Autosomi: cromozomi non-sexuali. (Batiza, 43) Același la ambele sexe. Cromozomi împerecheați. (Brooker, 337) În celula corpului uman, există 23 de perechi de cromozomi. O pereche dintre acestea sunt cromozomi sexuali, iar celelalte 22 de perechi sunt autosomi. (Indge, 26) La om există 22 de perechi ale acestor „omologi”, ceea ce echivalează cu 44 de cromozomi. (Norman, 7/21/09) Adjectiv – „autosomal.”
Structura cromozomului: este format din ADN strâns înfășurat, care este înfășurat în jurul „histonelor”. (Norman, 17/6/09) Alcătuit din fire paralele răsucite de ADN. Are mii de ADN (secvențe) numite gene care sunt înșirate ca niște mărgele de-a lungul lungimii sale. (Hockenbury, 352-353) Include cantități mici de „ARN”. (Lewis, 236)
Centromer: o adâncitură pe un cromozom unde sunt conectate „cromatidele surori” identice ale acestuia și unde se atașează fibrele „fusiforme”. (Batiza, 166) Regiune îngustă a unui cromozom care îl separă într-un braț scurt și un braț lung. Servește ca loc de atașare pentru un grup de proteine care formează „kinetocorul”. (Brooker, 308)
Cromatid: una dintre cele două jumătăți identice ale unui cromozom replicat. În timpul „diviziunii celulare”, cromozomii se replică mai întâi astfel încât fiecare „celulă fiică” să primească un set complet de cromozomi. În urma replicării ADN-ului, cromozomul este format din două structuri identice numite „cromatide surori”, care sunt unite la nivelul centromerului. (NHGRI) Una dintre cele două replici alăturate produse prin replicarea cromozomilor în mitoză sau meioză. (NCIt)
Cromatide surori: atunci când ADN-ul este replicat, sunt create două copii identice ale dublului helix original. Aceste copii, împreună cu proteinele asociate, se află una lângă alta și sunt denumite „cromatide surori”. Atunci când o celulă se pregătește să se dividă, ele devin foarte compactate într-o regiune numită centromer. (Brooker, 308)
Cromatină: materialul cromozomilor. Este un complex de ADN, histone și proteine non-histone care se găsește în nucleul unei celule. (MeSH) Compoziția biochimică a cromozomilor. (Brooker, G-7) „Materialul genetic” al nucleului apare în două forme în timpul fazei dintre „diviziunile mitotice”. (Apare) ca „heterocromatină”, (care este) văzută ca o (formă) condensată, (și ca „eucromatină” care este dispersată. În timpul diviziunii mitotice, cromatina se condensează în cromozomi. (NCIt) Concepută pentru a ajuta la compactarea… cromozomului pentru a încăpea în interiorul nucleului. (Brooker, 76) Substanță din interiorul unui cromozom formată din ADN și proteine. Principalele proteine din cromatină sunt histonele, care ajută la împachetarea ADN-ului (în) o formă compactă care să încapă în nucleul celulei. Modificările în structura cromatinei sunt asociate cu replicarea ADN-ului și cu „expresia genelor”. (NHGRI) Este formată din aproximativ 30% histone, 30% ADN, 30% schelet de ADN și 10% ARN. Puncte specifice de-a lungul cromatinei o atașează de fața interioară a „membranei nucleare”. (Lewis, 171)
Histonă(e): un tip de proteină care se găsește împreună cu ADN-ul în cromozomi. În celulele „eucariote”, jumătate din masa totală a fiecărui cromozom se datorează ADN-ului pe care îl conține și jumătate se datorează proteinelor. Cel mai răspândit tip de proteină. Importantă în împachetarea ADN-ului pentru a forma cromozomi. (Indge, 137) În timpul diviziunii celulare, ADN-ul se înfășoară strâns în jurul histonelor, astfel încât să fie vizibil. (Norman, 6/17/09) Modificarea chimică a histonelor controlează momentul în care anumite secvențe de ADN se derulează și devin accesibile. (Lewis, 171)
Nucleozom: unități structurale repetate de cromatină, fiecare formată din aproximativ 200 de perechi de baze de ADN înfășurate în jurul unui nucleu proteic. Acest nucleu este compus din histone. (MeSH) Unitatea repetitivă de bază a cromatinei. Într-o celulă umană, aproximativ doi metri de ADN trebuie să fie împachetat într-un nucleu cu un diametru mai mic decât un fir de păr uman. Nucleozomii sunt aranjați ca niște mărgele pe o sfoară. Aceștia sunt pliați în mod repetat pe ei înșiși pentru a forma un cromozom. (NHGRI)
Locus: o poziție pe un cromozom pe care este localizată o anumită genă. (Oxford) Locația fizică a unei gene pe un cromozom. (Brooker, G-21) Poziția pe un cromozom a unei gene sau a unui alt „marker” cromozomial. De asemenea, ADN-ul din acea poziție. (HGPIA) Locusul unei gene este același pentru fiecare membru al unei perechi „omologe”, indiferent dacă individul este „homozigot” sau „heterozigot” pentru acea genă. (Brooker 333) Plural – „loci”.”
Telomeri: capătul unui cromozom. Alcătuit din secvențe repetitive de „ADN necodificator” care protejează cromozomul de deteriorări. De fiecare dată când o celulă se divide, telomerii devin mai scurți. În cele din urmă, telomerii devin atât de scurți încât celula nu se mai poate diviza. (NHGRI) Situat la capetele cromozomilor și compus dintr-o serie de secvențe repetate. (De exemplu, la om „TTAGGG”). Are o regiune la „capătul 3-prime” care se numește „3prime overhang”. „Primaza” realizează un „primer” de ARN în apropierea capătului telomerului, iar „ADN polimeraza” sintetizează un șir complementar care este sigilat de „ligază”. (Brooker, 226) Toate celulele își pierd în cele din urmă telomerii. (Norman, 7/2/09) Se scurtează cu fiecare diviziune celulară „mitotică”. (Lewis, 236)
Subtelomeri: parte a cromozomului. Situată între telomeri și zonele bogate în proteine. Regiunea se întinde de la 8.000 la 300.000 de baze. 500 de gene care codifică proteine se află în regiunile subtelomerice ale tuturor cromozomilor. (Lewis, 236-237) Regiunea cromozomială (următoare) telomerului compusă din secvențe de ADN repetitive foarte „polimorfe” care sunt situate de obicei adiacente zonelor bogate în gene. Rearanjamentele subtile care perturbă genele din regiunile subtelomerice pot provoca („tulburări neurologice”). Utilizarea „hibridizării fluorescente in situ (FISH)” pentru a evalua regiunile subtelomerice este de obicei necesară pentru detectarea acestor (tulburări). (GeneReviews)
Teritoriul cromozomilor: fiecare cromozom este situat într-o regiune distinctă, care nu se suprapune, în nucleul celular, care este vizibilă atunci când celulele sunt expuse la coloranți care marchează fiecare tip de cromozom. (Brooker, 76)
Teoria cromozomială a eredității: cromozomii poartă genele care determină trăsăturile unui organism. (Indge, 337) Teorie care afirmă că modelele de moștenire pot fi explicate presupunând că cromozomii sunt purtătorii informației genetice și că o anumită genă este localizată într-un anumit loc pe un cromozom. (Lawrence)
Imprimare genomică: procesul prin care unul dintre cromozomii unei perechi este modificat chimic, în funcție de faptul dacă cromozomul provine de la tată sau de la mamă. Aceste modificări conduc la exprimarea diferențiată a unei gene sau a unor gene pe un cromozom derivat din maternitate față de un cromozom derivat din paternitate. (GeneReviews) Pentru anumite gene, originea parentală influențează într-adevăr „fenotipul”. Despre aceste gene se spune că sunt „imprimate”. „Grupurile metil” acoperă o genă sau mai multe gene legate între ele și le împiedică să fie accesate pentru a sintetiza proteine. Rezultatul acestei „camuflări” a genei este că o boală poate fi mai severă sau diferită, în funcție de părintele care a transmis (mutația). O anumită genă ar putea funcționa dacă provine de la tată, dar nu și dacă provine de la mamă, sau viceversa. (Lewis, 124) Un fenomen în care fenotipul bolii depinde de părintele care a transmis gena bolii. De exemplu, atât sindromul „Prader-Willi”, cât și sindromul „Angelman” sunt moștenite atunci când lipsește aceeași parte a cromozomului 15. Atunci când lipsește complementul 15 al tatălui, copilul are sindromul Prader-Willi, dar atunci când lipsește complementul 15 al mamei, copilul are sindromul Angelman. (NCI3) (Această) expresie fenotipică variabilă a unei gene depinde de faptul că aceasta este de origine paternă sau maternă. (Cauzată de) modelul de „metilare” a ADN-ului. Se observă că regiunile imprimate sunt mai metilate și mai puțin active. (MeSH) Denumit și ‘imprinting’.”
Cromozomul (cromozomii) sexual(i): cromozomul X sau Y la ființele umane. Determină sexul unui individ. Femeile au doi cromozomi X în celulele diploide; bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. Cromozomii sexuali alcătuiesc cea de-a 23-a pereche de cromozomi într-un „cariotip”. (HGPIA) La om și la alte mamifere, femelele au doi „cromozomi X”, în timp ce masculul are un cromozom X și un cromozom „Y'”. Deși cromozomii X și Y diferă unul de celălalt ca aspect, ei se pot împerechea unul cu celălalt în timpul meiozei. Acest lucru se datorează faptului că o parte din fiecare cromozom sexual este identică. (Indge, 247) Aceste gene au propriile lor „modele de moștenire” caracteristice. Studiul cromozomilor sexuali s-a dovedit a fi esențial în confirmarea teoriei cromozomiale a moștenirii. (Brooker, 337) În genetică, notația „XX” indică sexul feminin, iar notația „XY” indică sexul masculin. (Norman, 7/21/09)
Cromozomul X: o femeie umană are doi cromozomi X și zero cromozomi Y. La mamiferele femele, cromozomul X moștenit paternal este oprit în unele celule. (Lewis, 5)
Cromozomul Y: un mascul uman are un cromozom X și un cromozom Y. (Include) gene care determină masculinitatea. (Lewis, 5) Ovulele conțin toate un cromozom X, în timp ce spermatozoizii conțin un cromozom X sau un cromozom Y. Acest aranjament înseamnă că, în timpul fertilizării, bărbatul este cel care determină sexul urmașului. (NHGRI)