Discuție
Acalvaria este o malformație congenitală extrem de rară la grupa de vârstă pediatrică. Se caracterizează prin absența oaselor bolții craniene, a dura mater și a mușchilor asociați. Deși sistemul nervos central și conținutul cranian nu sunt de obicei afectate, dar totuși a fost raportat în puține cazuri un defect neuropatologic de o anumită amploare. În mod similar, acalvaria a fost raportată în asociere cu alte anomalii, cum ar fi holoprosencefalia, micropoligia, fisurile faciale, anomaliile cardiace, piciorul strâmb etc., subliniind astfel necesitatea unei evaluări clinice amănunțite, astfel încât să se evalueze prognosticul și rezultatul final în astfel de cazuri rare.
Etiopatogenia acalvaria este încă necunoscută. Este considerată o afecțiune heterogenă, fără predilecție genetică și fără corelație cu aportul de acid folic. O trecere în revistă a literaturii sugerează că diferiți cercetători au explicat baza embriologică a acestei malformații rare prin teoria defectului post-neurulație. În mod normal, în jurul săptămânii a 4-a de gestație și după închiderea porului neural anterior, are loc migrarea țesutului mezenchimal sub ectoderm care formează pielea și scalpul, dar țesutul mezenchimal se dezvoltă în oasele craniului și mușchii asociați. Astfel, migrarea defectuoasă a țesutului mezenchimal în prezența unei dezvoltări normale a ectodermului duce la absența oaselor plate ale craniului și a mușchilor asociați. Deși nu este acceptată pe scară largă, dar totuși unii cercetători consideră că acalvaria face parte din spectrul anencefaliei, în timp ce alții explică patogeneza acesteia pe baza eșecului închiderii primare a tubului neural.
Prezentarea clinică, așa cum a fost experimentată în cazurile prezente și raportate, este anunțată de prezența unui craniu acoperit de o piele moale și laxă din cauza absenței oaselor plate ale bolții craniene și a mușchilor asociați. Oasele faciale și conținutul cranian sunt de obicei normale, deși au fost raportate și unele anomalii neuropatologice. Deoarece acalvaria rămâne o malformație congenitală fatală, o înțelegere a caracteristicilor sale radiologice necesită un accent deosebit, deoarece un diagnostic antenatal în timp util, urmat de o intervenție adecvată, ar putea preveni morbiditatea, mortalitatea și trauma psihologică nejustificate care rezultă la termen. Deși diferite anomalii craniofaciale, inclusiv anencefalia, hidrocefalia, osteogeneza imperfectă, hipofosfatazia etc., rămân un diagnostic diferențial radiologic important, dar totuși, așa cum au experimentat diferiți cercetători, o examinare vigilentă prin ecografie transvaginală în jurul a 12 săptămâni de gestație poate diagnostica cu exactitate acalvaria în majoritatea cazurilor. Prezența emisferelor cerebrale normale rămâne principala caracteristică ecografică care diferențiază acalvaria de anencefalie, care rămâne cel mai frecvent diagnostic diferențial antenatal. Dintre investigațiile de laborator, nivelul alfa-fetoproteinei este de obicei crescut, în timp ce nivelurile de estradiol neconjugat sunt de obicei nedetectabile.
Tratamentul inițial al acalvariei este în principal conservator, vizând îngrijirea de susținere și gestionarea oricăror anomalii asociate, dacă sunt prezente. Fiind o anomalie rară, cu doar două cazuri raportate în viață, tratamentul chirurgical pentru corectarea defectului cranian nu a fost discutat în literatura de specialitate până în prezent. Prezența creșterii osoase spontane, așa cum se observă în câteva cazuri de defect al scalpului, cum ar fi cutis aplasia, evidențiază importanța managementului conservator inițial și a îngrijirii de susținere la pacienții cu acalvaria. Aceștia pot fi supuși ulterior reconstrucției craniului prin grefă osoasă și cranioplastie la vârsta școlară.
Din moment ce singurul caz în viață al acestei anomalii fatale cu urmărire pe termen lung are un retard mintal sever și un handicap care necesită îngrijire medicală și socială specializată, astfel încât concluzionăm că diagnosticarea antenatală a acestei anomalii fatale printr-o evaluare radiologică vigilentă este extrem de importantă, astfel încât morbiditatea, mortalitatea și trauma psihologică asociată care rezultă în momentul nașterii și la gestionarea ulterioară să poată fi prevenite.
.