Leiomiomul cutanat este o tumoră benignă a pielii care își are originea în mușchii netezi dermici. Sunt descrise trei subtipuri ale acestei tumori, după cum urmează: piloleiomiomul (provenit din mușchii arrector pili), leiomiomul organelor genitale externe (provenit din mușchii netezi vulvari și mamari) și angioleiomiomul (provenit din vasele sanguine dermice). Cel mai frecvent subtip este angioleiomiomul, urmat de piloleiomiom (1, 2).
Piloleiomiomul este un nodul de culoare cutanată, roz sau maro, asimptomatic până la sensibil, observat de obicei la nivelul extremităților. Poate fi solitar sau multiplu, cu un model grupat sau dermatomal. Aceste leziuni sunt observate de obicei la pacienții cu vârste cuprinse între 10 și 30 de ani (1, 3).
Diagnosticul diferențial clinic al leiomiomului este reprezentat de alte tumori cutanate care ar putea fi dureroase, cum ar fi spiradenomul, tumora glomerulară, tumorile fibroase sau neuronale (3, 4). Evaluarea histopatologică diferențiază leiomiomul de alte tumori.
Excizia totală este cea mai bună metodă pentru leziunea solitară, dar pentru leziunile multiple ar putea fi utile unele medicamente, cum ar fi nifedipina, gabapentina și doxazosina sau iradierea cu laser CO2 (1, 3).
Sindromul Reed este un sindrom cu trei componente clinice, după cum urmează: (1) leiomioame cutanate multiple (în principal piloleiomiomul), (2) leiomioame uterine sau leiomiosarcoame cu dureri abdominale, menoragie, dismenoree și uneori infertilitate și (3) risc crescut de carcinom papilar cu celule renale (3-5). Este cauzată de o mutație heterozigotă în gena fumarat hidratazei (FH), o enzimă implicată în ciclul Krebs mitocondrial. Această genă este localizată pe cromozomul 1q42 (4-6). Această mutație este legată de carcinomul papilar cu celule renale de tip 2, cu o mortalitate ridicată la vârste tinere (4, 7).
Au existat semne ale acestui sindrom la mai mulți membri ai acestei familii, similar cu raportul lui Mandal et al. (3), și similar cu cazul de față, aceștia nu au raportat carcinom cu celule renale. Relația dintre carcinomul cu celule renale și leiomiomatoza multiplă cutanată și uterină nu este ridicată în studii; Alem et al. (7), au raportat această rată la 2% în 46 de cazuri, Toro et al. (8), au raportat 6% la 35 de pacienți, Martinez-Mir et al. (9), au raportat 0% la cinci pacienți, iar în studiul actual nu s-au observat semne de malignitate în acest caz.
Se recomandă un screening pentru pacientele cu leiomioame multiple care să includă anamneză completă și examen clinic, biopsie cutanată și evaluare histopatologică, ecografie renală și pelviană periodică, hemogramă completă și panel metabolic, analiză de urină, analiză genetică pentru mutația în gena FH și trimiterea pacientei la un ginecolog și nefrolog. Ecografia pelvină și renală sau imagistica prin tomografie computerizată (CT) trebuie repetată la fiecare doi ani. Membrii familiei ar trebui să fie examinați complet și ar trebui să se facă o ecografie pelvină și renală dacă este necesar (1, 4).
3.1. Concluzii
Leiomiomul cutanat este o tumoră benignă a pielii, dar leiomioamele cutanate multiple ar putea fi considerate ca un semn de implicare internă, cum ar fi leiomiosarcomul uterin sau carcinomul cu celule renale, care necesită mai multe evaluări (1, 2).
.