GABA-transaminasbrist
Minst 10 mutationer i ABAT-genen har identifierats hos personer med GABA-transaminasbrist, som är en hjärnsjukdom (encefalopati) som börjar i barndomen. Spädbarn med denna sjukdom har återkommande anfall (epilepsi), rörelseproblem och kraftigt försenad utveckling. De kan växa snabbare i längd än vanligt (accelererad linjär tillväxt), även om de har matningsproblem och kanske inte ökar i vikt så snabbt som förväntat (misslyckad tillväxt). Individer med denna sjukdom överlever vanligtvis inte längre än de första två levnadsåren, men vissa lever längre in i barndomen.
Mutationerna i ABAT-genen som orsakar GABA-transaminasbrist leder till en brist (brist) på funktionellt GABA-transaminasenzym. Som en följd av detta bryts GABA inte ned ordentligt, vilket gör att denna neurotransmittor och en annan molekyl som kallas beta-alanin ackumuleras onormalt i hjärncellerna. Denna ackumulering förändrar balansen mellan neurotransmittorerna i hjärnan, vilket leder till de neurologiska problem som är karakteristiska för GABA-transaminasbrist. Överskott av GABA leder också till onormal frisättning av ett protein som är nödvändigt för tillväxt av kroppens ben och vävnader (tillväxthormon), vilket resulterar i den accelererade linjära tillväxten som ibland förekommer vid denna sjukdom.
Mer om detta hälsotillstånd.