Locusul de risc 9p21.3 este primul locus care a fost asociat cu un risc crescut de evenimente legate de boala arterială coronariană (CAD) și cu multe alte fenotipuri. Acest locus conține 59 de polimorfisme de un singur nucleotid (SNP) într-o regiune cu mai mulți potențiatori cu rază lungă de acțiune și ARN-uri lungi necodificatoare (lncRNA) care afectează expresia genelor vecine, kinaza dependentă de ciclină 2A și 2B (CDKN2A și CDKN2B), care sunt necesare pentru controlul proliferării celulelor musculare netede vasculare și al îmbătrânirii. Mai multe studii au încercat să identifice mecanismul precis prin care acest locus își exercită efectul patogen pentru a crește riscul de evenimente legate de CAD. În această trecere în revistă, vom evidenția progresele majore în înțelegerea noastră privind corelația genotip-fenotip la nivel mecanic și fenotipic. Riscul înalt atribuibil la nivelul populației al locusului de risc 9p21.3, cunoștințele mecaniciste dobândite până în prezent și eforturile de cercetare în curs de desfășurare ar putea facilita conceperea de noi molecule terapeutice pentru a reduce riscul de CAD și evenimentele asociate acestuia.
.