Syfte: Vårt syfte var att granska resultaten av singletongraviditeter där ett frånvarande näshuvudben noterades vid sonografi i första eller andra trimestern och där aneuploidi inte förekom.
Metoder: Vi identifierade singletongraviditeter från 2005 till 2011 där ett frånvarande näsben noterades på sonografi, aneuploidi var uteslutet och undersökningar av nyfödda fanns tillgängliga för granskning. Sonografiska rapporter granskades med avseende på anomalier, tillväxt och fostervattenvolym. Journaler över nyfödda granskades med avseende på fysiska undersökningar, komplikationer och radiologiska eller genetiska tester.
Resultat: Vi identifierade 142 foster med ett sonografiskt utseende av ett frånvarande näsben. Vi exkluderade 52 fall med aneuploidi och 33 där information om undersökning av nyfödda inte var tillgänglig. Femtiosju fall uppfyllde inklusionskriterierna. För tre euploida foster med ett frånvarande näsben på sonografi signalerade närvaron av ytterligare anomalier på sonografi i andra trimestern i slutändan ett ogynnsamt utfall: närvaron av flera medfödda anomalier, ett mikrodeletionssyndrom och en specifik genetisk diagnos.
Slutsatser: Alla fall med negativa utfall hade ytterligare prenatala sonografiska fynd. För övriga fall ger normala fynd vid undersökning av nyfödda en viss trygghet, särskilt i samband med i övrigt normala sonografiska fynd i andra trimestern. Ett mikroarray som test för mikrodeletion och duplikationssyndrom i denna situation kan övervägas.