Marknaden för genetiska tester direkt till konsumenter ”är ett regelverk i vilda västern”, skriver Laura Hercher, en genetisk rådgivare, i en debattartikel i New York Times. Men som den 32-årige Matt Fender, som bor i New York City, fick erfara på egen hand kan gentester från olika företag visa motstridiga resultat, vilket gör att patienterna ”måste ta itu med de motstridiga resultaten” på egen hand, skriver Hercher.
Vad vårdgivare bör veta om gentester och andra nya kliniska innovationer
Kommer han att få Alzheimers?
I december förra året skickade Fender in sina rådata från 23andMe till Promethease, en DNA-sökmotor som letar efter varianter som har uppmärksammats i den medicinska litteraturen. Fender hade använt tjänsten 2016 men bestämde sig för att köra sina data igen när Promethease hörde av sig och erbjöd sig att köra data utan kostnad om användarna gick med på att de skulle använda dem för framtida forskning.
Till hans förvåning visade de senaste uppgifterna att Fender hade PSEN1-mutationen, som är förknippad med tidig Alzheimers sjukdom. Mutationen var ”100 % penetrant”, vilket innebär att alla som har varianten får sjukdomen, skriver Hercher.
Fenders första åtgärd var att kontakta sin läkare, som hänvisade honom till en genetiker. Genetikern ville dock inte träffa Fender, eftersom han inte hade några symtom eller någon familjehistoria av sjukdomen. Fender stod inför ett liknande dilemma när han letade efter mer robusta genetiska tester eftersom det var osannolikt att försäkringen skulle täcka testerna och konsultationerna utan en familjehistoria, skriver Hercher.
”Det var som en hönan och ägget-grej”, sade Fender. ”Jag behövde ett medicinskt test för att bevisa för dem att det var verkligt, men jag kunde inte få ett medicinskt test förrän jag kunde bevisa för dem att det var verkligt.”
Då stötte Fender på en affär: Ancestry.com erbjöd en rabatt på sitt genetiska test, så Fender köpte det för att tjäna som ett andrahandsutlåtande.
Fem veckor senare var Fenders resultat klart, och han lade in sina rådata från Ancestry i Promethease.
Då kom något överraskande: Promethease, som använde uppgifterna från Ancestry, sa nu att han inte hade PSEN1.
”Till en början försökte Fender bara tro att Ancestry-resultaten var sanna och att 23andMe-resultatet var ett misstag”, skriver Hercher. ”Men han fann de kvardröjande tvivlen oroväckande och övertalade så småningom sin läkare att beställa ett kliniskt test av PSEN1-genen. Det var negativt.”
Vad konsumenterna bör veta
Experter säger att berättelser som Fenders är sällsynta, men att de sannolikt kommer att öka i takt med att genetiska tester som görs direkt till konsumenterna blir mer populära.
Jill Goldman, en genetisk rådgivare som specialiserat sig på demens vid Taub Institute vid Columbia University Medical Center, säger: ”Folk kommer att behöva hjälp”, säger hon. ”Och vi är inte redo att hantera det.”
Men Stacey Detweiler, medarbetare i medicinska frågor på 23andMe, sade att patienterna alltid bör ha i åtanke att gentesterna är ofullkomliga. ”Jag tycker alltid att det är viktigt att påpeka att en 99,9-procentig noggrannhet fortfarande kan innebära fel”, sade hon. ”Även om varje variant som ingår i vårt chip validerades för en noggrannhet på 99,9 % (vilket de inte gör) skulle det fortfarande innebära potential för cirka 600 fel i de 600 000 varianterna.”
Som Hercher skriver kan ”antalet fel vara så högt som 600 per kund.”
Olika företag använder också olika algoritmer för att fastställa sina testresultat. Dessa algoritmer kan förändras beroende på storleken och mångfalden i ett företags databaspopulation.
Och även med korrekta resultat kan konsumenterna bli förvirrade om sina hälsorisker, menar experterna. Till exempel betyder resultat som säger att en person har en risk att få en sjukdom inte att de kommer att få den. Detweiler säger att konsumenterna alltid bör rådgöra med en läkare innan de vidtar några åtgärder på grundval av sina testresultat.
En viktig orsak, enligt Hercher, är att den information som patienterna får inte alltid är möjlig att vidta åtgärder. När Fender först konsulterade sin läkare om resultatet skrev han: ”Jag vet att detta är ett medicinskt område som kanske är halvfärdigt och möjligen irriterande för dig.”
Som svar sa hans läkare: ”Det handlar inte om att frågan är halvfärdig … utan vad i helvete gör vi åt det, när vi väl vet, annat än att skapa hög ångest” (Hercher, New York Times, 9/15; Marcus, Wall Street Journal, 9/14).
Vad vårdgivare bör veta om genetiska tester och andra nya kliniska innovationer
Sjukhus och hälso- och sjukvårdssystem måste förbereda sig för en ny våg av kliniska innovationer, särskilt när ledarna läser om löftena med patientgenererade data, artificiell intelligens och precisionsmedicin. Men vilka nya innovationer har potential att verkligen förändra sjukvården?
Denna forskningsrapport utforskar den kliniska teknikpipelinen för att hjälpa ledare inom hälso- och sjukvården att bli mer förtrogna med de viktigaste innovationsvektorerna, ledande tillämpningar av ny teknik och de affärsmässiga konsekvenserna för etablerade vårdgivare.
Download the Research Report