ABCA7 är en medlem av den högt bevarade superfamiljen av ABC-transportörer (ATP-binding cassette). Dessa flerpassiga transmembranproteiner använder energi från ATP-hydrolys för att överföra molekyler över membranbarriärer. ABCA7 uttrycks rikligt i vita blodkroppar, i makrofager och i mikroglia, där den tros spela en roll i fagocytos. ABCA7-genen började uppmärksammas inom forskningen om Alzheimers sjukdom när en genome-wide association study (GWAS) identifierade den som en riskfaktor för sent insjuknande i Alzheimers sjukdom. Efterföljande metaanalyser bekräftade sambandet, och genen tillhör de tio främsta riskgenerna på AlzGene. Sambandet är starkast för afroamerikaner, hos vilka en ABCA7-variant visade sig nästan fördubbla risken för AD, med en effektstorlek som närmar sig den för ApoE.
Trots de bevis som kopplar ABCA7 till AD är den underliggande mekanismen för ABCA7:s roll i AD-patogenesen fortfarande okänd. ABCA7 skulle kunna påverka AD-patogenesen genom en rad olika mekanismer, inklusive reglering av APP-bearbetning och clearance av Aβ genom fagocytos. Sammantaget stärker identifieringen av ABCA7 som en riskfaktor för AD ytterligare betydelsen av lipidhomeostas i utvecklingen av sjukdomen.