Transformarea Richter denotă dezvoltarea unui limfom non-Hodgkin de grad înalt, a unei leucemii prolimfocitare, a unei boli Hodgkin sau a unei leucemii acute la pacienții cu leucemie limfocitară cronică (LLC)/limfom limfocitar de dimensiuni mici. S-a efectuat o căutare a articolelor publicate în Medline (PubMed) și a rezumatelor de la întâlniri profesionale. O căutare în baza de date electronică a pacienților cu LLC la The University of Texas M. D. Anderson Cancer Center (Houston, TX) a determinat incidența sindromului Richter (RS) la pacienții cu LLC între 1992 și 2002. RS apare la aproximativ 5% dintre pacienții cu LLC. Celulele mari din RS pot apărea prin transformarea clonei inițiale de LLC sau pot reprezenta un neoplasm nou. RS poate fi declanșat de infecții virale, cum ar fi virusul Epstein-Barr. Anomaliile trisomiei 12 și ale cromozomului 11 sunt mai frecvente la pacienții cu RS decât în populația generală de pacienți cu LLC. Au fost descrise multiple defecte genetice, cum ar fi mutații ale genei supresoare tumorale p53, p16INK4A și p21, pierderea expresiei p27, deleția retinoblastomului, creșterea numărului de copii ale C-MYC și scăderea expresiei genei A-MYB. Aceste anomalii pot determina celulele LLC să prolifereze și – prin facilitarea dobândirii de noi anomalii genetice – să se transforme în celule RS. Strategiile terapeutice includ chimioterapia intensivă, anticorpii monoclonali și transplantul de celule stem. Ratele de răspuns variază de la 5% la 43% (răspuns complet, 5-38%), iar durata mediană de supraviețuire variază de la 5 luni la 8 luni. În concluzie, RS poate fi declanșată de infecții virale sau de defecte genetice. Tratamentele actuale sunt agresive, dar prognosticul este slab. Sunt necesare noi strategii de tratament curativ.