Medelkedjigt acyl-CoA dehydrogenasbrist
Mer än 80 mutationer i ACADM-genen har visat sig orsaka brist på medelkedjigt acyl-CoA dehydrogenas (MCAD). Många av dessa mutationer ändrar enskilda proteinbyggnadsblock (aminosyror) i MCAD-enzymet. Den vanligaste förändringen ersätter aminosyran lysin med aminosyran glutaminsyra vid position 304 i enzymet (skrivs som Lys304Glu eller K304E). Denna mutation och andra aminosyrasubstitutioner förändrar enzymets struktur, vilket kraftigt minskar eller eliminerar dess aktivitet. Andra typer av mutationer leder till ett onormalt litet och instabilt enzym som inte kan fungera.
Med en brist (deficiency) på ett funktionellt MCAD-enzym metaboliseras medellångkedjiga fettsyror inte korrekt. Som ett resultat omvandlas dessa fetter inte till energi, vilket kan leda till vissa kännetecken för denna sjukdom, t.ex. brist på energi (letargi) och lågt blodsocker (hypoglykemi). Medelkedjiga fettsyror eller delvis metaboliserade fettsyror kan ansamlas i vävnader och skada levern och hjärnan. Denna onormala ansamling orsakar de andra tecknen och symtomen på MCAD-brist.
Mer om detta hälsotillstånd.