei spinării cauzează întinderea nervilor spinali. Această întindere poate cauza pierderea funcției nervoase către intestine și vezica urinară.
- Filum gras – țesutul care leagă măduva spinării de coloana vertebrală este îngroșat.
- Mielomeningocele – măduva spinării nu se formează corespunzător.
- Probleme sacrale – probleme cu porțiunea sacrului și a coccisului (cea mai joasă) a coloanei vertebrale care ajută la funcționarea intestinului și a vezicii urinare. Unele dintre aceste probleme includ:
- Regresie caudală – capătul măduvei spinării nu se dezvoltă complet
- Hemisacru – o porțiune a sacrului nu se dezvoltă complet
- Hemivârtebre sacrale – o parte a sacrului nu se nu se dezvoltă complet
- Masă presacrală – o masă între rect și sacru
Alte teste
Medicul poate solicita teste pentru a înțelege mai bine malformația copilului dumneavoastră. Aceste teste îl vor ajuta, de asemenea, pe medic să știe dacă are și alte probleme legate de diagnostic.
- Radiografie – Acest test arată tiparul gazelor intestinale, vertebrele coloanei vertebrale și sacrul.
- Ecografie – Acest test privește burta (abdomenul) copilului dumneavoastră pentru a găsi probleme la nivelul sistemului tractului urinar și al vaginului. De asemenea, se uită pentru a vedea dacă
coloana vertebrală s-a format în mod corect.
- RMN al coloanei vertebrale – Acesta poate fi făcut dacă se găsește o problemă la ecografia coloanei vertebrale sau dacă copilul dumneavoastră are 6 luni sau mai mult când trebuie să i se evalueze coloana vertebrală.
- Ecocardiogramă – Acest test verifică dacă există probleme cu inima copilului dumneavoastră.
- Analize (panoul funcției renale, cistatina C) – Aceste analize îi spun medicului mai multe despre funcția renală a copilului dumneavoastră.
- Video urodinamică – Acest test arată cum funcționează tractul urinar al copilului dumneavoastră, inclusiv vezica urinară și rinichii.
Tratament și intervenție chirurgicală
Tratamentul pentru malformațiile anorectale este intervenția chirurgicală. Reparația pentru ARM se numește anorectoplastie sagitală posterioară (PSARP). Această intervenție chirurgicală va crea orificiul anal al copilului dumneavoastră sau îl va pune în locul potrivit pentru ca acesta să poată avea mișcări intestinale (Imaginile 6 și 7). Tipul de operație și câte operații are copilul dumneavoastră depinde de tipul de ARM și de istoricul chirurgical anterior. Dacă copilul dumneavoastră are o cloacă sau o ARM fără fistulă, va avea nevoie mai întâi de o colostomie (Imaginea 8), apoi de o PSARP. Dacă copilul dumneavoastră se naște cu o fistulă perineală sau vestibulară, atunci, de obicei, nu este necesară o colostomie.
Îngrijire pe termen lung
Copiii născuți cu o malformație anorectală au nevoie de îngrijire pe termen lung. De obicei, ei au nevoie de ajutor pentru a-și gestiona mișcările intestinale. Acest lucru poate însemna participarea la un program de gestionare a intestinelor cu durata de o săptămână. De asemenea, este foarte important să se urmărească apariția unor probleme la nivelul sistemului urologic și ginecologic.
Malformații anorectale (ARM) sau anus imperforat (feminin) (PDF)
.