Hoppa till innehåll
Meny
CDhistory
CDhistory

Brist på 3-metylcrotonyl-CoA-karboxylas

Publicerat den juli 28, 2021 av admin

Svin med denna sjukdom verkar normala vid födseln men utvecklar vanligtvis tecken och symtom under det första levnadsåret eller under den tidiga barndomen. De karakteristiska dragen för detta tillstånd, som kan variera från lindriga till livshotande, inkluderar matningssvårigheter, återkommande episoder av kräkningar och diarré, överdriven trötthet (letargi) och svag muskeltonus (hypotoni). Om den här sjukdomen inte behandlas kan den leda till försenad utveckling, kramper och koma. Tidig upptäckt och livslång behandling (genom att följa en proteinfattig kost och använda lämpliga kosttillskott) kan förhindra många av dessa komplikationer. I vissa fall upplever personer med genmutationer som orsakar 3-metylcrotonyl-CoA-karboxylasbrist aldrig några tecken eller symtom på sjukdomen.

De karakteristiska dragen för detta tillstånd liknar dem för Reyes syndrom, en allvarlig sjukdom som utvecklas hos barn medan de verkar återhämta sig från virusinfektioner som vattkoppor eller influensa. De flesta fall av Reyes syndrom förknippas med användning av aspirin under dessa virusinfektioner.

Lämna ett svar Avbryt svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *

Senaste inläggen

  • Acela är tillbaka:
  • OMIM Entry – # 608363 – KROMOSOM 22q11.2 DUPLIKATIONSSYNDROM
  • Kate Albrechts föräldrar – Lär dig mer om hennes far Chris Albrecht och hennes mor Annie Albrecht
  • Temple Fork Outfitters
  • Burr (roman)

Arkiv

  • februari 2022
  • januari 2022
  • december 2021
  • november 2021
  • oktober 2021
  • september 2021
  • augusti 2021
  • juli 2021
  • juni 2021
  • maj 2021
  • april 2021
  • DeutschDeutsch
  • NederlandsNederlands
  • SvenskaSvenska
  • DanskDansk
  • EspañolEspañol
  • FrançaisFrançais
  • PortuguêsPortuguês
  • ItalianoItaliano
  • RomânăRomână
  • PolskiPolski
  • ČeštinaČeština
  • MagyarMagyar
  • SuomiSuomi
  • 日本語日本語
©2022 CDhistory | Drivs med WordPress och Superb Themes