Vad är cerebellär abiotrofi?
Equine Cerebellar Abiotrophy (CA) är ett genetiskt neurologiskt tillstånd hos unga hästar. Det har ett autosomalt recessivt arvssätt och förekommer främst hos arabiska och arabiska korsningshästar. Sjukdomen orsakar progressiv död av neuroner i lillhjärnan hos drabbade föl.
En genetisk mutation som är förknippad med CA-berörda hästar har identifierats och ett DNA-test finns tillgängligt.
Vad är de kliniska tecknen på cerebellär abiotrofi?
De flesta drabbade fölen verkar normala vid födseln. Tecknen på CA är varierande och känns i allmänhet igen vid sex månaders ålder. De kliniska tecknen omfattar bland annat en huvudtrillning (intention tremor) och bristande balans jämvikt (ataxi), bland andra neurologiska brister. Drabbade hästar kan visa en överdriven rörelse av frambenen, en bred baserad hållning och vara oförmögna att resa sig från en liggande position. De tenderar att lätt skrämma sig och faller ofta på grund av ataxi. De neurologiska problemen kan inte vara uppenbara för ägarna och tros ofta vara en följd av ett fall eller en skada, snarare än CA.
Vissa föl uppvisar mycket allvarliga tecken, inklusive överdrivna gångarter, bristande balans, bredbasig hållning och avsaknad av hotrespons. Andra kan uppvisa mildare tecken som kanske bara utlöses av vissa rörelser eller beteenden. Ett litet antal hästar som klassificeras som drabbade av det genetiska testet uppges inte visa några tecken.
Hur diagnostiseras cerebellär abiotrofi?
Karaktäristiska neurologiska tecken hos araber- eller araberkorsningsföl kan vara ett första kriterium för att misstänka CA. Blodundersökningar hos drabbade djur ligger vanligtvis inom normala gränser. Avvikelser kan upptäckas i cerebrospinalvätskan (CSF), där en studie beskriver förhöjt totalprotein och förhöjd kreatininkinasaktivitet hos 75 % av fölen. Andra möjliga orsaker till neurologiska tecken, t.ex. skador eller skelettdefekter, kan uteslutas med hjälp av bilddiagnostik, t.ex. röntgenbilder (x-ray). Infektionssjukdomar som t.ex. equine protozoal myeloencephalitis (EPM) kan uteslutas med hjälp av tillgängliga tester. DNA-testet bör användas för att bekräfta CA-diagnosen. Postmortaldiagnosen kan bekräftas genom undersökning av lillhjärnan.
Hur behandlas cerebellär abiotrofi?
Det finns ingen behandling för CA.
Vad är prognosen för cerebellär abiotrofi?
Hästar som visar tecken på CA avlivas ofta eller begränsas till ett liv som betesdjur, eftersom de aldrig är tillräckligt koordinerade för att kunna ridas säkert. Drabbade hästar är också en fara för sig själva eftersom tillståndet predisponerar dem för olyckor och skador.
Hur kan cerebellär abiotrofi förebyggas?
En mutation i genen target of EGR1 (TOE1) är associerad med CA. Mutationen tros faktiskt ha en reglerande effekt på den närliggande genen Mut Y Homolog (MUTYH). Det genetiska CA-testet gör det möjligt att identifiera hästar som är drabbade eller som bär på den specifika mutationen. För hästuppfödare är identifiering av bärare avgörande för urvalet av parningspar för att undvika produktion av drabbade föl. Att avla av bärande hästar med varandra resulterar i en 25-procentig risk för att producera ett drabbat föl. Parningar mellan hästar som inte är drabbade och bärare ger inte CA-föl, även om 50 % av fölen kommer att vara bärare.