Abstract
Bakgrund: Myofibrillär myopati (MFM) kännetecknas av icke-hyalina lesioner (foci av myofibrillär destruktion) och hyalina lesioner (cytoplasmatiska inneslutningar bestående av kompakterade myofibrillära rester) på ljus- och elektronmikroskopi. Immunocytokemi visar ett onormalt uttryck av desmin och många andra proteiner. De kliniska, laboratorie- och histologiska egenskaperna hos MFM är heterogena, vilket gör det svårt att ställa en diagnos.
Resultat: Vi diagnostiserade åtta patienter med MFM under de föregående tre åren. MFM ärvdes i ett autosomalt dominant mönster hos en patient, utvecklades sporadiskt hos fem patienter och inducerades av en experimentell kemoterapi, Elinafide (Knoll, Parsippany, NJ), hos två patienter. Åldern vid insjuknandet varierade från 14 till 64 år. Mönstret av svaghet var varierande men involverade proximala och distala muskler. Fem patienter hade tecken på kardiomyopati. Elektromyografi visade på instabilitet i muskelmembranen och små, polyfasiska motoriska enhetspotentialer. Serumkreatinkinasnivåerna var normala till måttligt förhöjda (<10× normalt). Ljus- och elektronmikroskopi visade det karakteristiska mönstret av icke-hyalina och hyalina lesioner och de associerade abnormaliteterna på immunocytokemi.
Slutsatser: Patienterna uppvisar ett brett spektrum av kliniska, laboratorie- och histologiska avvikelser. Kemoterapiinducerad MFM har abnormiteter på immunocytokemi som liknar dem i ärftliga och sporadiska fall. Patogenesen för MFM är sannolikt heterogen. MFM är dock utmärkande genom att den företrädesvis kan drabba distala muskler och har ett vanligt samband med kardiomyopati. Kardiomyopati kan vara möjlig att behandla med insättning av pacemaker eller hjärttransplantation.