DISORDERS OF COAGULATION FACTORS
Inherited
Autosomalt dominant nedärvda Von Willebrands sjukdom (VWD) är den vanligaste medfödda störningen av blodstillestånd och drabbar upp till 1 % av befolkningen7; Den uppvisar ofta lätta blåmärken som enda symtom, även om slemhinneblödningar också är vanliga. Purpura och petekier är inte vanliga trots den onormala trombocytaggregationen, som är ett kännetecken för detta tillstånd tillsammans med en varierande minskning av koncentrationerna av von Willebrandfaktor (VWF) och faktor VIII. Postpubertala kvinnor kan ha menorrhagi. Familjeanamnesen är ofta positiv, men kan vara tyst och avslöjas först vid föräldrarnas testning. Majoriteten av fallen är lindriga med koncentrationer strax under det normala intervallet. Detta kan leda till diagnostiska svårigheter, eftersom venpunktionen kan stimulera frisättning av faktor VIII och VWF från endoteliska lager, vilket ofta leder till att marginellt undernormala koncentrationer hamnar inom det normala intervallet. Om misstanken är stark och koncentrationerna är på gränsen till normala kan det vara motiverat att upprepa testerna, men de bör skjutas upp tills ett behandlingsbeslut vilar på diagnosen (t.ex. förestående kirurgi) eller tills venpunktionen utförs i ett annat syfte.
Mild blödarsjuka A (faktor VIII-brist) eller B (faktor IX-brist) är mycket ovanligare, men kan uppvisa symtom som liknar de som uppträder vid VWD. X-länkad recessivt nedärvd, kvinnliga bärare kan drabbas till följd av skev lyonisering. Måttlig och svår blödarsjuka A eller B uppvisar i spädbarnsåldern atypiska blåmärken och senare hemartros när det borde vara lätt att diagnostisera, även om den senare inte sällan feldiagnostiseras som pyogen artrit. Familjehistoria saknas i de 30 % av de sporadiska hemofilifall som uppkommer genom en ny mutation i moderns eller far- eller morföräldrarnas könslinje.
Anlagd brist på andra koagulationsfaktorer är mycket mer sällsynt och varierande förknippad med blödningsrisk, med undantag för faktor XII-brist, som alltid är symtomfri.
Förvärvad
Sjuka nyfödda barn får lätt blåmärken, vanligen på grund av lågt antal blodplättar. Blåmärken hos spädbarn yngre än 9 månader är sällsynta och bör alltid föranleda ett sökande efter en orsak.1 Fysisk misshandel bör misstänkas vid denna ålder, mer än någon annan, om ingen annan förklaring till blåmärkena hittas.
En ovanlig orsak till blåmärken vid denna ålder är hemorragisk sjukdom hos det nyfödda barnet (HDN), som inträffar när profylaktisk K-vitamin inte har administrerats vid födseln, eller har givits oralt till senare ammade spädbarn utan en- och tremånaders boosters. Om den inte upptäcks kan den leda till katastrofala intrakraniella blödningar. När den väl har upptäckts kan den lätt behandlas med intravenöst K-vitamin.
Utanför spädbarnsåldern orsakas K-vitaminbrist vanligen av malabsorption, leversjukdom eller en kombination av de två. Celiaki kan visa sig med lätta blåmärken som enda symptom, även om de flesta patienter har andra tecken på malabsorption. På samma sätt kan inflammatorisk tarmsjukdom och kronisk leversjukdom ha lätt blåmärken som ett dominerande symtom. Dessa diagnoser bör vara kliniskt uppenbara, men är värda att utesluta som orsak till isolerad förlängning av protrombintiden.
KOLAGENSTÖRNINGAR
Kärlintegritet är avgörande för att den primära hemostasen ska vara effektiv. Defekt kollagen äventyrar kapillärernas och hudens elasticitet och manifesterar därmed symtom som liknar trombocytopeni eller trombocytfunktionsdefekt.8 Alla patienter har inte de klassiska dragen av Ehler-Danlos syndrom,3 Marfans syndrom eller förvärvade autoimmuna sjukdomar. Ett enkelt test av hyperflexibilitet i tummen påstås identifiera patienter med en mild ärftlig blödningsdiatesi utan avvikelser i hemostas eller andra kännetecken på en kollagensjukdom.9
NON-ACCIDENTAL INJURY
Misstankar om detta kommer från en mängd olika medicinska och sociala indikatorer som har beskrivits utförligt på annat håll. Ett atypiskt mönster av blåmärken i avsaknad av andra hemorragiska symtom och en normal räkne- och koagulationsundersökning bör föranleda en översyn av andra indikatorer för att utesluta icke-olycksfallsrelaterad skada.1 Det är viktigt att komma ihåg att icke-olycksfallsrelaterad skada och en blödningsstörning inte utesluter varandra10
.