Sindromul Aarskog Cauze și diagnostic

Sindromul Aarskog este o tulburare genetică ereditară rară care afectează scheletul, organele genitale, mușchii, statura și aspectul general. Degetele de la mâini și de la picioare și fața sunt părțile majore care sunt frecvent afectate. Bărbații sunt considerați a fi victimele principale ale acestui sindrom, cu câteva cazuri de femei afectate. Se știe că sindromul Aarskog inhibă creșterea, care poate să nu fie identificată până la vârsta de trei ani.

Filtrum lung, un simptom al sindromului Aarskog-Scott. Credit: Genetics Home Reference

Cauzele sindromului Aarskog

O mutație a genei FGD1, cunoscută și sub numele de gena displaziei faciogenitale 1, este cauza acestui sindrom. Această genă este localizată în structura brațului (în poziția Xp11.21) al cromozomului X și, astfel, este considerată o afecțiune moștenită legată de X.

Mode de expunere genetică

Normal, din cele 23 de perechi de cromozomi pe care le posedă un om, ultima pereche este anasomală, ceea ce înseamnă că acest cromozom determină sexul unui copil. Descendenții de sex masculin au un cromozom X și un cromozom Y, în timp ce pentru o femeie există doi cromozomi X.

Această tulburare particulară este recesivă legată de X. Prin urmare, la un bărbat care are un singur cromozom X, dacă are loc o mutație, aceasta va duce probabil la dezvoltarea bolii.

La femeile care au doi cromozomi X, dacă o alelă este mutantă, aceasta nu prezintă efecte majore, deoarece alela de pe celălalt cromozom X compensează și ele devin purtătoare ale sindromului. Astfel de persoane nu prezintă niciodată vreun semn al bolii.

Mode de transformare gGenetică

Cazul 1: Moștenirea de la o mamă purtătoare și un tată normal

Să considerăm că modelul genetic al mamei afectate este X1 X, unde „X1” este alela mutantă. În acest caz, tatăl ar fi normal, cu tiparul XY.

În timp ce transferă trăsăturile la următoarea generație, un copil poate avea oricare dintre următoarele tipare: X1X, X1Y, XX sau XY. Aici, există o șansă de 50% de moștenire a genei afectate. Fetița cu această trăsătură va acționa ca un purtător datorită prezenței unei singure alele X afectate, în timp ce un copil de sex masculin care a dobândit trăsătura va fi cu siguranță afectat de sindrom. Astfel, copilul de sex masculin al unei mame afectate este mai predispus la sindrom decât un copil de sex feminin.

Cazul 2: Moștenirea de la un tată afectat și o mamă normală

Să considerăm acum modelul genetic al tatălui afectat ca fiind X1Y, unde X1 este gena mutantă. Aici, mama ar fi normală cu tiparul XX.

În transferul genetic care are loc în acest caz, moștenirile posibile sunt X1X și XY. Acest lucru arată că băiatul copil al unui tată afectat și al unei mame normale nu va avea sindromul, în timp ce fetița din această pereche rămâne purtătoare.

Cazul 3: Când mama este purtătoare și tatăl este afectat

În acest caz, modelul genetic al mamei poate fi X1X și pentru tată ar fi X1Y. Moștenirea posibilă în acest caz ar fi X1X1, X1Y, X1X și XY. Dintre cele două șanse ale unui copil de sex feminin, una poate fi puternic infectată, în timp ce cealaltă rămâne purtătoare. În mod similar, există o șansă de 50% ca un copil băiat să fie afectat, în timp ce restul de 50% va fi normal.

Cazurile de mai sus pot diferi în mod corespunzător atunci când mama are boala , ceea ce este un caz foarte rar.

Diagnosticul sindromului Aarskog

Cele mai multe semne ale sindromului Aarskog sunt vizibile încă de la naștere. Persoanele cu acest sindrom au anomalii faciale tipice, ceea ce reprezintă un diagnostic în majoritatea cazurilor. Modificările sunt frecvent observate în porțiunile inferioare, medii și superioare ale feței. De exemplu:

1. părul din vârful văduvei (creșterea părului de pe scalp în centrul frunții)
2. distanță excesivă între ochi, cunoscută sub numele de hipertelorism ocular
3. lărgimea crescută a frunții
4. înclinarea descendentă a deschiderii ochiului
5. coborârea pleoapelor

Diagnosticul sindromului Aarskog pentru copii se face prin examinarea acestor modificări faciale, precum și a altor caracteristici genitale și scheletice. Medicul ar putea executa o examinare a întregului corp al copilului. Anamneza medicală a familiei joacă, de asemenea, un rol vital în diagnosticarea acestei boli. Dacă un copil este suspectat de Aarskog, medicul poate recomanda un test genetic pentru a identifica mutația în gena FGD1 a copilului.

Acest test este disponibil doar în laboratoarele de cercetare. Razele X ajută, de asemenea, la determinarea severității bolii.

În cazuri rare, familiile tind să observe aparițiile ereditare ale sindromului Aarskog. În astfel de cazuri se face o examinare cu ultrasunete a picioarelor, feței și mâinilor pentru a identifica boala. Din punct de vedere clinic, acest lucru nu este utilizat pe scară largă, deoarece sindromul nu are nicio gravitate medicală.

Lecturi suplimentare

• Toate conținuturile despre Sindromul Aarskog
• Simptomele Sindromului Aarskog
• Tratarea Sindromului Aarskog-Scott (ASS)

Scris de

Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer este un scriitor independent de știință și sănătate din Michigan. Ea a scris pentru o mare varietate de publicații comerciale și de consum pe teme legate de științele vieții, în special în domeniul descoperirii și dezvoltării medicamentelor. Ea deține un doctorat în chimie biologică și și-a început cariera ca cercetător de laborator înainte de a trece la redactarea de articole științifice. De asemenea, scrie și publică ficțiune, iar în timpul liber îi place să facă yoga, să meargă cu bicicleta și să aibă grijă de animalele de companie.

Citate

.