Selittäjä:

Tahdotko tietää enemmän itsestäsi, perheestäsi tai jopa lemmikistäsi? Sitä varten on olemassa DNA-testi. Sylje putkeen. Anna koirasi pureskella pyyhkäisyä. Tai vedä vähän kissasi turkkia. Lähetä näyte sitten postitse. Muutaman viikon kuluttua voit kirjautua testiyhtiön verkkosivuille ja saada oppaan, jossa kuvataan DNA:n ehdottamat ominaisuudet.

Löydökset saattavat ennustaa jonkun hiusväriä tai vihjata, saavatko geenisi sinut ajattelemaan, että korianteri maistuu saippualta (jos olet maistanut korianteria, tiedät luultavasti jo, mitä mieltä olet). Testauksen tuloksena saattaa löytyä sukulaisia, joiden olemassaolosta et tiennytkään. Jos hankit testin koirallesi, testi saattaa kertoa, onko Fidon sukupuussa saksanpaimenkoiraa, corgia tai villakoiraa. Se saattaa myös selvittää, onko sinulla tai koirallasi kohonnut riski sairastua tiettyihin sairauksiin (kuten munuaisongelmiin).

Tällaista neroutta kutsutaan DNA-sekvensoinniksi. Sen avulla tutkijat voivat selvittää DNA-molekyylin ”kirjainten” järjestyksen. Nuo kirjaimet – joita kutsutaan nukleotideiksi – ovat kemikaaleja, jotka muodostavat DNA:n.

Kirjaimia on vain neljä: adeniini (A), sytosiini (C), tymiini (T) ja guaniini (G). Adeniini muodostaa parin vain tymiinin kanssa. Sytosiini muodostaa parin vain guaniinin kanssa. Tämä saattaa vaikuttaa hyvin rajalliselta aakkostolta. Mutta järjestys, jossa nämä kirjaimet ovat rivissä pitkässä DNA-jaksossa, antaa geneettiset ohjeet, jotka kertovat jokaiselle kehon solulle, mitä molekyylejä sen pitäisi valmistaa. Ja pitkille ”sanoille” on runsaasti tilaa. Ihmisillä, koirilla ja kissoilla kukin DNA-juoste on noin 6 miljardia kirjainta pitkä.

Kunkin juosteen osia kutsutaan sekvensseiksi (kuten kirjainsarjoissa). Säikeen kirjainten purkamista kutsutaan geneettisen koodin ”sekvensoinniksi”. Kirjainten tarkka järjestys muuttuu yksilöstä toiseen. Silti ”sanat” – ohjeet, joita sekvenssit tuottavat – ovat yleensä samankaltaisia kaikkien lajin jäsenten välillä.

Tutkijat voivat verrata kaikkien näiden kirjainten järjestystä yhden henkilön DNA:ssa jonkun toisen henkilön DNA:ssa oleviin. Kun nukleotideja on miljardeja, miljoonat kirjaimet eroavat toisistaan jopa vanhempien ja lasten tai sisarusten välillä.

Joidenkin ihmisten DNA:ssa on esimerkiksi yksi kirjain – vaikkapa A – paikassa, jossa toisilla saattaa olla G tai C. Jotkut näistä vaihdetuista kirjaimista voivat muuttaa geenin merkitystä. Uusi kirjoitusasu saattaa aiheuttaa sen, että geeni valmistaa erilaista proteiinia. Yksi pieni kirjoitusasun muutos voi tehdä sinusta pidemmän tai muuttaa silmiesi väriä. Toinen saattaa lisätä tai vähentää riskiä sairastua johonkin sairauteen. Verrattaessa DNA:n sekvenssien tarkka kirjoitusasu voi osoittaa, kuinka läheistä sukua te kaksi olette.

Monet yritykset tekevät DNA-testejä – sinulle ja jopa kissallesi tai koirallesi (ei vielä kaloille, gerbiileille tai linnuille). Mutta kaikkia DNA-testejä ei ole luotu samanlaisiksi. Se, mitä saat tietää geeniperimästäsi, riippuu valitsemastasi yrityksestä ja sen tekemien testien tasosta. Testejä on kolmea päätyyppiä.

1. Koko homma (melkein)

Teoriassa koko genomin sekvensointi kattaa kaikki genomin (GEE-noam) 6 miljardia nukleotidia – eli eliön koko geeniperimän. Nämä yritykset ovat käyneet läpi ja yrittäneet ”lukea” jokaisen A:n, C:n, T:n ja G:n. Todellisuudessa heiltä jää joitain lukematta (ikään kuin he olisivat lukeneet nopeasti ja ohittaneet kirjaimen tai sanan silloin tällöin). Kun DNA on pakattu järjestäytyneisiin yksiköihin, joita kutsutaan kromosomeiksi (KROH-moh-soams), kirjain tai pari jää helposti lukematta. Yllä olevassa kuvassa kromosomin 12 alla oleviin kultaisiin palkkeihin zoomaamalla voi havaita tällaisia testausaukkoja.

Koko genomin sekvensoinnilla ei voida havaita suuria kappaleita puuttuvaa tai uudelleen järjestettyä DNA:ta. Se saattaa myös jäädä huomaamatta, kun jokin DNA:n osa on toistunut yhä uudelleen ja uudelleen. Silti tämä lähestymistapa antaa täydellisimmän kuvan jonkun henkilön tietyistä geeneistä. Veritas Geneticsin kaltaiset yritykset tarjoavat tätä testausta ihmisille (lääkärin määräyksestä). Lemmikkieläimille Darwin’s Ark tarjoaa koko genomin sekvensointia koirille.

2. Keskity proteiineihin

DNA sisältää paljon kirjaimia. Mutta kaikki ”sanat” eivät merkitse mitään. Jotkut sekvenssit muodostavat proteiineja. Toiset taas saattavat kontrolloida sitä, kuinka usein muut DNA-sekvenssit kytkeytyvät tekemään näitä proteiineja. Toiset taas saattavat antaa ohjeita molekyyleille, jotka eivät ole proteiineja. Tai ne voivat olla vain sekvenssejä täynnä hölynpölyä, jotka eivät ”sano” yhtään mitään.

Eksomi on se osa genomista, joka sisältää proteiineja koodaavia geenejä. Se muodostaa vain noin 1-2 prosenttia jonkun ihmisen DNA:sta. Yllä olevassa kaaviossa eksomi näkyy sinisenä.

Eksomin sekvensointi ei yleensä tarjoa tietoa geneettisistä virityksistä, jotka saattavat kytkeä muut geenit päälle tai pois päältä. Se ei myöskään sisällä geenejä, joita ei käytetä proteiinin valmistukseen. Mutta se, että se ei tee proteiinia, ei tarkoita, ettei jollain geenillä olisi työtä. Monilla geeneillä on tärkeitä tehtäviä ilman, että ne tuottavat lainkaan proteiineja. Genos ja Helix ovat kaksi yritystä, jotka tarjoavat ihmisen eksomin sekvensointia. Helix lukee myös osan proteiineja koodaavien geenien vieressä olevasta DNA:sta.

3. Minimalistinen lähestymistapa

Kolmas testityyppi tarkastelee SNP:tä (lausutaan ”snips”). Se on lyhenne sanoista single nucleotide polymorphisms (NU-klee-oh-tyde Pah-lee-MOR-fizms). Näissä testeissä etsitään yhden kirjaimen kirjoitusvirheitä, joita on ripoteltu ympäri perimääsi.

Missä useimmilla ihmisillä on esimerkiksi A, vähemmistöllä voi olla C. Ajan mittaan tutkijat ovat tunnistaneet näiden SNP:iden kokoelmia ja ryhmitelleet testejä, joilla ne löydetään yhdessä yksittäisiksi testeiksi, joita kutsutaan nimellä SNP-sirut (SNP-chipit) tai genotyypinmääritysmatriisit (genotyping arrays).

Sillä voidaan ottaa näyte eläinperäisen eläimen (tai ihmisen) dna:stä ja testata ennalta määritellyn joukon SNP-yksityiskohtia (engl. SNP:t), joilla tiedetään olevan osuutta tiettyihin piirteisiin. Yritykset voivat testata näillä testeillä satoja, tuhansia – jopa miljoonia – SNP:tä kerrallaan. Se on kuitenkin vain pieni murto-osa perimässäsi olevista kirjaimista. Ancestry, 23andMe ja monet muut yritykset tukeutuvat näihin SNP-testeihin ihmisen DNA:n tulkinnassa. Wisdom Panel, homeDNA ja emBark tekevät samoin koirille. Wisdom Panel, Optimal Selection ja homeDNA käyttävät SNP:itä etsiäkseen minkä tahansa kissan taustalla olevia esi-isien rotuja.

Yksi geeni kerrallaan

Voit ostaa useimmat näistä testeistä ilman lääkärin määräystä. Joskus lääkärit saattavat kuitenkin haluta, että potilaat testataan yhden tai muutaman geenin DNA-muutosten varalta – sellaisten muutosten varalta, jotka saattavat lisätä yksilön sairastumisriskiä. Ihmisten osalta näissä testeissä tarkastellaan todella tarkasti kyseisen geenin ympärillä olevaa DNA:ta ja selvitetään muutokset, joita vain yhdellä henkilöllä on.

Lemmikkieläinten osalta Kalifornian yliopistossa Davisissa ja joissakin muissa paikoissa voidaan tarkastaa geenimuutokset, jotka voivat aiheuttaa ongelmia tietyille koira- ja kissaeläinroduille. Näin koirankasvattajat voivat estää haavoittuvia eläimiä parittelemasta – ja siirtämästä eteenpäin virheellisiä geenejään.