Mutația este o modificare a unei secvențe genetice. Mutațiile includ modificări la fel de mici ca și înlocuirea unui singur element de construcție al ADN, sau a unei baze nucleotidice, cu o altă bază nucleotidică. Între timp, mutațiile mai mari pot afecta mai multe gene de pe un acromosom. Împreună cu substituțiile, mutațiile pot fi, de asemenea, cauzate de inserții, deleții sau duplicări ale secvențelor de ADN.
Unele mutații sunt ereditare deoarece sunt transmise la un descendent de la un părinte purtător de mutație prin linia germinală, adică printr-un ovul sau o celulă de spermă purtătoare de mutație. Există, de asemenea, mutații neereditare care apar în celulele din afara liniei germinale, care se numesc mutații somatice.Mutațiile pot fi introduse din cauza greșelilor făcute în timpul replicării ADN-ului sau din cauza expunerii la agenți mutageni, care sunt agenți chimici și de mediu care pot introduce mutații în secvența ADN, cum ar fi lumina ultravioletă. Unele mutații nu duc la modificări ale secvenței de aminoacizi a proteinei codificate și pot fi descrise ca mutații silențioase. Alte mutații au ca rezultat produse proteice anormale. Mutațiile pot introduce noi alele într-o populație de organisme și pot crește variația genetică a populației.
.