DISPOZIȚII ALE FACTORILOR DE COAGULARE
Eredită
Boala Von Willebrand (VWD), moștenită în mod autohton dominant, este cea mai frecventă tulburare congenitală a hemostazei, afectând până la 1% din populație7; se prezintă adesea cu vânătăi ușoare ca unic simptom, deși sângerările mucoaselor sunt, de asemenea, frecvente. Purpura și peteșiile nu sunt frecvente, în ciuda agregării anormale a trombocitelor, care este o caracteristică a acestei afecțiuni, împreună cu o reducere variabilă a concentrației factorului von Willebrand (VWF) și a factorului VIII. Femeile post-puberale pot prezenta menoragie. Anamneza familială este frecvent pozitivă, dar poate fi tăcută și descoperită doar la testarea părinților. Majoritatea cazurilor sunt ușoare, cu concentrații chiar sub limitele normale. Acest lucru poate cauza dificultăți de diagnosticare, deoarece încercarea de puncție venoasă poate stimula eliberarea factorului VIII și a VWF din depozitele endoteliale, împingând adesea concentrațiile marginale sub nivelul normal până în intervalul normal. În cazul în care suspiciunea este puternică, iar concentrațiile sunt la limita normalului, repetarea testelor poate fi justificată, dar ar trebui să fie amânată până când o decizie de management se bazează pe diagnostic (de exemplu, o intervenție chirurgicală iminentă) sau până când puncția venoasă este efectuată în alt scop.
Hemofilia ușoară A (deficit de factor VIII) sau B (deficit de factor IX) este mult mai puțin frecventă, dar poate prezenta simptome similare cu cele ale bolii de Newcastle. Moștenită în mod recesiv legat de X, femeile purtătoare pot fi afectate ca urmare a unei liofilizări înclinate. Hemofilia moderată și severă A sau B se prezintă în copilărie cu echimoze atipice, iar hemofilia A sau B se prezintă mai târziu, când ar trebui să fie ușor de diagnosticat, deși aceasta din urmă nu de puține ori este diagnosticată greșit ca artrită piogenică. Anamneza familială este absentă în cele 30% din cazurile de hemofilie sporadică apărută în urma unei noi mutații în linia germinală maternă sau a bunicilor.
Deficiențele congenitale ale altor factori de coagulare sunt mult mai rare și se asociază în mod variabil cu un risc de sângerare, cu excepția deficienței de factor XII, care este întotdeauna asimptomatică.
Acquisite
Nou-născuții bolnavi se învinețesc ușor, de obicei ca urmare a unui număr scăzut de trombocite. Vânătăile la nou-născuții mai mici de 9 luni sunt rare și ar trebui să determine întotdeauna căutarea unei cauze.1 Abuzul fizic ar trebui suspectat la această vârstă, mai mult decât la oricare alta, dacă nu se găsește o altă explicație pentru vânătăi.
O cauză mai puțin frecventă de vânătăi la această vârstă este boala hemoragică a nou-născutului (HDN), care apare atunci când nu s-a administrat vitamina K profilactică la naștere sau a fost administrată pe cale orală la nou-născuții hrăniți ulterior la sân fără rapelurile de la o lună și trei luni. Nerecunoscută, aceasta poate duce la o hemoragie intracraniană catastrofală. Odată recunoscută, este ușor de tratat cu vitamina K intravenoasă.
În afara copilăriei, deficitul de vitamina K este de obicei cauzat de malabsorbție, de boli hepatice sau de o combinație a celor două. Boala celiacă se poate prezenta cu vânătăi ușoare ca unic simptom, deși majoritatea pacienților vor avea și alte semne de malabsorbție. În mod similar, boala inflamatorie intestinală și boala hepatică cronică pot avea vânătăi ușoare ca simptom dominant de prezentare. Aceste diagnostice ar trebui să fie evidente din punct de vedere clinic, dar merită să fie excluse ca o cauză a prelungirii izolate a timpului de protrombină.
DISPOZIȚII DE COLAGENOZĂ
Integritatea vasculară este esențială pentru ca hemostaza primară să fie eficientă. Colagenul defectuos compromite elasticitatea capilară și cutanată, manifestând astfel simptome similare cu cele ale trombocitopeniei sau ale defectului funcției trombocitare.8 Nu toți pacienții au caracteristicile clasice ale sindromului Ehler-Danlos,3 ale sindromului Marfan sau ale tulburărilor autoimune dobândite. Se pretinde că un test simplu de hiperflexibilitate a degetului mare identifică pacienții cu o diateză hemoragică moștenită ușoară, fără anomalii ale hemostazei sau alte caracteristici ale unei tulburări de colagen.9
LEGISLAȚII NEACCIDENTALE
Suspiciunea acestui lucru provine dintr-o varietate de indicatori medicali și sociali care au fost descriși în mod cuprinzător în altă parte. Un model atipic de vânătăi în absența altor simptome hemoragice și a unei numărători și a unui screening de coagulare normale ar trebui să determine o revizuire a altor indicatori pentru a exclude rănirea neaccidentală.1 Este important să ne amintim că rănirea neaccidentală și o tulburare de sângerare nu se exclud reciproc.10
.