Abstract
Background: Miopatia miofibrilară (MFM) se caracterizează prin leziuni nehialine (focare de distrugere miofibrilară) și leziuni hialine (incluziuni citoplasmatice compuse din reziduuri miofibrilare compactate) la microscopia optică și electronică. Imunocitochimia demonstrează expresia anormală a desminei și a numeroase alte proteine. Caracteristicile clinice, de laborator și histologice ale MFM sunt eterogene, ceea ce face ca diagnosticul să fie dificil.
Rezultate: Am diagnosticat opt pacienți cu MFM în ultimii 3 ani. MFM a fost moștenită într-un model autosomal dominant la un pacient, s-a dezvoltat sporadic la cinci pacienți și a fost indusă de o chimioterapie experimentală, Elinafide (Knoll, Parsippany, NJ), la doi pacienți. Vârsta la debut a variat de la 14 la 64 de ani. Modelul de slăbiciune a fost variabil, dar a implicat mușchi proximali și distali. Cinci pacienți prezentau dovezi ale unei cardiomiopatii. Electromiografia a demonstrat instabilitatea membranei musculare și potențiale mici, polifazice ale unităților motorii. Nivelurile serice de creatin-kinază au fost normale sau moderat ridicate (<10× normal). Microscopia ușoară și electronică a demonstrat modelul caracteristic de leziuni nehialine și hialine și anomaliile asociate pe imunocitochimie.
Concluzii: Pacienții demonstrează un spectru larg de anomalii clinice, de laborator și histologice. MFM indusă de chimioterapie are anomalii pe imunocitochimie similare cu cele din cazurile ereditare și sporadice. Patogenia MFM este probabil eterogenă. Cu toate acestea, MFM se distinge prin faptul că poate afecta în mod preferențial mușchii distali și are o asociere frecventă cu cardiomiopatia. Cardiomiopatia poate fi susceptibilă de tratament prin inserția unui stimulator cardiac sau transplant cardiac.
.