Abstract
Statusul epileptic de absență se caracterizează printr-o stare prelungită de alterare a stării de conștiență sau de alterare a senzorialului cu anomalii electroencefalografice generalizate. Este cel mai frecvent diagnosticat la pacienții cu epilepsie generalizată idiopatică cunoscută; cu toate acestea, poate fi, de asemenea, prima prezentare a epilepsiei. Din cauza manifestărilor subtile și variabile ale afecțiunii, statusul epileptic de absență poate fi subrecunoscut, în special la copii. Prezentăm cazul unui băiat în vârstă de 8 ani care a prezentat două episoade de stare mentală alterată prelungită, determinată ulterior ca fiind status epilepticus de absență cu epilepsie generalizată idiopatică cu absențe fantomatice. Discutăm clasificarea, fiziopatologia, prezentarea clinică și rezultatele electroencefalografice ale statusului epileptic de absență pediatric și oferim o prezentare practică pentru management.
1. Introducere
Starea de absență epileptică (ASE) se caracterizează printr-o stare prelungită de afectare a conștiinței sau de alterare a senzorialului. Este cel mai frecvent diagnosticat la pacienții cu epilepsie generalizată idiopatică cunoscută; statusul epileptic de absență tipic este observat cel mai frecvent la pacienții cu epilepsie juvenilă de absență, mioclonii palpebrale cu absență, mioclonie periorală cu absențe și epilepsie generalizată idiopatică cu absențe fantomatice . Cu toate acestea, ASE poate fi, de asemenea, prima prezentare a epilepsiei, iar ASE poate fi subrecunoscută, în special la copii. Deoarece prezentarea clinică a ASE poate fi variabilă și subtilă, diagnosticarea corectă și la timp a ASE poate fi dificil de realizat, iar electroencefalografia este esențială pentru stabilirea unui diagnostic. Prezentăm un caz de ASE la un copil care s-a prezentat cu două episoade de stare mentală alterată prelungită, determinate ulterior ca fiind status epileptic de absență cu epilepsie generalizată idiopatică cu absențe fantomatice.
2. Prezentarea cazului
Un băiat de 8 ani s-a prezentat la clinica noastră de epilepsie pediatrică pentru evaluarea unor episoade de stare mentală alterată care au apărut pentru prima dată cu trei luni înainte. Părinții au raportat că pacientul avea o receptivitate lentă dimineața și era leneș și ușor confuz. Deși a putut să meargă la școală în acea zi, profesorii pacientului au observat că discursul său nu era pe deplin inteligibil; nu reușea să urmeze instrucțiunile și avea perioade de uitare. A continuat să se deplaseze greoi pe tot parcursul episodului și s-a observat o ptoză bilaterală. Pacientul a revenit la nivelul de bază fără intervenție după aproximativ patru ore.
În următoarele trei luni, părinții pacientului au observat ocazii de scădere a ritmului de vorbire și apariția unor episoade de privire fixă. Fiecare episod de privire fixă a durat câteva secunde și a avut un debut și o compensare bruscă, fără nicio confuzie ulterioară evenimentului. Anamneza medicală anterioară a arătat că pacientul a avut două convulsii febrile la vârsta de 15 luni. Anamneza familială a arătat că fratele pacientului avea antecedente de epilepsie de absență juvenilă. Examenul neurologic și RMN-ul cerebral au fost normale. EEG a arătat descărcări cu vârfuri și unde lente de 3-4 Hz, precum și descărcări cu vârfuri și unde lente polispike, în concordanță cu epilepsia generalizată idiopatică (figura 1). A fost inițiată administrarea de etosuximidă 250 mg de două ori pe zi pentru profilaxia convulsiilor, în urma căreia crizele de privire fixă ale pacientului s-au rezolvat.
La o lună de la inițierea tratamentului cu ethosuximidă, pacientul s-a prezentat la serviciul de urgență după ce a prezentat un al doilea episod de stare mentală alterată prelungită. Pacientul a fost tratat cu succes cu lorazepam intravenos la trei ore de la debutul simptomelor și și-a revenit imediat după administrarea injecției. Dozele de etosuximidă au fost crescute ulterior la 250 mg dimineața, 250 mg după-amiaza și 500 mg noaptea. În prezent, pacientul continuă acest regim fără alte crize sau efecte adverse ale medicației.
3. Discuție
Stadiul epileptic neconvulsiv (NCSE) este un tip de criză caracterizat de o alterare a cogniției, memoriei, stării de excitare, afectului, învățării motorii sau comportamentului motor de cel puțin 10-30 de minute de durată în absența unei activități tonice sau clonice . NCSE poate fi diagnosticată atât la pacienții comatoși, cât și la cei necomatoși și poate fi generalizată, focală sau de origine autonomă. Clasificarea statusului epileptic fără simptome motorii proeminente este următoarea:(1)NCSE cu comă (inclusiv așa-numitul SE „subtil”)(2)NCSE fără comă(2.1)Generalizat(2.1.1)Status de absență tipic(2.1.2)Status de absență atipic(2.1.2)Status de absență atipic(2.1.3)Starea de absență mioclonică(2.2)Focală(2.2.1)Fără afectare a conștiinței (aura continuă, cu simptome autonome, senzoriale, vizuale, olfactive, gustative, emoționale/psihice/experiențiale sau auditive)(2.2.2.2)Stare afazică(2.2.3)Cu tulburări de conștiență(2.3)Nu se știe dacă este focală sau generalizată(2.3.).1)Autonomic SETStatus epileptic de absență atipică (ASE) se observă în 10-30% din cazurile de epilepsie generalizată idiopatică cu absențe , cel mai frecvent la pacienții cu epilepsie de absență juvenilă, mioclonie palpebrală cu absențe, mioclonie periorală cu absențe și epilepsie generalizată idiopatică cu absențe fantomatice . Epilepsia generalizată idiopatică cu absențe fantomatice a fost raportată pentru prima dată la un copil de către Panayiotopoulos și colab. ; cu toate acestea, sindromul nu este încă recunoscut de către Liga Internațională Împotriva Epilepsiei și sunt justificate mai multe rapoarte de caz și serii pentru a înțelege mai bine acest sindrom, care pare a fi o variantă a epilepsiei de absență, în pediatrie. Trebuie făcută distincția între ASE (absence status epilepticus) și epilepsia statusului de absență, care este o afecțiune separată propusă de Genton et al. în 2008, caracterizată prin perioade recurente și neprovocate de status de absență cu crize tonico-clonice generalizate rare, absențe tipice rare și debut după pubertate sau la începutul vârstei adulte . ASE atipică este observată la pacienții cu epilepsie generalizată simptomatică sau posibil simptomatică, cum ar fi sindromul Lennox-Gastaut . Statusul mioclonic epilepticus, o criză generalizată caracterizată prin mioclonii continue de origine corticală, poate fi observată în encefalopatii neprogresive, cum ar fi sindromul Angelman . NCSE se poate prezenta, de asemenea, cu simptome în primul rând autonome – status epilepticus statusonomic – sau poate fi de origine focală – status epilepticus parțial complex (CPSE) . Etiologiile neepileptice care ar trebui luate în considerare în diagnosticul diferențial includ traumatismele craniene, presiunea intracraniană ridicată, encefalita, intoxicația, dereglările metabolice (cum ar fi deficitul de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu sau hipoglicemia) și accidentul vascular cerebral .
Pacienții cu ASE se vor prezenta de obicei ca fiind aparent conștienți, dar cu stare mentală alterată prelungită și confuzie. Clipirile ritmice, spasmele clonice, automatismele și spasmele faciale mioclonice pot fi prezente în mod variabil. Vorbirea și capacitatea de a îndeplini sarcini pot fi, de asemenea, afectate, în funcție de gravitate. Semnele prodromale sau postictale sunt rareori asociate cu ASE, iar pacienții se prezintă de obicei fără anomalii neurologice focale și cu neuroimagistică normală. Crizele încep și se termină brusc și pot dura până la câteva zile . În raportul său din 2015, Liga Internațională împotriva Epilepsiei (ILAE) a sugerat că crizele de absență care durează cel puțin 10-15 minute sunt susceptibile de a duce la o activitate convulsivă prelungită și continuă, deși există dovezi limitate pentru această definiție .
EEG este o cerință standard pentru confirmarea unui diagnostic de ASE. În cazul unei ASE tipice, înregistrările EEG indică vârfuri predominant anterioare, generalizate, continue, care cresc și scad, și ritmice de 3-4 Hz, precum și descărcări de tip polispike și unde lente, de obicei cu activitate de fond normală . Trebuie avut grijă să se diferențieze ASE de CPSE, deoarece aceasta din urmă poate evolua de la descărcări focale în descărcări generalizate de vârfuri/unghiuri ascuțite și/sau unde suprimate, de obicei cu predominanță frontală și activitate de fond lentă și generalizată . Deoarece CPSE este asociată cu morbiditate și mortalitate grave, diferențierea ASE de CPSE generalizată secundar cu ajutorul EEG interictală este critică. Tiparele EEG ale ASE atipice – revizuite într-un compendiu din 2012 – variază în funcție de sindromul de epilepsie sau encefalopatia de bază și nu se pretează la criterii simplificate.
Patofiziologia ASE tipice se presupune că implică încetarea eșuată a ritmurilor oscilatorii anormale susținute, foarte sincronizate, în rețele talamocorticale. Nivelurile crescute ale acidului gama-aminobutiric (GABA) au fost implicate în fiziopatologia ASE, deoarece hiperpolarizarea neuronilor de releu talamic de către receptori poate spori activitatea oscilatorie talamocorticală. Acest lucru este în concordanță cu rapoartele care au sugerat că medicamentele antiepileptice (AED) care cresc concentrațiile de GABA, cum ar fi vigabatrina (VGB) sau tiagabina (TGB), pot agrava ASE .
Studii au sugerat că carbamazepina (CBZ) și fenitoina (PHT) pot, de asemenea, să precipite sau să agraveze ASE . Acest efect paradoxal poate fi explicat prin probabilitatea mai mare de aliniere a stării de aliniere a canalelor de sodiu cu voltaj în zona talamocorticală la cei predispuși la crize de absență: inactivarea dependentă de doză a canalelor de sodiu de către CBZ și PHT crește și mai mult alinierea stării canalelor de sodiu, ceea ce poate duce la hipersincronie neuronală. CBZ și PHT pot, de asemenea, deprima intrările excitatorii reticulare ascendente, ceea ce duce la hiperpolarizarea neuronilor talamici, activitate talamocorticală oscilatorie și, la rândul lor, descărcări de vârfuri de undă. În timp ce acidul valproic poate, de asemenea, să blocheze canalele de sodiu și să crească efectele GABA asupra receptorilor postsinaptici, acesta nu provoacă în mod obișnuit ASE, deoarece circuitul de feedback negativ autoreceptor scade eliberarea de GABA .
Alte studii au explorat prognosticul de obicei bun al ASE. Spre deosebire de CPSE, în care N-metil-D-aspartatul mediază leziuni neuronale și se eliberează enolază enolază specifică neuronală (NSE), nu se observă o creștere a nivelurilor de NSE în urma ASE ; acest lucru poate explica rezultatele relativ bune observate .
Tratamentul acut de primă linie pentru ASE la pacienții pediatrici este lorazepamul (0,05-0,1 mg/kg IV). Alternativ, diazepamul poate fi administrat ca monoterapie inițială . Dacă ASE persistă, valproatul intravenos este indicat ca o a doua monoterapie după o încercare inițială de benzodiazepină . În medii nespitalicești, pacienții pot fi sfătuiți să se autoadministreze midazolam (administrare bucală) sau diazepam (administrare rectală) la debutul ASE . Deși intervalul de timp în care ASE poate provoca leziuni pe termen lung sau alterarea rețelelor neuronale este în prezent necunoscut , tratamentul agresiv nu este în general recomandat . Cu toate acestea, posibilitatea ca ASE să evolueze într-o criză tonico-clonică generalizată dacă nu este tratată eficient trebuie, de asemenea, luată în considerare cu atenție .
Tratamentul pe termen lung al epilepsiei de absență la copii cu ethosuximidă sau valproat este eficient pentru peste 80% dintre pacienții pediatrici, remisiunea survenind de obicei la 2-5 ani de la debut . Prognosticul este de obicei excelent în cazul ASE tipice cu epilepsie genetică subiacentă, deși este mai puțin favorabil în cazul ASE atipice cu un sindrom epileptic simptomatic sau criptogenic subiacent .
4. Concluzie
Datorită manifestărilor subtile și variabile ale afecțiunii, ASE poate fi subdiagnosticată la copii, în special la cei care nu au fost încă diagnosticați cu epilepsie. Conștientizarea acestei entități este esențială și ar trebui să fie luată în considerare în diagnosticul diferențial pentru copiii cu stare mentală alterată. Clinicienii ar trebui să crească gradul de conștientizare a părinților cu privire la semnele și simptomele ASE pentru a facilita recunoașterea și tratamentul precoce și pentru a minimiza riscul de evoluție către crize tonico-clonice generalizate. Trebuie evitate medicamentele precipitante, cum ar fi CBZ, PHT, TGB și VGB. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a determina prevalența ASE la pacienții pediatrici, pentru a identifica pacienții cu risc crescut de a dezvolta ASE și pentru a determina orice sechele potențiale pe termen lung ale ASE prelungite sau recurente. Cu o identificare adecvată și un management precoce, copiii cu sindroame epileptice cu absențe și ASE pot duce o viață mai funcțională, fără crize.
Interese concurente
Autorii declară că nu există interese concurente în ceea ce privește publicarea acestei lucrări.
.