En 53-årig man med en historia av paroxysmalt förmaksflimmer märkte av hjärtklappning två dagar före intagningen. Han klagade över dyspné vid ansträngning under en tvåveckorsperiod. Patienten förnekade ortopné, paroxysmal nattlig dyspné, synkopehistoria eller ödem i nedre extremiteterna. Patienten klagade över periodiskt obehag i bröstet som inte var relaterat till ansträngning och som bara varade några minuter i taget. Han hade inga riskfaktorer för kranskärlssjukdom och ingen historia av missbruk. Hans familjehistoria var obefintlig. Ett elektrokardiogram (EKG) vid intagningen visade förmaksflimmer med 95 slag per minut och ospecifika ST-segment- och T-vågsavvikelser. Hans vitala tecken var okej. Vid den fysiska undersökningen noterades en intermittent oregelbunden rytm utan mummel, gnissel eller galopp. De första laboratorietesterna låg inom normala gränser med undantag för en gränsförhöjning av kreatininfosfokinas. Ett transtorakalt ekokardiogram utfördes (se figur 1), vilket visade en ejektionsfraktion på 35 %, mild till måttlig dilatation av alla fyra kamrarna, mild till måttlig minskning av högerkammarens kontraktilitet, mild aortaregurgitation, måttlig mitralisklaffregurgitation och mild trikuspidalregurgitation. Den vänstra ventrikelhålan var måttligt förtjockad och hade flera framträdande ventrikulära trabekuleringar, särskilt i mitten av ventrikeln, vilket stämmer överens med att vänster ventrikel inte är komprimerad. Dopplerekokardiografi visade tecken på blodflöde i de intertrabekulära fördjupningar som är anslutna till vänster ventrikelhålan. Patienten genomgick ett löpbandstest med hjälp av Bruce-protokollet med tvåminuterssteg. Efterföljande myokardperfusionsavbildning utfördes med hjälp av single photon emission computed tomography (SPECT) med rekonstruktion i tomografiska orienteringar, polär visning och gated images efter administrering av 3,5 mCi thallium-201 i vila och 30 mCi technetium-99m sestamibi vid toppbelastning. Kvalitetssäkrade bilder visade måttlig rörelse under förvärvet med ett milt manligt mönster av inferiör dämpning.
Bildanalysen visade en fast inferiör räknereduktion, som förbättrades med dämpningskorrigering. Endokardgränserna var mycket oregelbundna och en framträdande mid-ventrikulär förtjockning noterades på vilobilderna (se figur 2). Gated SPECT visade global hypokinesi och minskad ejektionsfraktion, vilket överensstämde med ekokardiogrammet. En myokardiell perfusionsjämförelse mellan stress- och viloscanningar visade inga tecken på ischemi.
Diskussion
Vänsterkammarens icke-kompaktering, som ibland kallas ”svampigt myokard”, är en sällsynt orsak till medfödd kardiomyopati. Den drabbar vanligen vänster ventrikel, även om engagemang i höger ventrikel har beskrivits.1 Icke-kompakterat myokardium ses oftast i den apikala regionen av vänster ventrikel.2 Det tros orsakas av ett tidigt stopp för kompaktering av myokardfibrerna under veckorna fem till åtta av den embryonala utvecklingen.3 Vänsterkammarens icke-kompaktering kan uppträda som ett isolerat fynd eller vara förknippad med andra kongenitala abnormiteter. Isolerad vänster ventrikulär icke-kompaktering överförs vanligen i ett autosomalt dominant mönster, men X-bundna former har beskrivits.4 Det finns två lager av myokardium: ett tunt kompakterat myokardium på epikardialsidan och ett tjockare, icke-kompakterat endokardiskt lager. Flera framträdande myokardiska trabekulationer med djupa intertrabekulära fördjupningar med blodflöde kopplat till vänster ventrikelhåla är diagnostiska för detta tillstånd. Man bör vara noga med att utesluta onormalt blodflöde på grund av anomala kranskärl eller andra avvikelser. Transtorakal ekokardiografi används vanligen för att diagnostisera vänsterkammarens icke-kompaktering med hjälp av de kriterier som beskrivs av Chin et al. och Jenni et al.5,6 Magnetresonanstomografi kan också användas för att fastställa diagnosen.7 Även om flera genmutationer har involverats i detta tillstånd har inget fast samband mellan genotyp, fenotyp och manifestationens svårighetsgrad utvecklats.8
Patienterna kan uppvisa dyspné, hjärtsvikt, hjärtklappning, hjärtklappning, synkope, övergående ischemiska attacker, slaganfall eller arytmier.1,2,5 Isolerad vänsterventrikulär icke-kompaktering har en dålig prognos: mindre än 65 % av de vuxna överlever fyra år efter det att symtomen uppstod.1 Majoriteten av de patienter som inte får hjärttransplantation dör av tromboemboliska händelser, ventrikulär takykardi eller hjärtsvikt.1,5
Vi presenterar sällsynta bilder av myokardiell perfusion av isolerad vänsterkammarkompaktering. Såvitt vi vet har inga sådana bilder publicerats tidigare. Den mittventrikulära lokaliseringen av icke-kompaktering ses hos en minoritet av patienter med detta tillstånd och gör vårt fall särskilt intressant. Även om diagnosen fastställdes genom ekokardiografi kan en noggrann genomgång av bilderna ha fått kärnkardiologen att misstänka denna sällsynta diagnos baserat på den nodulära väggperfusionen och det ovanliga kavitära utseendet hos vänster kammare, som syns särskilt tydligt på vilobilderna.