Vad är AATD?
Alpha-1-antitrypsinbrist (AATD) är bristen på ett protein som tillverkas av levern och som släpps ut i blodomloppet.
AATD är en genetisk sjukdom som kan drabba levern eller lungorna. Alfa-1-proteinet är utformat för att skydda vävnader i kroppen från att attackeras av sina egna enzymer. Barn med AATD producerar antingen inte tillräckligt med alfa-1-protein eller så är det producerade proteinet onormalt och släpps därför inte ut i blodomloppet som det borde. Leverskadan vid AATD orsakas av ackumulering av det onormala protein som produceras i levercellerna.
Vad är symtomen på AATD?
Symtom på AATD leversjukdom hos barn kan omfatta:
- gulsot vid födseln som inte försvinner
- mörk urin och blek avföring
- förhöjda leverenzymnivåer
- svår klåda
- stark klåda
- förstorad mjälte
- lätt blödning eller blåmärken
Hur vi vårdar AATD
Boston Children’s Hospital’s Center for Childhood Liver Disease erbjuder omfattande vård för spädbarn, barn, ungdomar och unga vuxna med en mängd olika leversjukdomar. Om ditt barn har fått diagnosen AATD kan vi hjälpa dig. Barn med leversjukdom hänvisas till detta program från hela USA och från hela världen. Programmet är multidisciplinärt och omfattar hepatologi, kirurgi, interventionell radiologi, interventionell GI-endoskopi och patologi.