Dragă redacție,
Transpoziția penoscrotală (PST) este o malformație genitală externă congenitală infreventă, în care scrotul este situat superior și anterior penisului(1). PST poate fi definită ca fiind completă sau incompletă în funcție de schimburile poziționale dintre penis și scrot și ambele forme de PST sunt în general legate de hipospadias. Transpoziția incompletă este forma comună a acestei entități, iar penisul se află în mijlocul scrotului, dar în cazul transpoziției complete, scrotul acoperă aproape în întregime penisul, care iese din perineu(2). Ambele afecțiuni sunt raportate în mod obișnuit ca fiind legate de o mare varietate de anomalii și patologii care afectează sisteme de organe distincte. În acest raport de caz, prezentăm un PST complet la un pacient cu anomalii ale tractului urinar, inclusiv hipospadias, boală renală polichistică și rinichi drept malpoziționat.
O femeie gravida 2, para 1, în vârstă de 35 de ani, a fost internată în departamentul de urgență al institutului nostru cu ruptură prematură de membrană când era însărcinată în 36 de săptămâni. Pacienta suferise anterior o naștere prin cezariană. Examenul ecografic a evidențiat un oligohidramnios sever. Nu au fost raportate antecedente de anomalii genetice, consum de droguri ilicite, consum de țigări sau alcool. În timpul sarcinii, au fost efectuate evaluări perinatale cu ultrasunete la 26+6 săptămâni de gestație, care au evidențiat o singură arteră ombilicală, rinichi pelvin bilateral, megacistită și curbură peniană care se extinde până la sfincterul anal. Din păcate, nu am reușit să obținem imagini ecografice prenatale sau un raport de analiză genetică din cauza naturii internării de urgență a pacientului în spital. Un diagnostic prenatal final de PST și hipospadias sever a fost pus pe baza acestor evaluări perinatale.
Pacientul a fost supus unei operații cezariene și a dat naștere unui copil de sex masculin de 3070 de grame cu scor Apgar 8/9. Examenul fizic a evidențiat un hipospadias PST și sever (figura 1). Examenele de laborator au fost toate raportate ca fiind normale. Examenul ultrasonografic a evidențiat un rinichi drept malpoziționat (în poziție joasă) cu multiple chisturi anecoice de diferite dimensiuni. Nou-născutul a fost transferat la secția de terapie intensivă neonatală pentru continuarea tratamentului.
PST este o situație clinică foarte rară în care scrotul este situat anterior și superior penisului și un grad sever de PST, ca în cazul nostru, cu hipospadias și scrot normal au fost rareori raportate în literatura medicală(1,3,4). În timpul maturizării umane normale, umflăturile scrotale se deplasează inferomedial în săptămâna 9-11 și fuzionează în linia mediană caudal față de penis până în săptămâna 12 de gestație(4). Cauza principală a acestei tulburări clinice rare este un defect de fuziune sau o întârziere a pliurilor uretrale. Din punct de vedere embriologic, se consideră că PST rezultă din dezvoltarea anormală a tuberculilor genitali în jurul săptămânii a 6-a-7-a de gestație(1).
Diagnosticul diferențial pentru PST ar trebui să includă pseudohermafroditismul, micropenisul, amputarea penisului în perioada intrauterină, hipospadiasul penoscrotal și agenezia penisului care însoțește o etichetă cutanată pe linia mediană anterioară regiunii anale(5). În plus, trebuie efectuat un examen fizic complet pentru a detecta anomalii ale sistemului cardiovascular, ale sistemului nervos central și periferic, ale sistemului digestiv, ale tractului urinar și ale aparatului genital, deoarece PST se poate prezenta cu o gamă largă de manifestări clinice care cauzează morbiditate și mortalitate semnificative(6). Intervenția chirurgicală este standardul de aur al gestionării PST, care, de obicei, este de preferat să fie efectuată între 12-18 luni. Deși PST completă este rareori raportată în literatura de specialitate, este nevoie de o îndemânare chirurgicală considerabilă pentru a reconstrui anatomia peniană
.