Utvecklingen av det urogenitala systemet hos människor är en komplicerad process, och njuravvikelser är därför bland de vanligaste medfödda avvikelserna. Fostrets urinvägar kan visualiseras med ultraljud från och med 11 veckor, vilket gör det möjligt att upptäcka megacystis vid 11-14 veckor, vilket motiverar en omfattande riskbedömning av eventuell underliggande kromosomal aneuploidi eller obstruktiv uropati. En anomalisk undersökning i mitten av trimestern gör det möjligt att upptäcka de flesta njuranomalier med högre känslighet. Bilateral njuragenes kan bekräftas ultraljudsmässigt, med tomma njurfossor och frånvarande blåsfyllning, tillsammans med allvarlig oligohydramnios eller anhydramnios. Dysplastiska njurar känns igen då de verkar stora, hyperechoiska och med eller utan cystiska utrymmen, som förekommer i njurbarken. Förekomst av dilaterade urinledare utan uppenbar dilatation av kollektorsystemet kräver noggrann undersökning av de övre urinvägarna för att utesluta duplex njursystem. Sonografiskt är det också möjligt att skilja mellan polycystiska njursjukdomar av infantil typ och vuxentyp, som vanligen är enkelgeniska sjukdomar. Dilatation av övre urinvägarna är en av de vanligaste avvikelserna som diagnostiseras prenatalt. Den orsakas vanligen av en övergående försämring av urinflödet i nivå med den pelvi-ureteriska korsningen och den vesiko-ureteriska korsningen, vilket förbättras med tiden i de flesta fall. Obstruktion av de nedre urinvägarna hos foster orsakas huvudsakligen av posteriora urethralventiler och urethralatresi. Tjocka blåsväggar och ett dilaterat bakre urinrör (nyckelhålstecken) tyder på bakre urinrörsventiler. Prenatalt ultraljud kan inte med säkerhet användas för att bedöma njurfunktionen. Liquorvolym och ekogenicitet hos njurparenkymet kan dock användas som en vägledning för att indirekt bedöma den underliggande njurreserven. Anomalier i njurkanalerna kan vara isolerade men kan också vara förknippade med andra medfödda anomalier. Därför är en grundlig undersökning av de andra systemen obligatorisk för att utesluta eventuella genetiska störningar.