Hoppa till innehåll
Meny
CDhistory
CDhistory

ABCD1-gen

Publicerat den augusti 20, 2021 av admin

X-bunden adrenoleukodystrofi

Mer än 650 mutationer i ABCD1-genen har visat sig orsaka X-bunden adrenoleukodystrofi. Detta tillstånd kännetecknas av olika grader av kognitiva och rörelseproblem samt hormonstörningar. Mutationerna som orsakar X-linked adrenoleukodystrofi förhindrar produktionen av någon ALDP hos cirka 75 procent av personerna med denna sjukdom. Andra personer med X-bunden adrenoleukodystrofi kan producera ALDP, men proteinet kan inte utföra sin normala funktion. Med lite eller inget fungerande ALDP bryts inte VLCFA:er ned och de ansamlas i kroppen. Ansamlingen av dessa fetter kan vara giftig för binjurarna (små körtlar ovanpå varje njure) och för det fettskikt av isolering (myelin) som omger många nerver i kroppen. Forskning tyder på att ansamlingen av VLCFA:er utlöser en inflammatorisk reaktion i hjärnan, vilket kan leda till nedbrytning av myelin. Förstörelsen av dessa vävnader leder till tecken och symtom på X-bunden adrenoleukodystrofi.

Mer om detta hälsotillstånd

Lämna ett svar Avbryt svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *

Senaste inläggen

  • Acela är tillbaka:
  • OMIM Entry – # 608363 – KROMOSOM 22q11.2 DUPLIKATIONSSYNDROM
  • Kate Albrechts föräldrar – Lär dig mer om hennes far Chris Albrecht och hennes mor Annie Albrecht
  • Temple Fork Outfitters
  • Burr (roman)

Arkiv

  • februari 2022
  • januari 2022
  • december 2021
  • november 2021
  • oktober 2021
  • september 2021
  • augusti 2021
  • juli 2021
  • juni 2021
  • maj 2021
  • april 2021
  • DeutschDeutsch
  • NederlandsNederlands
  • SvenskaSvenska
  • DanskDansk
  • EspañolEspañol
  • FrançaisFrançais
  • PortuguêsPortuguês
  • ItalianoItaliano
  • RomânăRomână
  • PolskiPolski
  • ČeštinaČeština
  • MagyarMagyar
  • SuomiSuomi
  • 日本語日本語
©2022 CDhistory | Drivs med WordPress och Superb Themes
Meny
CDhistory