Definition
Acardia är en mycket sällsynt, allvarlig missbildning som nästan uteslutande förekommer hos enäggstvillingar (tvillingar som utvecklas från ett enda ägg). Detta tillstånd beror på artär till artärförbindelser i placenta som gör att ett fysiskt normalt foster cirkulerar blod för både sig självt och ett allvarligt missbildat foster vars hjärta regredierar eller tas omkull av pumptvillingens hjärta.
Beskrivning
Akardi beskrevs första gången på 1500-talet. Tidiga referenser hänvisar till acardia som chorioangiopagus parasiticus. Den kallas numera också twin reversed arterial perfusion sequence, eller TRAP-sekvens.
Mekanism
Akardi är den mest extrema formen av tvilling-transfusionssyndromet. Twin-twin transfusionssyndrom är en graviditetskomplikation där tvillingar onormalt delar blodflödet från den ena tvillingens navelartär till den andra tvillingens navelvena. Denna onormala förbindelse kan orsaka allvarliga komplikationer, inklusive förlust av graviditeten.
I akardiska tvillinggraviditeter kopplas blodkärl onormalt samman mellan tvillingarna i placenta.
placentan är det viktiga gränssnittet av blodkärl mellan mor och barn genom vilket barnen får näring och syre. Denna onormala förbindelse tvingar tvillingen med starkare blodflöde att pumpa blod för båda, vilket belastar hjärtat hos denna ”pumpande” tvilling. Denna onormala förbindelse gör att den missbildade tvillingen får blod direkt från den pumpande tvillingen innan detta blod samlar nytt syre. Det dåligt syrefria blodet från den normala tvillingen samt tryckbristen till följd av att man försöker betjäna båda spädbarnen kan vara orsaken till den andra tvillingens missbildningar.
Den akardiska tvillingen
Den akardiska tvillingen är allvarligt missbildad och kan felaktigt betecknas som en tumör. År 1902 fastställde en läkare vid namn Das fyra kategorier av akardiska tvillingar utifrån deras fysiska utseende. Det finns en kontrovers kring användningen av dessa traditionella fyra kategorier eftersom vissa fall är komplexa och inte passar in i någon av Das fyra kategorier. Dessa fyra traditionella kategorier är acardius acephalus, amorphus, anceps och acormus.
Acardius acephalus är den vanligaste typen av akardiska tvillingar. Dessa tvillingar utvecklar inget huvud, men kan ha en underutvecklad skallbas. De har ben men saknar armar. Vid obduktion finner man i allmänhet att de saknar bröst- och övre bukorgan.
Acardius amorphus framträder som en oorganiserad massa av vävnader som innehåller hud, ben, brosk, muskler, fett och blodkärl. Denna typ av acardiac twin går inte att känna igen som ett mänskligt foster och innehåller inga igenkännbara mänskliga organ.
Acardius anceps är den mest utvecklade formen av acardiac twin. Denna form har armar, ben och ett delvis utvecklat huvud med hjärnvävnad och ansiktsstrukturer. Denna typ av acardiac twin är förknippad med en hög risk för komplikationer hos den normala tvillingen.
Acardius acormus är den mest sällsynta typen av acardiac twin. Denna typ av akardisk tvilling presenterar sig som ett isolerat huvud utan kroppsutveckling.
Genetisk profil
Det finns ingen enskild känd genetisk orsak till akardisk tvilling. I de flesta fall är den fysiskt normala tvillingen genetiskt identisk med den akardiska tvillingen. I dessa fall tros de fysiska skillnaderna bero på onormal blodcirkulation.
Aneuploidi, eller ett onormalt antal kromosomer, har setts hos flera akardiska tvillingar, men är sällsynt hos de normala tvillingarna. Trisomi 2, förekomsten av tre kopior av den mänskliga kromosomen 2 i stället för de normala två kopiorna, har rapporterats hos den onormala tvillingen i två graviditeter som komplicerats av TRAP-sekvens hos olika kvinnor. För båda dessa graviditeter hade pumptvillingen normala kromosomtal. Eftersom enäggstvillingar bildas från en enda zygot , teoretiserar forskarna att ett fel inträffar tidigt i celldelningen i endast en av de två grupper av celler som bildas under denna process.
Demografi
TRAP är en sällsynt komplikation vid tvillingar och förekommer endast en gång per cirka 35 000 födslar. Acardia tros komplicera 1 % av monozygota tvillinggraviditeter. Risken för trilling-, fyrling- och andra graviditeter av högre ordning är ännu högre. Enäggstvillingar i graviditeter av högre ordning är vanligare i graviditeter som avlats med in vitro-fertilisering (IVF), varför ökad risk för TRAP-sekvensen också är förknippad med IVF.
Detta tillstånd har dokumenterats under fem århundraden förekomma i många länder och hos olika raser. Specifika siffror för återfall är okända. Det är dock mycket osannolikt att en mor som har haft en graviditet som komplicerats av TRAP-sekvens får en ny graviditet med samma komplikation.
Två fall av acardia har förknippats med moderns epilepsi och användning av antikonvulsiva medel. I den ena rapporten, från 1996, beskrivs en akardisk tvillinggraviditet hos en epileptisk mor som tog primidon, ett kramplösande läkemedel, under graviditetens första trimester. I en annan rapport från 2000 beskrivs en graviditet med akardiska tvillingar hos en epileptisk mamma som tog ett annat anfallsmedicin, oxkarbazepin.
Diagnos
En mamma som bär på en graviditet med akardiska tvillingar har sannolikt inga ovanliga symtom. En akardisk tvilling hittas oftast oavsiktligt vid prenatalt ultraljud . Inga två akardiska tvillingar bildas exakt likadant, så de kan visa sig på olika sätt. Vid ultraljud kan en akardisk tvilling framstå som en vävnadsmassa eller som en tvilling som har dött i livmodern. Akardiet misstänks alltid när en tvilling som tidigare betraktats som död på ultraljudet börjar röra sig eller växa, eller när det finns ett synligt blodflöde genom tvillingens navelsträng. I 50 % av fallen har den akardiska tvillingen endast två, i stället för de normala tre, kärlen i navelsträngen. En navelsträng med två kärl kan också förekomma i vissa normala graviditeter.
Ultraljudsdiagnostiska kriterier för akardisk tvilling inkluderar vanligtvis följande:
- frånvaro av fosteraktivitet
- ingen hjärtslag
- upphörd tillväxt
- tilltagande mjukvävnadsmassa
- undertillväxt av övre delen av bålen
- normal tillväxt av den nedre delen av bålen
Ett akardialt foster kan också missas vid prenatal ultraljud. I en rapport från 1991 beskrivs en akardisk tvilling som missades på ultraljud och upptäcktes först vid förlossningen. I sällsynta fall är diagnosen akardie inte möjlig förrän vid obduktion.
Behandling och handläggning
Det finns ingen konsensus om vilken behandling som är bäst för graviditeter som kompliceras av TRAP-sekvensen. Ingen behandling kan rädda den acardiella tvillingen, så målet med prenatal behandling är att hjälpa den normala tvillingen. Den normala tvillingen räddas inte alltid av prenatal behandling.
Specialister har använt laser och elektrisk kauterisering, elektroder, seriell fosterdiagnostik , mediciner och andra behandlingar framgångsrikt. Läkare rekommenderar ofta att man före födseln avbryter blodkärlsförbindelserna (och därmed offrar den acardiala tvillingen) innan hjärtsvikt utvecklas hos pumptvillingen.
Avbrytning av blodcirkulationen till den acardiala tvillingen kan åstadkommas genom att cauterisera eller bränna blodkärlsförbindelserna. I en studie från 1998 av sju graviditeter som behandlades med laserterapi var dödligheten hos den normala tvillingen 13,6 %, vilket är en stor förbättring jämfört med den förväntade dödligheten på 50 %. Mediciner som digoxin kan användas för att behandla kongestiv hjärtsvikt hos den normala tvillingen. Aktuella studier som undersöker framgångs- och misslyckandefrekvensen för dessa behandlingar kommer att vara till hjälp för att avgöra vilken behandling som är det bästa alternativet.
Fetal ekokardiografi rekommenderas för att hjälpa till med tidig upptäckt av hjärtsvikt hos den normala tvillingen. Kromosomstudier rekommenderas för båda fostren i alla graviditeter som kompliceras av TRAP-sekvensen.
Prognos
Den akardiska eller parasitära tvillingen överlever aldrig eftersom den är allvarligt missbildad och inte har ett fungerande hjärta. Komplikationer i samband med att man får en akardisk tvilling gör att 50-70 % av de normala tvillingarna dör. Den normala tvillingen löper risk att drabbas av hjärtsvikt och komplikationer i samband med för tidig födsel. Hjärtsvikt hos den normala tvillingen är vanligt. Den normala tvillingen i en akardisk tvillinggraviditet har cirka 10 % risk för missbildningar. Behandling anses minska den normala tvillingens risk för hjärtsvikt och för tidig födsel. Förbättrade terapier kommer utan tvekan att leda till bättre utsikter för graviditeter som kompliceras av TRAP-sekvens.
Resurser
PERIODIKALER
Arias, Fernando, et al. ”Treatment of acardiac twinning”. Obstetrics & Gynecology (May 1998): 818-21.
Brassard, Myriam, et al. ”Prognostic markers in twin pregnancies with an acardiac fetus”. Obstetrics and Gynecology (september 1999): 409-14.
Mohanty, C., et al. ”Acardiac anomaly spectrum”. Teratology 62 (2000): 356-359.
Rodeck, C., et al. ”Thermocoagulation for the early treatment of pregnancy with an acardiac twin”. New England Journal of Medicine 339 (1998): 1293-95.
ORGANISATIONER
Twin Hope, Inc. 2592 West 14th St., Cleveland, OH 44113. (502) 243-2110. <http://www.twinhope.com>.
Judy C. Hawkins, MS