Aceruloplasminemi är en sjukdom där järn gradvis ansamlas i hjärnan och andra organ. Järnansamling i hjärnan resulterar i neurologiska problem som i allmänhet uppträder i vuxen ålder och förvärras med tiden.
Personer med aceruloplasminemi utvecklar olika rörelseproblem. De kan drabbas av ofrivilliga muskelsammandragningar (dystoni) i huvudet och nacken, vilket resulterar i repetitiva rörelser och förvrängningar. Andra ofrivilliga rörelser kan också förekomma, t.ex. rytmiska skakningar (tremor), ryckiga rörelser (chorea), ögonlocksryckningar (blefarospasm) och grimaser. Drabbade personer kan också ha svårigheter med koordinationen (ataxi). Vissa utvecklar psykiatriska problem och en försämring av den intellektuella funktionen (demens) i fyrtio eller femtioårsåldern.
Förutom neurologiska problem kan drabbade personer få diabetes mellitus som orsakas av järnskador på de celler i bukspottkörteln som tillverkar insulin, ett hormon som hjälper till att kontrollera blodsockernivåerna. Järnansamling i bukspottkörteln minskar cellernas förmåga att tillverka insulin, vilket försämrar blodsockerregleringen och leder till tecken och symtom på diabetes.
Järnansamling i vävnader och organ leder till motsvarande brist (brist) på järn i blodet, vilket leder till brist på röda blodkroppar (anemi
). Anemi och diabetes uppstår vanligtvis när en drabbad person är i tjugoårsåldern.
Affekterade personer har också förändringar i den ljuskänsliga vävnaden på baksidan av ögat (näthinnan) som orsakas av överskott av järn. Förändringarna resulterar i små ogenomskinliga fläckar och områden med vävnadsdegeneration (atrofi) runt näthinnans kanter. Dessa avvikelser påverkar vanligtvis inte synen men kan observeras vid en ögonundersökning.
De specifika egenskaperna hos aceruloplasminemi och deras svårighetsgrad kan variera, även inom samma familj.