Surfaktantdysfunktion
Mer än 100 ABCA3-genmutationer som orsakar surfaktantdysfunktion har identifierats. Surfaktantdysfunktion på grund av mutationer i denna gen (ofta kallad ABCA3-brist) kan orsaka allvarliga, ofta dödliga andningsproblem hos nyfödda eller gradvis uppkomst av lindrigare andningsproblem hos barn eller vuxna.
Vissa mutationer i ABCA3-genen leder till att det produceras ett protein som inte infogas i lamellkroppsmembranet. Andra mutationer leder till produktion av ett onormalt protein som finns i lamellkroppsmembranet men som har liten eller ingen funktion. Utan ABCA3-proteinets funktion minskar transporten av tensidfosfolipider. Dessutom är lamellkroppsbildningen nedsatt, vilket orsakar onormal bearbetning av surfaktantproteiner. ABCA3-genmutationer leder till onormal sammansättning och funktion av surfaktant. Förlusten av funktionellt surfaktant höjer ytspänningen i alveolerna, vilket orsakar andningssvårigheter och kollaps av lungorna. Det har föreslagits att mutationer som eliminerar ABCA3-proteinets funktion orsakar allvarliga former av surfaktantdysfunktion, och mutationer som lämnar en viss kvarvarande ABCA3-aktivitet orsakar mildare former av tillståndet.
Mer om detta hälsotillstånd.