X-bunden adrenoleukodystrofi
Mer än 650 mutationer i ABCD1-genen har visat sig orsaka X-bunden adrenoleukodystrofi. Detta tillstånd kännetecknas av olika grader av kognitiva och rörelseproblem samt hormonstörningar. Mutationerna som orsakar X-linked adrenoleukodystrofi förhindrar produktionen av någon ALDP hos cirka 75 procent av personerna med denna sjukdom. Andra personer med X-bunden adrenoleukodystrofi kan producera ALDP, men proteinet kan inte utföra sin normala funktion. Med lite eller inget fungerande ALDP bryts inte VLCFA:er ned och de ansamlas i kroppen. Ansamlingen av dessa fetter kan vara giftig för binjurarna (små körtlar ovanpå varje njure) och för det fettskikt av isolering (myelin) som omger många nerver i kroppen. Forskning tyder på att ansamlingen av VLCFA:er utlöser en inflammatorisk reaktion i hjärnan, vilket kan leda till nedbrytning av myelin. Förstörelsen av dessa vävnader leder till tecken och symtom på X-bunden adrenoleukodystrofi.
Mer om detta hälsotillstånd