Anorectal Malformation (ARM), även kallad imperforate anus (im PUR för ut AY nus), är ett tillstånd där ett barn föds med en abnormitet i analöppningen. Denna defekt uppstår när barnet växer under graviditeten. Orsaken är okänd. Dessa avvikelser kan hindra barnet från att ha normala tarmrörelser. Det förekommer hos både män och kvinnor.
På ett barn med anorektal missbildning kan något av följande ses:
- Ingen analöppning
- Analöppningen kan vara för liten
- Analöppningen kan vara på fel ställe
- Analöppningen kan mynna ut i ett annat organ i kroppen – urinröret, vagina eller perineum
Tillstånd och symtom
Vid födseln kommer ditt barn att undersökas för att kontrollera analöppningens läge och närvaro. Om ditt barn har en ARM kanske en analöppning inte är lätt att se. Nyfödda barn avger sin första avföring inom 48 timmar efter födseln, så vissa defekter kan upptäckas snabbt.
Symtom på ett barn med anorektal missbildning kan bland annat vara:
- Baggsvullnad
- Överkräkningar
- Ingen avföring inom de första 48 timmarna
- Avföring som kommer ut ur slidan eller urinröret
Typer av anorektala missbildningar
- Perineal fistel – analöppningen är på fel ställe (bild 3). Analöppningen mynnar ut i perineum. Detta är platsen mellan slidan och analfinktern. Den kan också vara för
liten.
- Vestibulär fistel – (vess TIB u lar FIS too la) analöppningen är på fel ställe. Analöppningen ligger bakom slidan som mynnar ut i vestibulum. Den kan också vara för liten.
- Cloaca – (klo AY ka) den nedre tarmen (rektum), urinröret och slidan samlas till en öppning (bilder 4).
- Ingen fistel – analöppningen är för smal eller slutar innan den når huden. Ändtarmen ansluter inte till slidan eller urinröret.
Andra möjliga problem
Om ditt barn har fått diagnosen ARM kan det löpa risk för andra möjliga problem. Dessa problem inkluderar:
- Urologiska problem – problem med njurarna och andra organ som hjälper till med kissandet (urinering). Dessa problem kan orsaka infektioner och permanenta njurskador om de inte behandlas. Läkaren kan beställa tester för att kontrollera dessa problem. Några av dessa problem är bland annat:
- Att bara ha en njure
- Hydronefrosis – svullnad av njurarna orsakad av en uppsamling av urin
- Vesikoureteral reflux – urin från blåsan går tillbaka upp i… njurarna
- Neurogen blåsa – har svårt att kontrollera blåsan
- Gynekologiska problem – Flickor med anorektala missbildningar kan få förändringar med sin kvinnliga anatomi. Dessa förändringar kan orsaka problem om de inte behandlas. Läkaren kan beställa tester för att kontrollera ditt barns anatomi. Några förändringar som kan inträffa är bland annat:
- Uterus didelphus – två livmödrar med två separata cervices
- Bicornate uterus – livmodern är hjärtformad
- Vaginal septum – slidan är uppdelad i två sektioner
- Spinalproblem – problem med den lumbala (nedre) delen av ryggraden som hjälper till med tarm- och blåsfunktionen. Några av dessa problem är t.ex:
- Tethered cord – vävnadsfästen i ryggmärgen orsakar sträckning av ryggmärgsnerverna. Denna sträckning kan orsaka förlust av nervfunktionen till tarmarna och blåsan.
- Fettfilum – vävnaden som förbinder ryggmärgen med ryggraden är förtjockad.
- Myelomeningocele – ryggmärgen bildas inte korrekt.
- Sacralproblem – problem med korsbenet och coccyx (nedersta) delen av ryggraden som hjälper till med tarm- och blåsfunktionen. Några av dessa problem är t.ex:
- Caudal regression – änden av ryggmärgen utvecklas inte fullt ut
- Hemisacrum – en del av korsbenet utvecklas inte fullt ut
- Sacral hemivertebrae – en del av korsbenet utvecklas inte fullt ut
- . inte utvecklas fullt ut
- Presakral massa – en massa mellan ändtarmen och korsbenet
Andra tester
Läkaren kan beställa tester för att bättre förstå ditt barns missbildning. Dessa tester hjälper också läkaren att veta om hon har några andra problem i samband med diagnosen.
- Röntgen – Det här provet visar tarmgasmönstret, ryggkotorna och korsbenet.
- Ultraljud – Detta test tittar på ditt barns mage (buk) för att hitta problem i urinvägssystemet och slidan. Det tittar också för att se om
ryggraden bildats på rätt sätt.
- MRT av ryggraden – Detta kan göras om ett problem hittas på ultraljudet av ryggraden eller om ditt barn är 6 månader eller äldre när det behöver få sin ryggrad bedömd.
- Ekokardiogram – Detta test kontrollerar för att se om det finns några problem med ditt barns hjärta.
- Laboratorier (njurfunktionspanel, cystatin C) – Dessa laboratorier berättar mer för läkaren om ditt barns njurfunktion.
- Videourodynamik – Detta test visar hur ditt barns urinvägar fungerar, inklusive urinblåsan och njurarna.
Bearbetning och kirurgi
Behandlingen av anorektala missbildningar är operation. Reparation för ARM kallas posterior sagittal anorectoplasty (PSARP). Denna operation kommer antingen att skapa ditt barns analöppning eller placera den på rätt ställe så att hon kan ha tarmrörelser (bilderna 6 och 7). Vilken typ av operation och hur många operationer ditt barn får beror på typen av ARM och tidigare kirurgisk historia. Om ditt barn har en kloak eller en ARM utan fistel behöver det först en kolostomi (bild 8) och sedan en PSARP. Om ditt barn föds med en perineal eller vestibulär fistel behövs vanligtvis ingen kolostomi.
Långtidsvård
Barn som föds med en anorektal missbildning behöver långtidsvård. De behöver vanligtvis hjälp med att hantera sina tarmrörelser. Detta kan innebära att de måste delta i ett veckolångt program för tarmhantering. Det är också mycket viktigt att se efter problem med det urologiska och gynekologiska systemet.
Anorectal Malformations (ARM) or Imperforate Anus (Female) (PDF)