Miopatii metabolice

Deficitul de maltază acidă (boala Pompe)

Descărcați fișa informativă despre boala Pompe

Ce este deficitul de maltază acidă (numită și AMD, boala Pompe, glicogenoza de tip 2, deficitul de acid-alfa-glucozidază, boala de depozit lizozomal)?

Deficitul de maltază acidă este o tulburare metabolică musculară, un grup de boli care interferează cu procesarea alimentelor (în acest caz, a carbohidraților) pentru producerea de energie.

Care sunt simptomele deficitului de maltază acidă?

Această boală provoacă o slăbiciune lent progresivă, în special a mușchilor respiratori și a celor din șolduri, partea superioară a picioarelor, umerilor și brațelor. Lărgirea limbii și afectarea ficatului apar în forma infantilă, dar rareori în formele cu debut mai vechi. Afectarea cardiacă poate apărea în formele infantile sau din copilărie, dar este mai puțin frecventă la adulți.

Formele din copilărie și cele cu debut la vârsta adultă sunt mai blânde decât forma infantilă, dar pot provoca slăbiciune severă și insuficiență respiratorie și, fără tratament, scurtarea duratei de viață.

Pentru a afla mai multe despre efectul dietei în această boală, consultați Ce nu trebuie să mâncați: Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases.

Ce cauzează deficitul de maltază acidă?

Deficitul de maltază acidă rezultă dintr-un defect al genei pentru enzima maltază acidă (cunoscută și sub numele de alfaglu cosidază acidă) care împiedică descompunerea glicogenului (zahărul depozitat). Pentru mai multe informații, consultați Cauze/Ereditate.

Care este evoluția deficitului de maltază acidă?

Această boală își are debutul oriunde, de la copilărie până la vârsta adultă. Este lent progresivă și mai puțin severă în formele sale cu debut în copilărie și la adult. Înainte de dezvoltarea tratamentului (a se vedea mai jos), forma infantilă era adesea fatală în primul an de viață.

Care este stadiul cercetărilor privind deficitul de maltază acidă?

Până de curând, nu a existat niciun tratament pentru această afecțiune, iar singurul remediu era îngrijirea medicală de susținere. Apoi, în 2006, Administrația americană pentru alimente și medicamente a acordat aprobarea pentru utilizarea Myozyme ca tratament pentru boala Pompe. Medicamentul a fost dezvoltat de Genzyme Corp. din Cambridge, Massachusetts, cu sprijinul MDA.

În 2010, Genzyme a anunțat disponibilitatea Lumizyme, care este similar cu Myozyme, pentru pacienții cu deficiență de maltază acidă.

Ambele medicamente înlocuiesc enzima care lipsește în boala Pompe și pot împiedica celulele musculare să moară. Acestea au îmbunătățit semnificativ perspectivele pentru persoanele cu deficit de maltază acidă.

.