Aarskogs syndrom Orsaker och diagnos

Aarskogs syndrom är en sällsynt ärftlig genetisk sjukdom som påverkar skelettet, könsorganen, musklerna, storleken och det allmänna utseendet. Fingrarna, tårna och ansiktet är de viktigaste delarna som ofta påverkas. Män anses vara de primära offren för detta syndrom, med ett fåtal fall av kvinnor som drabbas. Aarskogs syndrom är känt för att hämma tillväxten, vilket kanske inte identifieras förrän vid tre års ålder.

Långt filtrum, ett symptom på Aarskog-Scotts syndrom. Credit: Genetics Home Reference

Causer till Aarskogs syndrom

En mutation i FGD1-genen, även känd som genen för faciogenital dysplasi 1, är orsaken till detta syndrom. Denna gen är belägen i armstrukturen (vid Xp11.21-positionen) på X-kromosomen och därmed anses det vara en X-bunden ärftlig sjukdom.

Mode of Genetic Exhibition

Normalt sett är det sista paret av de 23 kromosompar som en människa besitter anasomalt, vilket innebär att denna kromosom bestämmer könet på ett barn. Manliga avkommor har en X- och en Y-kromosom, medan det för en kvinna finns två X-kromosomer.

Denna speciella sjukdom är X-bunden recessiv. Därför kommer en mutation hos en man som bara har en X-kromosom, om en mutation sker, sannolikt att leda till att sjukdomen utvecklas.

Hos kvinnor som har två X-kromosomer, om den ena allelen muteras, visar det inte några större effekter eftersom allelen på den andra X-kromosomen kompenserar och de blir bärare av syndromet. Sådana personer uppvisar aldrig några tecken på sjukdomen.

Mode of gGenetic Transformation

Fall 1: Arv från en bärande mor och en normal far

Låt oss betrakta det genetiska mönstret hos den drabbade modern som X1 X, där ”X1” är den muterade allelen. I detta fall skulle fadern vara normal med XY-mönstret.

Vid överföring av egenskaper till nästa generation kan ett barn ha något av följande mönster: X1X, X1Y, XX eller XY. Här finns det en 50-procentig chans att den drabbade genen går i arv. Ett flickebarn med denna egenskap kommer att fungera som bärare på grund av att det bara finns en drabbad X-allel, medan ett pojkbarn som har förvärvat egenskapen säkert kommer att drabbas av syndromet. Således är det manliga barnet till en drabbad mor mer benägen att drabbas av syndromet än ett kvinnligt barn.

Fall 2: Arv från en drabbad far och en normal mor

Låt oss nu betrakta det genetiska mönstret hos den drabbade fadern som X1Y, där X1 är den muterade genen. Här skulle modern vara normal med XX-mönstret.

I den genetiska överföringen som sker i detta fall är de möjliga arvsgångarna X1X och XY. Detta visar att pojkbarnet till en drabbad far och en normal mor inte kommer att få syndromet, medan flickebarnet i detta par förblir bärare.

Fall 3: När modern är bärare och fadern är drabbad

I detta fall kan det genetiska mönstret för modern vara X1X och för fadern skulle det vara X1Y. Den möjliga nedärvningen här skulle vara X1X1, X1Y, X1X och XY. Av de två chanserna för ett kvinnligt barn kan den ena vara höggradigt smittad medan den andra förblir bärare. På samma sätt finns det en 50-procentig chans att pojkbarnet drabbas medan de resterande 50 procenten är normala.

Ovanstående fall kan skilja sig åt på motsvarande sätt när mamman har sjukdomen , vilket är ett mycket sällsynt fall.

Diagnostik av Aarskogs syndrom

De flesta tecknen på Aarskogs syndrom är synliga redan vid födseln. Personer med detta syndrom har typiska ansiktsavvikelser, vilket är diagnostiskt i de flesta fall. Förändringar ses vanligen i de nedre, mellersta och övre delarna av ansiktet. Till exempel:

1. vidgspetshår (hårväxt i hårbotten mitt i pannan)
2. överdrivet långt avstånd mellan ögonen, känd som okulär hypertelorism
3. utökad bredd i pannan
4. nedåtgående lutning av ögonöppningen
5. nedhängande ögonlock

Diagnosen av Arskogs syndrom hos barn görs genom att undersöka av dessa ansiktsförändringar samt andra genitala och skelettmässiga drag. Läkaren kan utföra en helkroppsundersökning av barnet. Familjens sjukdomshistoria spelar också en viktig roll vid diagnosen av denna sjukdom. Om ett barn misstänks ha Aarskog kan läkaren råda till ett genetiskt test för att identifiera mutationen i barnets FGD1-gen.

Detta test är endast tillgängligt i forskningslaboratorier. Röntgenbilder hjälper också till att fastställa sjukdomens svårighetsgrad.

I sällsynta fall tenderar familjer att märka de ärftliga förekomsterna av Aarskogs syndrom. I sådana fall görs ultraljudsundersökning av fötter, ansikte och händer för att identifiera sjukdomen. Kliniskt används detta inte i stor utsträckning eftersom syndromet inte har någon medicinsk svårighetsgrad.

Fortsatt läsning

• Allt innehåll om Aarskogs syndrom
• Symtom på Aarskogs syndrom
• Behandling av Aarskog-Scotts syndrom (ASS)

Skrivet av

Dr Catherine Shaffer

Catherine Shaffer är en frilansskribent inom vetenskap och hälsa från Michigan. Hon har skrivit för en mängd olika fack- och konsumentpublikationer om ämnen inom biovetenskap, särskilt när det gäller upptäckt och utveckling av läkemedel. Hon har en doktorsexamen i biologisk kemi och började sin karriär som laboratorieforskare innan hon övergick till att skriva vetenskapliga artiklar. Hon skriver och publicerar även skönlitteratur och på fritiden gillar hon yoga, cykling och att ta hand om sina husdjur.

Citat

.